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l’Emofilia a è Una malattia del sangue ereditaria, che colpiscono principalmente i maschi, caratterizzata da un deficit della coagulazione del sangue proteina conosciuta come Fattore VIII, anormale sanguinamento., Gli ebrei babilonesi descrissero per la prima volta l’emofilia più di 1700 anni fa; la malattia attirò l’attenzione pubblica quando la regina Vittoria la trasmise a diverse famiglie reali europee. La mutazione del gene HEMA sul cromosoma X causa l’emofilia A. Normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Poiché i maschi hanno solo una singola copia di qualsiasi gene situato sul cromosoma X, non possono compensare il danno a quel gene con una copia aggiuntiva come possono le femmine. Di conseguenza, i disturbi legati all’X come l’emofilia A sono molto più comuni nei maschi., Il gene HEMA codifica per il Fattore VIII, che è sintetizzato principalmente nel fegato, ed è uno dei tanti fattori coinvolti nella coagulazione del sangue; la sua perdita da sola è sufficiente a causare l’emofilia A anche se tutti gli altri fattori della coagulazione sono ancora presenti.

Il trattamento dell ‘ emofilia A è progredito rapidamente dalla metà del secolo scorso, quando i pazienti sono stati infusi con plasma o trattati con prodotti plasmatici per sostituire il Fattore VIII., La contaminazione da HIV delle scorte di sangue umano e la conseguente infezione da HIV della maggior parte degli emofiliaci a metà degli anni ‘ 80 hanno costretto lo sviluppo di fonti alternative di Fattore VIII per la terapia sostitutiva, inclusi anticorpi monoclonali purificati di Fattore VIII e Fattore VIII ricombinante, entrambi oggi utilizzati nelle terapie sostitutive.

Lo sviluppo di una terapia sostitutiva genica per l’emofilia A ha raggiunto la fase di sperimentazione clinica e i risultati finora sono stati incoraggianti., Gli investigatori stanno ancora valutando la sicurezza a lungo termine di queste terapie, e si spera che una cura genetica per l’emofilia sarà generalmente disponibile in futuro.