Lissencefalia tipo I, noto anche come classic lissencefalia, è un gruppo eterogeneo di disturbi della corticale formazione caratterizzata da un cervello liscio, con assenza o ipoplasia solchi ed è fortemente associato con sottocorticali band eterotopia (vedi sistema di classificazione per le malformazioni corticali) e quindi il termine lissencefalia tipo I – sottocorticale band eterotopia spettro è probabilmente una scelta migliore.,
Questo articolo si concentra sulla fine lissencefalia dello spettro eterotopia banda lissencefalia – sottocorticale. Per ulteriori discussioni fare riferimento agli articoli sulla lissencefalia (panoramica generale) e sull’eterotopia di banda.
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Epidemiologia
La lissencefalia di tipo I è rara, con una prevalenza di 11,7 per milione di nascite in uno studio dai Paesi Bassi 7. Non è stata segnalata una forte predilezione per il genere 7.,
Presentazione clinica
In tutte le forme di lissencefalia di tipo I, i neonati presentano una marcata ipotonia e scarsità di movimento e difficoltà di alimentazione. Anche se spesso questi bambini hanno la circonferenza della testa entro i limiti normali alla nascita, la crescita della testa è lenta e la maggior parte ha microcefalia di un anno di età 1,4.
Le convulsioni sono anche una caratteristica prominente, che diventa evidente nel 90% dei bambini prima dei 6 mesi, di solito inizialmente sotto forma di spasmi infantili (sindrome di West). Più tardi progrediscono alla sindrome di Lennox-Gastaut 4.,xamination della corteccia rivela solo 4 mal organizzato strati (piuttosto che il normale 6) 4:
- zona marginale: mal definiti con aumentata cellularità
- corticale superficiale “zona grigia”, con diffusamente sparsi neuroni
- relativamente neurone-sparse, zona
- corticale profonda “zona grigia”, con i neuroni spesso orientata in colonne
caratteristiche Radiografiche
anche se i cambiamenti morfologici sono visibili su tutte le modalità in grado di immagine il cervello (prenatale e perinatale ecografia, TC e RM), La RM è la modalità di scelta nel valutare le modifiche di lissencefalia.,
MRI
Il cervello è di solito grossolanamente anormale nel contorno, con solo pochi solchi poco profondi e fessure Sylviane poco profonde, assumendo un aspetto a clessidra o figura-8 sull’imaging assiale. La corteccia è notevolmente ispessita misura 12-20 mm (piuttosto che il normale 3-4 mm) 6. Anche l’eterotopia della banda sottocorticale è talvolta visibile.,nderlying anomalia genetica 4:
- anteriore predilezione suggerisce mutazioni del DCX
- posteriore predilezione suggerisce che le mutazioni di LIS1
caratteristiche Aggiuntive di solito presente anche includere 4:
- allargata ventricoli, soprattutto posteriormente
- appiattita/ipoplasia anteriore del corpo calloso
- cavo del setto pellucidum et vergae
il Trattamento e la prognosi
In entrambi isolato lissencefalia o sindrome di Miller-Dieker (MDS) di sviluppo, la prognosi è infausta, con persone mai raggiungimento di un di sviluppo equivalente di 3-5 mesi di età.,
A peggiorare le cose, l’epilessia in questi individui è solitamente difficile da controllare.
Per quanto riguarda la sopravvivenza effettiva, la prognosi è peggiore per i bambini con sindrome di Miller-Dieker (MDS), con la maggior parte soccombente (più frequentemente alla polmonite da aspirazione) entro i primi due anni di vita. Nei bambini con lissencefalia isolata, la sopravvivenza è un po ‘ migliore con circa la metà degli individui che raggiungono i 10 anni di età, ma la maggior parte muore prima della fine dell’adolescenza 4.