Il menisco

Qualche tempo fa, stavo parlando con un gruppo di giovani studenti sull’evoluzione e la selezione naturale, e li ho sprecati sul ruolo delle mutazioni quando mi è stata chiesta una domanda interessante a cui non sono riuscito a rispondere.
Il concetto di mutazioni canbe difficile da afferrare, perché la mutazione suona come un davvero badthing, e in effetti spesso è. Una mutazione è essenzialmente un incidente in yourDNA, e mentre la maggior parte di loro sono innocui, la maggior parte del resto hanno effetti collaterali unfortunateside., Eppure la mutazione è una delle forze trainanti dell’evoluzione:la selezione naturale elimina i cattivi incidenti e incoraggia quelli buoni,e la vita cambia attraverso le generazioni.
Che mi porta a questodomanda mi è stato chiesto: Ci sono esempi di buone mutazioni negli esseri umani?
Grande domanda. A quel tempo, avevo circa 20 secondi per rispondere, e non mi è venuto niente. Sapevo che c’eranoesempi, ma non mi è venuto in mente nulla, e poi il mio tempo era scaduto, e così ho fallito per rispondere alla domanda. Quella delusione educativa mi ha infastidito da allora., Ogni volta che vengo a sapere di una mutazione umana fresco, Iremember quel ragazzo con quella domanda. Beh in questi giorni conosco un sacco di grandi esempi! Quindi, ragazzo curioso, spero che tu stia leggendo: ecco alcune delle mutazioni umane benefiche myfavorite.

L’incredibile occhio umano. Da Wikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg dice “davvero non vuoi andare a fare shopping con me.”Ha difficoltà a trovare vestiti con colori che corrispondono., Youmight essere sorpreso quando lei portare un grande vestito di corrispondenza solo per avere hershake la testa e insistere i colori sono sbagliati. Non e ‘colpa tua, non puoi vedere come puo’. Maureen è un mutante, con super-colore-visione.
Noi umani percepiamo il colore usando cellule speciali nei nostri occhichiamati coni. Siamo tricromati, il che significa che abbiamo tretipi di coni, ognuno in sintonia con una diversa lunghezza d’onda della luce: lunghezze d’onda corte (blu), lunghezze d’onda medie (verde) e lunghezze d’onda lunghe (rosso).Con tutti e tre, possiamo vedere circa un milione di sfumature di quei colori, e tutti i colori tra di loro., Come si potrebbe immaginare, una mutazione che colpisce i vostri coni istypically male. Una mutazione nei geni del cono rosso potrebbe farti vedere sfumature di rosso leggermente diverse rispetto alla maggior parte delle persone, meno sfumature di rosso o addirittura nessun rosso(il che ti renderebbe un dichromat,come cani e gatti). Quando una qualsiasi di queste mutazioni è così male che si nota, si ha daltonismo.

Ma i geni per i coni rossi e verdi sono sul Xchromosoma. Un uomo con daltonismo ha un gene difettoso sul suo cromosoma X., Una donna con daltonismo dovrebbe avere un gene difettoso su entrambi i suoi cromosomi X (una condizione molto più grave). Ma Maureen è diversa. Maureen ha geni cono normali onone dei suoi cromosomi X, e leggermente” tweaked ” geni dall’altro, whichmeans lei ha coni blu, verde, e rosso, oltre a un ulteriore tipo di cono che raccoglie sfumature leggermente diverse. Lei isa tetrachromat (una condizione sheshares con alcuni uccelli, pesci e rettili): ha quattro tipi di coni.,

C’è stata una discreta quantità di ricerca sulla tetracromia negli esseri umani, in particolare nel sorprendente caso di Concetta Antico,un’artista i cui geni e la formazione artistica potrebbero darle la migliore visione dei colori di qualsiasi essere umano mai registrata. I ricercatori stimano che questa”super-visione” a quattro coni potrebbe essere presente in una percentuale significativa di donne, epossibilmente anche in alcuni uomini. Queste donne non vedono colori diversi rispetto al resto di noi, ma hanno un’acuità visiva che può distinguere molte più sfumature di colore di quanto possiamo, e potrebbero anche aver migliorato la visione in condizioni di scarsa illuminazione., Come potrebbe dire un giovane Charles Xavier, è una mutazione molto groovy.

Immunità naturale
Hai visto questo film, giusto? Una specie di virus terribile sta lacerandocittà umane, uccidendo milioni di persone (o trasformandole in zombi,a seconda del film), ma aspetta! Il protagonista è immune al mortevirus! Se i medici riescono a procurarsi il suo sangue, possono sintetizzare una cura e salvare l’umanità! Ma perché è immune? Da dove viene la sua immunità?
Primo: virus. Un virus getsinto il tuo corpo, infetta le cellule, li uccide, e si diffonde ad altre cellule., Il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), ad esempio, attacca le cellule del tuosistema immunitario, causando l’AIDS. Nel tuo sistema immunitario, c’è un gruppo di celluleche hanno una proteina chiamata CCR5 sulla loro superficie. Questa proteina viene utilizzata per ricevere segnali da altre cellule nelsistema immunitario, consentendo alle cellule di comunicare e lavorare insieme per combatterela malattia. Ma molti ceppi di HIV si sono evoluti per usare questa proteina per attaccaree infettare le cellule, trasformando le tue strutture cellulari contro di te.,
Ma circa l ‘ 1% dei caucasici ha una mutazione che cambia la forma della proteina CCR5, il che significa che quei ceppi di HIV non possono afferrare. Thesepeople sono immuni alla maggior parte delle forme di HIV e con poco o nessun effetti collaterali avversi. E proprio come nei film, gli scienziati hanno studiato thesepeople per vedere se possono usare i loro corpi come esempio per sviluppare modi tofight o curare il virus mortale.

