per Saperne di più circa il modello di ereditarietà per l’emofilia
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Gravidanza e Parto
Una donna che è un portatore del gene dell’emofilia può avere un basso fattore VIII (8) o fattore IX (9) livelli, e sono sintomi di emofilia. Durante la gravidanza, i livelli di fattore VIII proteico aumentano. Ciò può rendere difficile determinare il livello del fattore e diagnosticare il suo stato di portatore se non è già stata diagnosticata prima della gravidanza., I livelli di fattore IX (9) non aumentano durante la gravidanza.
È importante che gli operatori sanitari della donna siano consapevoli del suo stato di portatore in modo da poter pianificare una consegna sicura. Se la donna sta ricevendo cure presso un HTC, quei medici e infermieri dovrebbero essere coinvolti e lavorare a stretto contatto con il medico della donna che sta consegnando il bambino. Lavorare insieme in questo modo aiuterà il medico che sta consegnando il bambino a prendere misure di sicurezza speciali per evitare lesioni al bambino., Queste misure di sicurezza includono il non utilizzo di pinze o aspiratori per aiutare nella consegna del bambino, se possibile.
Se la madre è portatrice di emofilia, c’è la possibilità che il bambino nasca con emofilia. Nelle famiglie con una storia nota di emofilia, o in quelle con una diagnosi genetica prenatale di emofilia, si possono pianificare test speciali per l’emofilia prima della consegna del bambino. Invece di una venipuntura, un campione di sangue può essere prelevato dal cordone ombelicale (che collega la madre e il bambino prima della nascita) e testato per i livelli di fattore di coagulazione., Nei neonati normali, i livelli di fattore VIII sono simili ai valori normali negli adulti e bassi livelli indicano emofilia. Tuttavia, i livelli di fattore IX, un fattore dipendente dalla vitamina K, possono essere bassi alla nascita e raggiungere valori adulti entro i 6 mesi di età. L’esame del sangue può anche essere fatto subito dopo la nascita di un bambino maschio. È importante sapere il più presto possibile dopo la nascita se un bambino ha emofilia in modo che possano essere prese misure speciali per prevenire complicazioni emorragiche per il bambino.
Dopo il parto—La madre
Le madri che portano il gene dell’emofilia sono a rischio di sanguinamento grave dopo il parto., Questo perché gli alti livelli di fattore VIII durante la gravidanza scendono a livelli più bassi dopo il parto. Se la donna ha bassi livelli di fattore IX, può sanguinare dopo il parto o un intervento chirurgico, come il taglio cesareo. Alcune donne hanno sanguinamento dal canale del parto che dura a lungo. Questo è chiamato emorragia postpartum e può richiedere un trattamento per fermare l’emorragia.
Dopo la consegna-Il bambino
Test per l’emofilia
Alcuni bambini dovrebbero essere testati per l’emofilia subito dopo la nascita, tra cui:
- Bambini nati da famiglie con una storia di emofilia.,
- Bambini le cui madri sono portatrici di emofilia.
- Bambini che hanno sintomi di sanguinamento alla nascita.
Il sangue cordonale può essere utilizzato per testare le proteine della coagulazione. Questo dovrebbe essere ripetuto quando il bambino ha 6 mesi di età per confermare la diagnosi di emofilia
Ulteriori informazioni su test e diagnosi
Circoncisione
Alcuni genitori scelgono di circoncidere i loro neonati (rimuovendo il prepuzio dal pene). Il sanguinamento dalla circoncisione è la causa più comune di sanguinamento tra i bambini con emofilia., Può verificarsi giorni dopo la procedura e, per i bambini che non sono già stati diagnosticati, spesso porta alla diagnosi iniziale di emofilia.
Nel bambino che può avere emofilia, evitare la circoncisione se possibile. Tuttavia, se la circoncisione viene eseguita, prima della procedura deve essere consultato un ematologo pediatrico (un medico specializzato in sangue) per garantire che il bambino riceva un trattamento adeguato per prevenire un eccessivo sanguinamento.
Sanguinamento della testa
La testa è il secondo luogo più comune di sanguinamento tra i bambini affetti da emofilia., Poiché la testa viene schiacciata quando il bambino attraversa il canale del parto, può verificarsi sanguinamento della testa. Inoltre, quando una pinza o un estrattore di vuoto viene applicato alla testa del bambino per aiutare con la consegna e aiutare a tirare fuori il bambino, può verificarsi sanguinamento. Il sanguinamento della testa può essere nel cuoio capelluto o nel cervello, il che è molto grave. I segni e i sintomi di sanguinamento nel cervello nel neonato sono molto aspecifici e possono essere difficili da diagnosticare. Una volta diagnosticato, il sanguinamento nella testa deve essere trattato immediatamente con concentrati di fattore di coagulazione., Senza un trattamento per fermarlo, l’emorragia può essere pericolosa per la vita e può causare danni cerebrali a lungo termine.
Vaccini
Tutti i bambini, compresi quelli con emofilia, dovrebbero ricevere un colpo di vitamina K alla nascita, così come altri vaccini di routine. Tutte le persone con emofilia devono essere vaccinate contro l’epatite A e B. La pressione deve essere applicata al sito di qualsiasi colpo, così come al sito dei bastoncini del tallone, per evitare sanguinamento tra i bambini con emofilia.