Perché i geni contano

Rivoluzione. È un peccato che tendiamo a usare quella parola così liberamente-per descrivere, ad esempio, un nuovo stile di slip da uomo, o un microbrew artigianale, o un olio motore che protegge il motore. Perche ‘se mai avessimo bisogno di una parola che contenga un pugno, e’ ora.

Questa rivoluzione ha a che fare con i tuoi geni, e forse non sei terribilmente eccitato perché hai sentito tutto questo prima. Negli ultimi due decenni, medici e scienziati hanno parlato molto di geni e test genetici e di farmaci che fissano i geni che possono fermare il cancro nelle sue tracce., Fino a poco tempo fa, con poche eccezioni, questo è per lo più quello che è stato: parlare, e francamente, una discreta quantità di hype.

Ora tutta quella scienza—i milioni di dollari versati in programmi di ricerca genetica, i decenni di studio, tentativi ed errori e momenti di intuizione e scoperta—ha finalmente raggiunto uno slancio critico, e nuove scoperte, molte delle quali finanziate dalla Prostate Cancer Foundation, stanno accadendo quasi ogni giorno.

“Tutti parlano di geni”, afferma l’oncologo medico e biologo molecolare Jonathan Simons, MD, Presidente e CEO della Prostate Cancer Foundation., “Ma ciò che conta davvero è, come ti aiuta? Come può aiutare i vostri figli e nipoti?”

Quello che sta per cambiare nel cancro alla prostata—e, a causa della ricerca finanziata da PCF, queste scoperte aiuteranno anche le persone a rischio di cancro al seno, cancro al pancreas, cancro al colon, melanoma, cancro ai polmoni e altri tumori-è il modo convenzionale di trattare la malattia. L’approccio tradizionale è stato fondamentalmente cookie-cutter, perché questo era il meglio che potevamo fare.,

Oggi, se sei un uomo con malattia di Gleason 3 + 3, a seconda dell’età, della salute generale e di alcune altre variabili, molto probabilmente ti verrà detto che sei un buon candidato per la terapia definitiva – chirurgia o radioterapia; potresti anche avere la possibilità di sorveglianza attiva. Se si dispone di una forte storia familiare di cancro alla prostata, se siete di origine africana, si potrebbe essere incoraggiati a ottenere il trattamento il più presto possibile, e di non scegliere la sorveglianza attiva., Ma questo è tutto; questo è il miglior consiglio che abbiamo per ora, in base a ciò che sappiamo di tutti gli uomini che sono andati prima di te.

In pochi mesi, oltre alla biopsia e ai test del PSA, molto probabilmente si otterrà un semplice esame del sangue per cercare mutazioni in diversi geni noti della “mela cattiva”. Questi sono geni che fanno cose specifiche per promuovere il cancro, e ci sono farmaci progettati per colpire questi geni specifici. ” Questo sta cambiando la pratica”, dice Simons, ” è al di là di estremamente importante.”

Per esempio: oggi, se un uomo ha un aumento del PSA, ed è ancora piuttosto bassa, e una biopsia mostra solo un paio di nuclei di basso grado del cancro, il suo medico potrebbe voler aspettare e fare un altro biopsia a sei mesi a un anno, e se è ancora inconcludenti, l’uomo può decidere di ottenere ancora un altro biopsia in pochi mesi. Ma presto, quell’uomo avrà un pezzo molto importante di conoscenza in più da aggiungere al puzzle., ” Se un uomo è positivo a uno di questi geni, anche le sue sorelle, i suoi fratelli e i suoi figli avranno bisogno di test genetici, a causa dell’alta probabilità che il loro rischio di cancro sia stato significativamente elevato”, afferma Simons. “Gli uomini sulla sorveglianza attiva dovrebbero avere questi geni testati.”

Molto importante: il test positivo non è motivo di allarme, né di prendere decisioni affrettate e prese dal panico. ” I geni non devono essere il tuo destino”, osserva Simons.

In altre parole, se si dispone di una o più di queste mutazioni genetiche, il cancro non è un affare fatto., Ma è sul tavolo e “ignorare il tuo rischio genetico ti mette a un rischio molto più alto di morire inutilmente.”Prendi i geni BRCA1 e BRCA2, ad esempio:” Nessuna donna dovrebbe morire di cancro ovarico se è portatrice di BRCA1, ma dopo aver avuto i suoi figli potrebbe essere necessario rimuovere le ovaie per ridurre il rischio a zero”, come ha fatto l’attrice Angelina Jolie. Sarà una situazione simile per il cancro alla prostata.

La scoperta sorprendente con questo nuovo test genetico è che colpisce molti più uomini di quanto gli scienziati si aspettassero., Una nuova ricerca genetica, finanziata dal PCF, ha dimostrato che più della metà degli uomini americani sono portatori di un gene che hanno ereditato dalla madre o dal padre, che aumenta le loro possibilità di ottenere il cancro alla prostata. ” Ora sappiamo che il cancro alla prostata è forse il più ereditario di tutti i principali tumori”, afferma Simons, ” e che l’ereditarietà significa più nel cancro alla prostata che in uno qualsiasi dei principali tumori.,”

I test che stanno arrivando presto possono mostrare anche altre cose: possono identificare alcuni geni che – se un uomo sviluppa il cancro—rendono più probabile che il suo cancro sarà aggressivo e richiederà un trattamento aggressivo.

Anche se un uomo ha quello che sembra essere un cancro lieve e a crescita lenta, “è a più alto rischio di sviluppare un’altra lesione che sarà peggiore”, dice Simons. Avere uno di questi “geni di predisposizione” significa anche che ” i suoi figli e nipoti hanno lo stesso gene, e meritano di sapere che il loro rischio di cancro è elevato.,”Alcuni di questi stessi geni sono coinvolti in altri tipi di cancro; quindi, se hai uno di questi geni, tua figlia non dovrà preoccuparsi del cancro alla prostata, ma potrebbe essere a più alto rischio di contrarre cancro al seno, alle ovaie o al pancreas.

A causa di questo test—non è ancora qui, ma sarà disponibile in commercio entro i prossimi due anni—la consulenza genetica dovrà essere parte dello screening di base del cancro alla prostata, crede Simons.

Cosa significa per te? Niente al momento., Ma presto significherà che se hai un cancro alla prostata precoce e hai una di queste mutazioni, non dovresti essere sotto sorveglianza attiva. Può significare che oltre ad avere un intervento chirurgico o radiazioni per rimuovere il cancro alla prostata, si prenderà anche un corso di un farmaco che mira a quel gene specifico, perché quel cancro è diverso da altri tumori. Uno di questi farmaci, chiamato olaparib, mira al cancro mutato da BRCA ed è già usato per riparare il DNA danneggiato nel cancro ovarico.

Il test, dice Simons, produce qualcosa che è ” come una lista di terroristi. Questi sono geni terroristi maestri.,”I geni potrebbero non essere quelli che causano il cancro. Ancora una volta, avere uno non significa che il cancro è inevitabile—che significa anche che avere una dieta sana e stile di vita può aiutare a prevenire il cancro da sempre iniziare—ma questi geni possono rendere più facile per il cancro a diffondersi e diventare difficile da trattare.

“I geni raccontano la loro storia”, dice Simons. La buona notizia è che, per la prima volta, un test può fornire l’anteprima delle note di Cliff di ciò che potrebbe essere quella storia.

Ora hai un’anteprima dell’anteprima., Nei prossimi mesi, man mano che questa ricerca viene pubblicata e il test diventa più ampiamente disponibile, saremo in grado di dirvi molto di più.