Revisione genetica
I tratti espressi da tutti gli organismi viventi sono controllati da geni. Questi geni sono ereditati dai genitori dell’organismo e controllano tutto, dalle specie alla morfologia. I geni si trovano sui cromosomi, che sono l’organizzazione strutturale del DNA trovato nei nuclei negli eucarioti e nei nucleoli nei procarioti. Lo studio di questi cromosomi, i geni che contengono e la loro ereditarietà, è ciò che insieme è noto come genetica.,
Gregor Mendel è conosciuto come il padre della genetica. Nel 1860, un monaco agostiniano noto come Mendel trascorse dieci anni a studiare l’eredità dei tratti nelle piante di pisello. Incrociando piante con diverse altezze e colori dei fiori, è stato in grado di determinare che tali tratti sono passati da genitore a prole. Non solo questo, ma il tratto esposto risultante è una combinazione di quello esposto dalle piante madri. Come tale, è stato in grado di affermare che i tratti sono ereditati da due versioni di un gene, che interagiscono per produrre un fenotipo nella prole. Questo è mostrato nella tabella seguente., Alcune versioni del gene sono dominanti sugli altri: ad esempio, la versione alta è dominante sulla versione corta del gene, il che significa che se la prole contiene una versione alta e una versione corta di un gene, la prole sarà alta. La prole sarà breve solo se entrambe le versioni ereditate sono brevi. Queste versioni sono ciò che chiamiamo alleli.
Tabella 1: La prole prodotta da diverse combinazioni di piante di pisello di Mendel.
Dopo il lavoro di Mendel sulle piante di pisello e sull’eredità genetica, ulteriori ricercatori hanno determinato che i numeri cromosomici sono impostati in ogni specie., Nella maggior parte degli eucarioti, il numero esposto è noto come il numero diploide (2n), o due set completi di cromosomi: uno ereditato da ciascun genitore. Tutti i membri di una specie di solito hanno lo stesso numero cromosomico. La tabella seguente mostra il numero cromosomico diploide di diverse specie ben note.
Tabella 2: Il numero cromosomico diploide di diverse specie ben note di piante e animali.,
| Species | Diploid chromosome number (2n) |
| Human | 46 |
| Cat (domestic?,=”96f2fe26fa”>48 | |
| Pomodoro | 24 |
| Grano | 42 |
| Scimpanzé | 48 |
Questa ricerca ha poi dato origine alla teoria cromosomica dell’eredità, in cui si afferma che si tratti visualizzati nella prole sono ereditate dai genitori, e sono controllati da geni trovati su cromosomi, passato alla prole dai genitori tramite i gameti.,
La variazione genetica si verifica quando il gene che controlla un tratto muta per produrre una nuova variante o si ricombina per produrre una nuova variante. Un esempio di ciò sarebbero gli occhi bianchi nei moscerini della frutta.
