Discussione
Classic leucemia a cellule capellute, leucemia a cellule capellute variante, e SMZL condividono alcune caratteristiche comuni, tra cui maligno infiltrazione linfocitaria nel midollo osseo e nel sangue periferico, splenomegalia, e i linfociti B con un simile immunofenotipo.5 A differenza della classica leucemia a cellule capellute, la forma variante colpisce gli individui più anziani.,1
Anemia e / o trombocitopenia e leucocitosi sono comuni alla diagnosi della variante di leucemia a cellule capellute, mentre pancitopenia, granulocitopenia e monocytopenia sono più comuni nella classica leucemia a cellule capellute. Il paziente in questo studio ha presentato anemia, trombocitopenia e leucocitosi lieve a causa di monocitosi, eosinofilia e presenza di linfociti patologici.
L’immunofenotipizzazione mediante citometria a flusso contribuisce alla diagnosi differenziale, sebbene debba anche essere associata a immunoistochimica e dati clinici (Tabella 1)., Le cellule classiche di leucemia a cellule capellute sono sempre positive per CD25 e CD103 e le cellule varianti di leucemia a cellule capellute sono sempre negative per CD25 e occasionalmente positive per CD103. In SMZL, d’altra parte, CD103 è negativo e CD25 può essere positivo o negativo.3, 5 Leucemia classica a cellule capellute e la forma variante sono anche differenziate dall’espressione di CD123, che è positiva nella forma classica e negativa nella forma variante.6 La valutazione dell’espressione dell’isotipo a catena pesante dell’immunoglobulina è un altro modo per differenziare la variante della leucemia a cellule capellute da SMZL., Una caratteristica insolita della variante di leucemia a cellule capellute, non tipicamente osservata in altre malattie linfoproliferative a cellule B, è l’espressione di immunoglobuline IgM/IgD pre-commutate e IgG/IgA post-commutate dalle stesse cellule in circa il 40% dei casi. Al contrario, le cellule SMZL esprimono tipicamente IgM con IgD e mancano di IgG o IgA.7 Purtroppo in questo caso le immunoglobuline IgG, IgA e IgD non erano disponibili per la valutazione. Pertanto, i risultati dell’analisi immunofenotipica del sangue periferico qui erano coerenti con la variante della leucemia a cellule capellute.,
Tabella 1 Confronto tra leucemia classica a cellule capellute, variante della leucemia a cellule capellute e SMZL.,
CD25− CD103 variable, CD19+ , CD20+, CD22+ , CD11c+ , IgG+ , IgA+, FMC7+
CD25 variable, CD103, CD19+ , CD20+ , CD22+ , CD79a+ , IgM+ , IgD+ , CD5− , CD10− , CD23− , CD43− , cyclin D1 −
In immunohistochemistry, DBA44 provides strong staining for lymphocytes with cytoplasmic projections in tissues; however, it may also be present in normal B cells.,3 Inoltre, le cellule dei pazienti con leucemia a cellule capellute mostrano raramente reattività alla TRAPPOLA (a differenza della forma classica).1 Nel paziente di questo studio, la colorazione TRAPPOLA è rimasta indeterminata; quindi, non ha aiutato nella diagnosi. La morfologia e il fenotipo hanno confermato la diagnosi di variante della leucemia a cellule capellute.
Quando il paziente è tornato all’ospedale dell’Universidade Federal de Santa Catarina (HU-UFSC) alla fine del trattamento, il mielogramma era ipercellulare per la sua età, ma questa alterazione non ha alcuna rilevanza clinica per la sua condizione. La presenza di 1.,l ‘ 1% delle cellule con un fenotipo simile a quello riscontrato alla diagnosi, come evidenziato dall’immunofenotipizzazione di un aspirato del midollo osseo, indica la presenza di una malattia residua minima (MRD). MRD è presente in molti pazienti trattati per leucemia a cellule capellute; tuttavia, questi pazienti possono avere sopravvivenza a lungo termine. Il trattamento con Rituximab viene utilizzato per ottenere la remissione completa, sebbene la risposta dipenda dalla quantità di midollo osseo coinvolto e dalle caratteristiche dell’individuo.8