DISCUSSIONE
Enchondroma è un raro tumore benigno del condroide natura, che di solito si sviluppa in metaphyses e diaphyses delle ossa lunghe e la cartilagine delle articolazioni delle braccia e delle gambe. Quando sono presenti più enchondromas, la condizione è chiamata enchondromatosis, nota anche come malattia di Ollier (terminologia OMS) .
La malattia di Ollier, descritta per la prima volta nel 1889,ha una prevalenza stimata di 1/100 .000.,
Gli enchondromi nella malattia di Ollier possono essere estremamente variabili in termini di dimensioni, numero, posizione, evoluzione ed età alla diagnosi . La distribuzione di questi può essere unilaterale o bilaterale e, quando bilaterale, sono sempre asimmetrici .
Spranger et al. tentato di classificare Enchondromatosis in 6 tipi, di cui la malattia di Ollier (tipo I) e la sindrome di Maffucci (tipo II) sono i più comuni, mentre gli altri 4 sottotipi (metacondromatosi, spondiloenchondrodisplasia, enchondromatosis con lesioni vertebrali irregolari e enchondromatosis generalizzato), sono estremamente rari .,
Per lungo tempo, l’enchondroma è stato considerato un disturbo dello sviluppo causato dal fallimento della normale formazione dell’osso endocondrale. Con l’identificazione di anomalie genetiche in enchondroma, tuttavia, è attualmente pensato come una neoplasia. I geni che causano le diverse sindromi di enchondromatosis sono in gran parte sconosciuti. La segnalazione attiva di hedgehog è riferita per essere importante per lo sviluppo di enchondroma e le mutazioni di PTH1R sono state identificate in ~10% di quelli con la malattia di Ollier .,
Di solito, l’enchondroma si manifesta all’inizio dell’infanzia senza alcun pregiudizio di genere significativo, come una singola lesione (enchondroma solitario) che si trova più spesso incidentalmente quando gli studi radiografici vengono eseguiti per altri motivi, o con la comparsa di masse ossee palpabili su un dito o un dito del piede .
Gli encondromi colpiscono frequentemente le ossa tubolari lunghe, in particolare la tibia e il femore; anche le ossa piatte, in particolare il bacino, possono essere colpite ., Il cranio e i corpi vertebrali sono coinvolti molto raramente e il coinvolgimento dei tessuti molli non è mai stato riportato in letteratura scientifica .
Le complicanze causate dagli enchondromi includono: deformità scheletriche, discrepanza della lunghezza degli arti e il potenziale rischio di cambiamento maligno del condrosarcoma (stimato intorno al 25%), sebbene esistano controversie in letteratura sullo sviluppo del condrosarcoma secondario da enchondroma .,
La diagnosi della malattia di Ollier si basa su caratteristiche cliniche e diagnostica per immagini, mentre l’analisi istologica ha un ruolo limitato, ed è utilizzato principalmente solo se malignità è l’analisi istologica ha un ruolo limitato, ed è utilizzato principalmente solo se si sospetta malignità .
La radiografia mostra tipicamente lesioni multiple, radiotrasparenti, omogenee con una forma ovale o allungata, erosione endostale e aspetto del vetro smerigliato della matrice; la calcificazione distrofica all’interno della matrice di piccoli noduli cartilaginei o frammenti di osso lamellare sono spesso descritti .,
La tomografia computerizzata (CT) è superiore alla radiografia nel rilevare la mineralizzazione della matrice e nella valutazione del modello di calcificazione, dei margini e del grado e dell’estensione della scalloping endostale. Inoltre, la TC è particolarmente utile nella caratterizzazione di lesioni che si verificano nella pelvi, o in altre aree con anatomia complessa che possono essere difficili da valutare sulle radiografie .,
Nell’imaging a risonanza magnetica (MR), la componente non mineralizzata degli enchondromi appare come lesioni di intensità del segnale da bassa a intermedia su sequenze T1 ponderate e lesioni di intensità del segnale da intermedia a elevata su sequenze T2 ponderate. Possono anche essere evidenti setti a bassa intensità di segnale su immagini MR ponderate in T2, corrispondenti patologicamente all’ossificazione enchondrale o alle septazioni fibrose .