Gli organismi ereditano due copie di un gene, una da ciascun genitore. Queste copie sono conosciute come alleli. Ci sono diversi livelli di interazione tra questi alleli, che determinano quale copia del gene sarà espressa. I tratti dominanti sono espressi su tratti recessivi (come l’esempio delle piante di pisello di Mendel sopra)., La legge dell’assortimento indipendente governa il modo in cui vengono espressi due tratti contrastanti, ciascuno con il loro insieme di alleli. Occasionalmente due o più geni influenzano un singolo tratto, portando a gradi di espressione di quel tratto, come il colore del mantello nei Labrador. Questo è indicato come dominanza incompleta o parziale. I geni situati sul cromosoma X sono espressi in modo diverso nella prole maschile e femminile, poiché la prole maschile ha un solo allele per questo tratto. Gli alleli codominanti sono espressi simultaneamente, come i gruppi sanguigni MN nell’uomo., I gruppi sanguigni ABO nell’uomo sono controllati da più alleli nella popolazione, fino a quattro dei quali possono essere trasferiti alla prole dai genitori. Inoltre, alcuni alleli sono letali. Queste possono essere mutazioni recessive letali, dove una doppia copia di questo allele ucciderà l’organismo, ma una copia letale recessiva sarà mascherata dall’altra copia “sana”. Un allele con una mutazione letale dominante è sufficiente per provocare la morte di un organismo. Le variabili di temperatura e ambientali possono anche influenzare l’espressione genica.,
Cicli di vita alternati
Alcuni organismi come i funghi hanno cicli di vita alternati in cui entrambe le forme aploidi e diploidi si verificano naturalmente in natura chiamata alternanza di generazioni. La struttura fruttifera (teleomorfo) del fungo produce spore (unità di riproduzione asessuata adattata per la dispersione). Questa unità è in grado di creare hy e formare individui aploidi viventi liberi attraverso la divisione cellulare continua. Queste hy possono creare colonie aploidi asessuate., D’altra parte, queste unità possono fondersi attraverso un processo di cariogamia (matrimonio nucleare) e formare individui liberi diploidi sessuali. Alcuni funghi sono eterotallici, capaci di riproduzione sessuale senza richiedere un altro partner. Mentre alcuni altri funghi sono omotallici, che richiedono un altro individuo con un diverso tipo di accoppiamento per riprodursi sessualmente riprodursi. Questo è raffigurato nella figura seguente.,
Figura 1: L’alternarsi del ciclo di vita dei funghi
Cromosoma Imposta
Diploide si riferisce al numero di completare cromosoma imposta presente in ogni cellula di un organismo: cellule diploidi contenere due set completi. Gli organismi aploidi, d’altra parte, contengono solo un set cromosomico completo.
I set cromosomici possono essere alterati nella meiosi e occasionalmente nella mitosi. Nella meiosi, il numero cromosomico è ridotto., I set cromosomici sono inizialmente raddoppiati per creare cellule tetraploidi (4n). Il processo di meiosi, che produce cellule sessuali, divide la cellula madre 4n in quattro cellule figlie aploidi (n), che possono quindi essere combinate nella riproduzione sessuale per formare una prole diploide. Nella mitosi, il numero cromosomico è conservato. I set cromosomici sono inizialmente raddoppiati per creare una cellula 4n. La mitosi divide quindi la cellula madre in due cellule figlie con insiemi cromosomici uguali di 2n., Nella mitosi, le cellule figlie contengono le stesse informazioni genetiche della cellula madre, mentre nella meiosi ogni cellula figlia contiene solo la metà delle informazioni genetiche della cellula madre, consentendo la ricombinazione genetica nella prole.
Cosa succederebbe se non si verificasse questo raddoppio e riduzione del cromosoma?
Nella meiosi, se il raddoppio cromosomico non si verificasse prima della divisione cellulare, ciascuna delle quattro cellule figlie conterrebbe solo un quarto dei cromosomi della loro cellula madre – quindi una cellula genitore diploide produrrebbe quattro cellule con solo mezzo set cromosomico., Quando queste cellule sessuali si combinavano per formare la prole, la prole sarebbe solo aploide, e quindi sarebbe una specie diversa dal genitore e quindi incapace di riprodursi. Nella mitosi, se il raddoppio cromosomico non si è verificato prima della divisione cellulare, ciascuna delle due cellule figlie conterrebbe solo un set cromosomico dalla loro cellula madre. Ciò si tradurrebbe in un individuo con cellule di diversi numeri cromosomici, che si tradurrebbe in mutazioni genetiche., Se la riduzione cromosomica non si è verificata nella meiosi, la combinazione di due cellule per formare la prole si tradurrebbe in una prole con il doppio del numero di cromosomi di uno dei suoi genitori o di un set cromosomico 4n. Questa prole sarebbe quindi un’altra specie. Se la riduzione cromosomica non si verificasse nella mitosi, le cellule figlie risultanti conterrebbero ciascuna un set cromosomico 4n, e quindi sarebbero incompatibili con il resto dell’organismo.
