Qualche tempo fa, stavo parlando con un gruppo di giovani studenti sull’evoluzione e la selezione naturale, e li ho sprecati sul ruolo delle mutazioni quando mi è stata chiesta una domanda interessante a cui non sono riuscito a rispondere.
Il concetto di mutazioni canbe difficile da afferrare, perché la mutazione suona come un davvero badthing, e in effetti spesso è. Una mutazione è essenzialmente un incidente in yourDNA, e mentre la maggior parte di loro sono innocui, la maggior parte del resto hanno effetti collaterali unfortunateside., Eppure la mutazione è una delle forze trainanti dell’evoluzione:la selezione naturale elimina i cattivi incidenti e incoraggia quelli buoni,e la vita cambia attraverso le generazioni.
Che mi porta a questodomanda mi è stato chiesto: Ci sono esempi di buone mutazioni negli esseri umani?
Grande domanda. A quel tempo, avevo circa 20 secondi per rispondere, e non mi è venuto niente. Sapevo che c’eranoesempi, ma non mi è venuto in mente nulla, e poi il mio tempo era scaduto, e così ho fallito per rispondere alla domanda. Quella delusione educativa mi ha infastidito da allora., Ogni volta che vengo a sapere di una mutazione umana fresco, Iremember quel ragazzo con quella domanda. Beh in questi giorni conosco un sacco di grandi esempi! Quindi, ragazzo curioso, spero che tu stia leggendo: ecco alcune delle mutazioni umane benefiche myfavorite.
L’incredibile occhio umano. Da Wikimedia Commons.
Super-vision
Maureen Seaberg dice “davvero non vuoi andare a fare shopping con me.”Ha difficoltà a trovare vestiti con colori che corrispondono., Youmight essere sorpreso quando lei portare un grande vestito di corrispondenza solo per avere hershake la testa e insistere i colori sono sbagliati. Non e ‘colpa tua, non puoi vedere come puo’. Maureen è un mutante, con super-colore-visione.
Noi umani percepiamo il colore usando cellule speciali nei nostri occhichiamati coni. Siamo tricromati, il che significa che abbiamo tretipi di coni, ognuno in sintonia con una diversa lunghezza d’onda della luce: lunghezze d’onda corte (blu), lunghezze d’onda medie (verde) e lunghezze d’onda lunghe (rosso).Con tutti e tre, possiamo vedere circa un milione di sfumature di quei colori, e tutti i colori tra di loro., Come si potrebbe immaginare, una mutazione che colpisce i vostri coni istypically male. Una mutazione nei geni del cono rosso potrebbe farti vedere sfumature di rosso leggermente diverse rispetto alla maggior parte delle persone, meno sfumature di rosso o addirittura nessun rosso(il che ti renderebbe un dichromat,come cani e gatti). Quando una qualsiasi di queste mutazioni è così male che si nota, si ha daltonismo.
C’è stata una discreta quantità di ricerca sulla tetracromia negli esseri umani, in particolare nel sorprendente caso di Concetta Antico,un’artista i cui geni e la formazione artistica potrebbero darle la migliore visione dei colori di qualsiasi essere umano mai registrata. I ricercatori stimano che questa”super-visione” a quattro coni potrebbe essere presente in una percentuale significativa di donne, epossibilmente anche in alcuni uomini. Queste donne non vedono colori diversi rispetto al resto di noi, ma hanno un’acuità visiva che può distinguere molte più sfumature di colore di quanto possiamo, e potrebbero anche aver migliorato la visione in condizioni di scarsa illuminazione., Come potrebbe dire un giovane Charles Xavier, è una mutazione molto groovy.
Hai visto questo film, giusto? Una specie di virus terribile sta lacerandocittà umane, uccidendo milioni di persone (o trasformandole in zombi,a seconda del film), ma aspetta! Il protagonista è immune al mortevirus! Se i medici riescono a procurarsi il suo sangue, possono sintetizzare una cura e salvare l’umanità! Ma perché è immune? Da dove viene la sua immunità?
-Naturalmente, c’è il famoso caso della mutazione che protegge contromalaria se si dispone di una copia della mutazione, ma provoca anemia falciforme ifyou hanno due copie.
– Alcune ricerche recenti hanno scoperto una mutazione genetica che protegge contro di Zheimer.
Gli esempi sopra riportati sono mutazioni rare, presenti solo in una piccola percentuale di persone., Diamo un’occhiata ad alcune buone mutazioni che hanno preso piede e diventano più diffuse:
L’Altopiano tibetano è l’altopiano più alto del mondo, con un’elevazione media di oltre 15.000 piedi. Immagine da Wikimedia Commons.
La ricerca su questi popoli ad alta quota ha trovato un interocollezione di mutazioni genetiche che sembrano aiutarli a sopravvivere a condizioni ipossiche (a basso contenuto di ossigeno):
-Sia nelle Ande che nell’Himalaya, i nativi hanno comunemente mutazioni nei geni che controllano la risposta del corpo all’ipossia. Thesepeople non soffrono gli stessi problemi di salute a lungo o breve termine che mostpeople farebbe ad alta quota.
– Uno studio del 2010 ha scoperto che alcune mutazioni comuni nei tibetani aiutano i loro corpi a utilizzare l’ossigeno in modo più efficiente a basse concentrazioni.,
– Un altro studio ha esaminato le donne tibetane che avevano mutazioni che aiutavano il loro sangue a immagazzinare più ossigeno, e ha scoperto che le donne con queste mutazioni avevano anche tassi più bassi di mortalità infantile rispetto alle donne senza quelle mutazioni.
Tolleranza al lattosio
Diarrea; gonfiore; crampi; gas; nausea; vomito. Può essere ruvido avereintolleranza al lattosio. Se non vuoi soffrire quei sintomi, devi stare lontano da latte, gelato, a volte anche yogurt o certi tipi di caramelle. Che spiacevole disordine avere.
Ma aspetta un minuto. L’intolleranza al lattosio è un disturbo?, Considera questo: circa il 65% degli adulti umani è intollerante al lattosio. Oh, e ottenere questo: praticamente tutti i mammiferi sono intolleranti al lattosio. Se si può godere di una ciotola di gelato senza problemi dietetici, tu sei quello con thedisorder.
Curiosamente, la tolleranza al lattosio è apparsa anche in alcune parti dell’Africa, dell’Asia e del Medio Oriente, come risultato di diverse mutazioni indipendenti del gene MCM6.,Chissà, forse un giorno tutta l’umanità sarà in grado di condividere un bicchiere di latte.