La causa dell’atassia di Friedreich
FA è un disturbo genetico ereditato o singolo. Mutazioni o cambiamenti del DNA nel gene FXN causano FA.
FA è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che gli individui con FA hanno due copie mutate o anormali del gene FXN, questo significa che entrambi i genitori biologici devono essere portatori della malattia per un bambino da colpire. Si stima che 1 persona su 100 sia portatrice e che i portatori non presentino sintomi di FA., Ciascuno di questi genitori portatori ha un gene mutato (allele) e un gene normale (allele) nel gene FXN. Perché ogni bambino ottiene uno dei geni della madre e uno dei geni del padre in questa posizione, ci sono quattro possibili combinazioni dei geni trasmessi al bambino o un 25% possibilità che il bambino avrà FA.
La mutazione del gene FA limita la produzione di una proteina chiamata frataxina. La frataxina è nota per essere una proteina importante che funziona nei mitocondri (le fabbriche di produzione di energia) della cellula., Frataxin aiuta a spostare il ferro ed è coinvolto nella formazione di cluster di ferro-zolfo, che sono componenti necessari nella funzione dei mitocondri e quindi nella produzione di energia. Sappiamo anche che specifiche cellule nervose (neuroni) degenerano nelle persone con FA, e questo si manifesta direttamente nei sintomi della malattia.