Cosa succede quando il numero cromosomico non viene mantenuto?,
I processi di mitosi e meiosi sono strutturati per garantire che il numero di cromosomi della prole rifletta quello del genitore. Tuttavia, a volte le cose vanno male, e questo non è il caso. La nondisgiunzione si verifica quando la cariocinesi non si verifica correttamente: i cromosomi non riescono a separarsi nei loro cromatidi fratelli, con conseguente cellule figlie con un numero disuguale di cromosomi. La monosomia si verifica dopo la nondisgiunzione, nella cellula figlia contenente meno cromosomi-questa cellula conterrà un cromosoma in meno o un cromosoma in cui dovrebbe contenere due., L’altra cellula figlia esibirà la trisomia-conterrà un cromosoma extra o tre cromosomi dove dovrebbe contenere due. La poliploidia si verifica quando una cellula contiene più di due set di cromosomi aploidi (come le cellule triploidi o tetraploidi). L’autopoliploidia significa che sono presenti più di due cromosomi aploidi della stessa specie; ciò può verificarsi a seguito di segregazione incompleta nella meiosi o se due spermatozoi fecondano la stessa cellula uovo., Allopolyploidy risultati quando le cellule madri non sono della stessa specie, risultante in una cellula figlia contenente un set completo cromosoma diploide da ogni cellula madre. Un esempio di questo è un mulo, che è un incrocio tra un cavallo e un asino. Tali organismi sono solitamente sterili. Il risultato di questi eventi è l’aneuploidia o una cellula che non contiene un numero cromosomico diploide. Questa è la base di molte malattie genetiche, come la sindrome di Down (derivante dalla trisomia) o la sindrome di Edwards (derivante anche dalla trisomia).
Figura 2: Il set cromosomico completo di una donna con sindrome di Down., La trisomia si verifica sul 21 ° cromosoma.
Altre anomalie nei set cromosomici includono un cambiamento nella disposizione del set cromosomico. Una delezione di una parte di un cromosoma, nell’uomo, può portare a malattie come la sindrome cri du chat; una ripetizione di una parte di un cromosoma derivante da un incrocio disuguale di materiale genetico durante la meiosi., Inversioni di sequenze geniche, traslocazioni di segmenti cromosomici, possono causare sindrome di Down familiare negli esseri umani; e siti fragili nei cromosomi, come la sindrome di Martin-Bell negli esseri umani, una causa comune di ritardo mentale.
Qual è la differenza tra aploide e diploide? Cosa significa?
Un set di cromosomi aploidi si verifica negli eucarioti quando viene prodotta una cellula sessuale o un gamete. Questa cellula contiene metà del materiale genetico, o cromosomi, della sua cellula madre.
Un set cromosomico diploide si verifica nella maggior parte degli eucarioti nelle cellule somatiche, cioè nelle cellule non sessuali., Queste cellule contengono l’intero insieme di materiale genetico, o cromosomi, dell’organismo, o raddoppiano il set cromosomico aploide. Quindi, l’intero insieme genetico di un organismo si trova in ogni cellula di quell’organismo.
La rappresentazione del set cromosomico diploide di un organismo è nota come cariotipo. Il cariotipo è organizzato in base all’ordine della dimensione dei cromosomi e alla posizione del centromero.
Figura 3: Cariotipo di un maschio umano, che mostra un numero cromosomico diploide di 46.,
Avvolgendo aploide vs diploide
diploide e cellule aploidi e organismi si verificano in natura. Le differenze tra i set di cromosomi aploidi e diploidi sono nel numero di cromosomi presenti e nei tipi di cellule in cui si verificano. Le cellule aploidi contengono metà del numero cromosomico delle cellule diploidi e sono principalmente cellule germinali, mentre le cellule diploidi sono cellule somatiche. Alcuni organismi hanno un ciclo di vita aploide e diploide, come le alghe., Le cellule diploidi si riproducono tramite mitosi creando cellule figlie identiche alle cellule madri e l’una all’altra. Gli aploidi, d’altra parte, si riproducono tramite meiosi producendo discendenti o cellule diverse dall’altro genitore ma contenenti un po ‘ di ciascun genitore e ogni cellula diversa dall’altra.
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