Diamond-blackfan Anemia (Italiano)

Diamond-Blackfan anemia (DBA) è una malattia del sangue rara in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi per trasportare ossigeno in tutto il corpo. È associato a difetti alla nascita o caratteristiche anormali. La DBA è una condizione potenzialmente pericolosa per la vita che può causare anemia grave; i pazienti richiedono una gestione medica continua da parte di ematologi esperti. I pazienti con DBA possono anche essere a più alto rischio di sviluppare leucemia mieloide acuta (AML)., Tuttavia, le persone con DBA possono vivere una vita lunga, sana e attiva se ricevono una buona assistenza medica e vivono uno stile di vita sano.

Fattori di rischio

Alcune persone hanno una storia familiare di DBA e più della metà delle persone ha una causa genetica nota. In molti casi, la causa non può essere rilevata.

Sintomi

Le persone con DBA hanno sintomi comuni ad altri tipi di anemia, tra cui pelle pallida, sonnolenza, battito cardiaco accelerato e soffi cardiaci. Possono anche avere difficoltà a respirare. In alcuni casi, non ci sono segni fisici evidenti di DBA., Tuttavia, circa il 40% di quelli con DBA hanno caratteristiche anormali che coinvolgono il viso, la testa e il collo, o difetti del pollice. Potrebbero anche avere difetti cardiaci e renali. Molti bambini sono brevi per la loro età e iniziano la pubertà più tardi del normale.

Diagnosi

La maggior parte dei pazienti viene diagnosticata entro il primo anno di vita. Il medico di un bambino può ordinare uno o tutti i seguenti test:

• Esami del sangue tests Un esame emocromocitometrico completo (CBC) con reticolociti (una misura di quanto velocemente il midollo osseo sta producendo globuli rossi immaturi) può aiutare il medico a capire la causa del disturbo.,
• Esame del midollo osseo-Campioni di porzioni fluide e solide del midollo osseo possono essere rimossi in anestesia locale, consentendo al medico di cercare anomalie come la mancanza di globuli rossi immaturi.
• Altri test – tra cui ulteriori esami del sangue o test genetici possono essere ordinati per escludere altri tipi di anemia o altri disturbi.

Trattamenti

Alcuni pazienti con DBA subiscono una remissione spontanea senza trattamento., Per altri, i trattamenti più comuni sono:

• Farmaci-I farmaci chiamati corticosteroidi, come il prednisone, sono spesso somministrati per far sì che il midollo osseo del paziente crei globuli rossi.
• Trasfusioni di sangue-I pazienti che non rispondono agli steroidi o la cui condizione persiste nonostante i farmaci possono beneficiare di trasfusioni di sangue, in cui i globuli rossi sani di un’altra persona vengono consegnati attraverso un ago o un catetere inserito in una vena. Le trasfusioni possono essere necessarie ogni tre o cinque settimane, solo poche volte all’anno, o talvolta possono non essere necessarie per anni., I medici controllano i pazienti che ricevono frequenti trasfusioni per osservare il sovraccarico di ferro. Se troppo ferro si accumula nel sangue, i pazienti possono anche avere bisogno di terapia chelante – farmaci per rimuovere il ferro in eccesso.
• Trapianto di cellule staminali / Trapianto di midollo osseo-L’unico trattamento curativo per i disturbi da insufficienza del midollo osseo è il trapianto di cellule staminali, in cui le cellule del midollo osseo/staminali di un paziente vengono sostituite con quelle di un donatore sano e corrispondente. I risultati di maggior successo sono tra i pazienti che hanno un fratello non affetto, compatibile con i tessuti per servire come donatore.,

Per ulteriori informazioni sui trapianti di midollo osseo.

Alla Johns Hopkins:

Lo scienziato della Johns Hopkins Jason Farrar, MD, faceva parte di un team che per primo descrisse le delezioni geniche in aree di geni proteici ribosomiali. Ciò ha rappresentato 70 – 75 per cento delle mutazioni e delle eliminazioni del gene trovate nella popolazione di DBA. Il lavoro è stato pubblicato nel 2011 sulla rivista Blood. Vedi un abstract dell’articolo.

Dott., Farrar ha parlato alla Conferenza internazionale DBA Consensus nel marzo 2012 a New York, presentando il suo lavoro di scansione dei genomi dei pazienti DBA per delezioni più grandi contenenti geni la cui perdita sarebbe stata persa dalla tradizionale tecnologia di sequenziamento del DNA. In alcuni pazienti, queste delezioni sono state trovate in popolazioni di cellule mosaico in cui alcune delle cellule avevano la delezione e altre no. Questo mosaicismo sembra essere collegato alla remissione in alcuni pazienti con DBA.Maggiori informazioni.

Risorse

Per ulteriori informazioni, consultare la pagina web della Diamond Blackfan Anemie Foundation.,