Altri esempi:
-Una mutazione simile può fornire immunità all’Ebola.,
-Naturalmente, c’è il famoso caso della mutazione che protegge contromalaria se si dispone di una copia della mutazione, ma provoca anemia falciforme ifyou hanno due copie.
– Alcune ricerche recenti hanno scoperto una mutazione genetica che protegge contro di Zheimer.

Gli esempi sopra riportati sono mutazioni rare, presenti solo in una piccola percentuale di persone., Diamo un’occhiata ad alcune buone mutazioni che hanno preso piede e diventano più diffuse:

L’Altopiano tibetano è l’altopiano più alto del mondo, con un’elevazione media di oltre 15.000 piedi. Immagine da Wikimedia Commons.

Extreme Living
Nel 1993, Karl Gordon Henize morì sul Monte Everest. Durante la sua vita, era statoun astronomo, un astronauta e uno scienziato spaziale., All’età di 66 anni, si unì a una spedizione di ricerca della NASA sulle pendici della montagna e sviluppò un caso di malattia d’alta quota, che lo portò alla morte a 21.000 piedi. Il nome del dottor Henize è uno di una lista sostanziale di persone che hanno incontrato la loro scomparsa migliaia di piedi sopra il livello del mare.
Gli umani non vanno bene ad alta quota. I nostri corpi non sono costruiti per quell’ambiente. Una volta che si arriva fino a 8.000 o 10.000 piedi, il lowlevels di ossigeno nell’aria può causare altitudesickness, che può includedizziness, mal di testa, e anche (come è stato il caso con il dottor Henize) edema mortale.,E se superi gli effetti a breve termine, le persone che trascorrono molti anni a viverea tali altitudini spesso sviluppano problemi respiratori o circolatori. E ‘ davvero meglio restare in pianura. Eppure, milioni di persone in Himalaya e le Ande trascorrono tutta la loro vita a 10.000 a 15.000 piedi,con pochissimi problemi, e ci sono stati per migliaia di anni. Come fanno?,

La ricerca su questi popoli ad alta quota ha trovato un interocollezione di mutazioni genetiche che sembrano aiutarli a sopravvivere a condizioni ipossiche (a basso contenuto di ossigeno):
-Sia nelle Ande che nell’Himalaya, i nativi hanno comunemente mutazioni nei geni che controllano la risposta del corpo all’ipossia. Thesepeople non soffrono gli stessi problemi di salute a lungo o breve termine che mostpeople farebbe ad alta quota.
– Uno studio del 2010 ha scoperto che alcune mutazioni comuni nei tibetani aiutano i loro corpi a utilizzare l’ossigeno in modo più efficiente a basse concentrazioni.,
– Un altro studio ha esaminato le donne tibetane che avevano mutazioni che aiutavano il loro sangue a immagazzinare più ossigeno, e ha scoperto che le donne con queste mutazioni avevano anche tassi più bassi di mortalità infantile rispetto alle donne senza quelle mutazioni.

Questi adattamenti ad alta quota sono un bellissimo esempio diselezione naturale negli esseri umani. Migliaia di anni fa, queste mutazioni erano rarein quelle persone, proprio come lo sono nelle persone di bassa terra oggi., Ma mentre continuavano ad aiutare le persone a sopravvivere ad alta quota, le mutazioni diventavano più diffuse, e ora questi “errori” sono la norma per questi incredibili sopravvissuti.

Tolleranza al lattosio
Diarrea; gonfiore; crampi; gas; nausea; vomito. Può essere ruvido avereintolleranza al lattosio. Se non vuoi soffrire quei sintomi, devi stare lontano da latte, gelato, a volte anche yogurt o certi tipi di caramelle. Che spiacevole disordine avere.
Ma aspetta un minuto. L’intolleranza al lattosio è un disturbo?, Considera questo: circa il 65% degli adulti umani è intollerante al lattosio. Oh, e ottenere questo: praticamente tutti i mammiferi sono intolleranti al lattosio. Se si può godere di una ciotola di gelato senza problemi dietetici, tu sei quello con thedisorder.

Allora, qual è lactoseintolerance? Bene, il latte di zucchero primario si chiama lattosio, e può essere scomposto da un enzima nel tuo corpo chiamato lattasi. La maggior parte dei bambini umani (i bambini dei mammiferi, in generale, in realtà)producono lattasi, che è grande poiché uno dei tratti distintivi di essere un mammifero èbere il latte materno., Ma la maggior parte dei mammiferi smette di produrre lattasi quando crescono. Senza lattasi, il lattosio non si rompe nel corpo; si siede solo therecausing brutto problemi intestinali: il corpo non può tollerarlo.
Ma se sei umano e hai antenati europei, c’è una buona probabilità che tu abbia una mutazione in un gene chiamato MCM6. MCM6, tra le altre cose, regola un altro gene chiamato LCT, che dirige la produzione dilattasi. La mutazione impedisce a MCM6 di spegnere LCT, quindi il corpo continua a produrre lattasi in età adulta., Questa piccola mutazione è ciò che mi permette di mangiare il gelato, e sono estremamente grato.
La mutazione apparve per la prima volta nella cultura agricola europeacirca 7.500 anni fa, e questi mutanti avevano improvvisamente una nuova fonte di cibo: il latte da quei bovini che avevano allevato. Quindi la selezione naturale ha preso piede e oggila maggior parte delle persone di origine europea ha questa mutazione di tolleranza al lattosio.
Curiosamente, la tolleranza al lattosio è apparsa anche in alcune parti dell’Africa, dell’Asia e del Medio Oriente, come risultato di diverse mutazioni indipendenti del gene MCM6.,Chissà, forse un giorno tutta l’umanità sarà in grado di condividere un bicchiere di latte.

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