La maggior parte delle caratteristiche radiografiche tipiche dell’Enchondromatosi possono essere apprezzate sulle radiografie acquisite sul nostro paziente., Osservando attentamente le radiografie di entrambe le ginocchia, si può apprezzare il gonfiore dei tessuti molli dei cuscinetti adiposi di Hoffa associato a lesioni della matrice condroidica delle tuberosità tibiali bilateralmente e un’altra lesione simile nella metafisi distale del femore sinistro; queste lesioni sono correlate alla malattia di Ollier.
uomo di 56 anni con Enchondromatosi. Immagine CR del ginocchio destro (vista laterale) che mostra una radiopacità che si estende nel cuscinetto di grasso di Hoffa (freccia).
uomo di 56 anni con Enchondromatosi., Immagine CR del ginocchio sinistro (vista laterale) che mostra una radiopacità che si estende nel cuscinetto di grasso di Hoffa (freccia).
Il caso qui presentato presenta tutte le caratteristiche tipiche della malattia di Ollier, ma anche un particolare coinvolgimento dei tessuti molli, che sono, nel nostro caso specifico, il cuscinetto adiposo di Hoffa e il legamento rotuleo.,
Nel database Pubmed (parole chiave: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) non ci sono prove di una situazione simile (coinvolgimento del cuscinetto adiposo di Hoffa e del legamento rotuleo nella malattia di Ollier), quindi discuteremo gli aspetti generali della malattia di Ollier con particolare attenzione al coinvolgimento dei tessuti molli, come nel nostro caso.
L’osservazione clinica della mano destra ha dimostrato un gonfiore palpabile dell’articolazione interfalangea prossimale del 3 ° dito, che quando combinato con le caratteristiche radiografiche , è compatibile con gli enchondromi.,
uomo di 56 anni con Enchondromatosi. Immagine ingrandita del terzo dito della mano destra che mostra gonfiore dell’articolazione interfalangea prossimale.
uomo di 56 anni con Enchondromatosi. Immagine CR di entrambe le mani (vista AP) che mostra gonfiore dell’articolazione metacarpo-falangea del secondo dito sinistro e dell’articolazione interfalangea prossimale del terzo dito destro (frecce).,
L’imaging MR di entrambe le ginocchia ha mostrato la componente non mineralizzata degli enchondromi come intensità da bassa a intermedia del segnale su sequenze T1 ponderate, da intermedia ad alta intensità del segnale su sequenze T2 ponderate e segnale elevato con sequenze Tau Inversion Recovery (STIR) corte . Risultati simili possono essere apprezzati nella metafisi distale del femore, nella regione posteriore di entrambe le placche tibiali (non visibili sulle radiografie) e nella tuberosità tibiale anteriore., L’encondroma in quest’ultimo sito si espande nel cuscinetto grasso di Hoffa e nel legamento rotuleo che appare ispessito e avvolto come “una manica”, a causa di una tendinopatia reattiva cronica coesistente .
uomo di 56 anni con Enchondromatosi. Immagine acquisita su uno scanner G-Scan 0,25 Tesla Mr. TSE T2 (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) immagine assiale del ginocchio sinistro attraverso l’articolazione patello-femorale che mostra un encondroma centrato nel femore distale (freccia).
uomo di 56 anni con Enchondromatosi., Immagine acquisita su uno scanner G-Scan 0,25 Tesla Mr. STIR sagittale (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) immagine del ginocchio sinistro che mostra un grande encondroma nel femore distale (freccia orizzontale), e un altro nella tuberosità tibiale anteriore con coinvolgimento del cuscinetto grasso di Hoffa e del tendine rotuleo (freccia verticale).
uomo di 56 anni con Enchondromatosi. Immagine acquisita su uno scanner G-Scan 0,25 Tesla Mr., STIR sagittale (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) immagine del ginocchio destro che mostra un enchondroma nella tuberosità tibiale anteriore con ampio coinvolgimento del cuscinetto grasso di Hoffa e del tendine rotuleo (frecce).
56 anno-vecchio uomo con l’immagine Enchondromatosis acquisita su uno scanner G-Scan 0,25 Tesla MR. GE-T1-weighted (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) immagine sagittale del ginocchio sinistro che mostra un ampio coinvolgimento del cuscinetto adiposo di Hoffa e del tendine rotuleo da un encondroma localizzato nella tuberosità tibiale anteriore (freccia).,
L’imaging RM della mano destra mostra una lesione ovoidale (circa 20 mm di diametro) nella diafisi distale e nel terzo medio della falange prossimale del terzo dito, con margini netti, bassa intensità del segnale su T1, intensità del segnale intermedia su T2 e alta intensità del segnale su STIR, compatibile con un enchondroma. Questa lesione è associata al coinvolgimento intra-articolare dei tessuti molli ., Sul lato laterale (radiale) dell’II metacarpo-falangea della mano sinistra c’è gonfiore dei tessuti molli peri-articolari, con un diametro massimo di 20 mm, con bassa intensità del segnale su T1, segnale basso-intermedio su T2 e segnale intermedio-alto in STIR, indicando una sinovite proliferativa, che è associata ad edema reattivo ed erosioni della seconda testa metacarpale .
uomo di 56 anni con Enchondromatosi. Immagine acquisita su uno scanner G-Scan 0,25 Tesla Mr., STIR sagittale (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) immagine della mano destra che mostra, nel terzo distale e medio della diafisi della falange prossimale del terzo dito, la presenza di una lesione ovoidale con margini taglienti, compatibile con un condroma; questa lesione è associata a coinvolgimento intra-articolare dei tessuti molli (frecce).
uomo di 56 anni con Enchondromatosi. Immagine acquisita su uno scanner G-Scan 0,25 Tesla Mr., X-Osso coronale (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) immagine della mano sinistra che mostra gonfiore dei tessuti molli peri-articolari sul lato laterale (radiale) dell’articolazione II metacarpofalangea, coerente con una sinovite proliferativa (freccia).
uomo di 56 anni con Enchondromatosi. Immagine acquisita su uno scanner G-Scan 0,25 Tesla Mr., TSE T2 (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) immagine assiale della mano sinistra che mostra gonfiore dei tessuti molli peri-articolari sul lato laterale (radiale) dell’articolazione II metacarpofalangea, coerente con una sinovite proliferativa (freccia).
Possibili diagnosi differenziali per questo aspetto di imaging includono infarto osseo, condrosarcoma, cisti di inclusione epidermoide, cisti ossea unicamerale, tumore a cellule giganti e displasia fibrosa .,
L’infarto osseo appare sulle radiografie come lesione centrale in metafisi o diafisi con bordi serpiginosi ben definiti e sulla risonanza magnetica ha una bassa intensità del segnale sia nelle sequenze T1-w che T2-W.
Il condrosarcoma appare nelle radiografie come una lesione expansile litico-sclerotica mista con bordi irregolari e la componente sclerotica rappresentata dalle tipiche calcificazioni ad anello e arco condroide; in RM, si presenta con bassa intensità del segnale in sequenze T1-w e segnale alto in sequenze T2-w.,
Una cisti di inclusione epidermoide appare sulle radiografie come una lesione ossea radiotrasparente expansile con rimodellamento sclerotico e sulla risonanza magnetica ha un’intensità del segnale a bassa intensità intermedia in T1-w e un segnale alto in sequenze T2-w.
Una cisti ossea unicamerale appare sulle radiografie come una lesione solitaria, litica, solitamente metafisaria con margini sclerotici ben definiti, e sulla risonanza magnetica si presenta con segnale basso in sequenze T1-w e segnale alto in sequenze T2-w.
Un tumore a cellule giganti appare spesso sulle radiografie come una lesione litica, con margini acuti e ben definiti e un’estesa estensione subcondrale., Sulla risonanza magnetica ha un’intensità del segnale bassa in T1-w e un segnale elevato eterogeneo in sequenze T2-W.
La displasia fibrosa appare sulle radiografie spesso come lesione puramente litica, ma può avere una matrice di vetro smerigliato e le calcificazioni possono essere presenti in misura variabile. Sulla risonanza magnetica, nelle sequenze T1-w ha intensità del segnale intermedio con area del segnale più bassa nella porzione distale, e nelle sequenze T2-w è tipicamente alto segnale, con aree di segnale basse, intermedie o marcatamente alte all’interno.
Non esiste un trattamento medico per l’enchondromatosi., La chirurgia è indicata solo in caso di complicanze, come fratture patologiche, disturbi della crescita o trasformazione maligna . Per questo motivo, il follow-up ha un ruolo molto importante in questa malattia.
Raccomandiamo vivamente la valutazione multidisciplinare dei casi difficili al fine di evitare errori nel processo decisionale che potrebbero portare a un trattamento dannoso. La biopsia deve essere eseguita solo se una lesione ha un diametro superiore a 7 cm e / o presenta cambiamenti significativi nell’imaging di follow-up .
La prognosi della malattia di Ollier è difficile da valutare ., Come generalmente è il caso, le forme con un esordio precoce appaiono più gravi .