Database delle malattie rare (Italiano)

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome carcinoide. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:

La neoplasia endocrina multipla (MEN) di tipo 1 è una rara malattia genetica in cui tumori benigni (non cancerosi) derivano dalle cellule di varie ghiandole del sistema endocrino. Il sistema endocrino è la rete di ghiandole che secernono ormoni nel flusso sanguigno dove viaggiano in varie aree del corpo., Questi ormoni regolano i processi chimici (metabolismo) che influenzano la funzione di vari organi e attività all’interno del corpo. Gli ormoni sono coinvolti in numerosi processi vitali tra cui regolare la frequenza cardiaca, la temperatura corporea e la pressione sanguigna, nonché la differenziazione cellulare e la crescita e anche nella modulazione di diversi processi metabolici. Negli individui con UOMINI di tipo 1, i tumori benigni si sviluppano in più ghiandole endocrine, più spesso le paratiroidi, il pancreas e le ghiandole pituitarie., Queste ghiandole colpite secernono quantità eccessive di ormoni nel flusso sanguigno, che può provocare una varietà di sintomi. Alcuni tumori benigni associati agli UOMINI di tipo 1 possono diventare maligni (cancerosi). Gli UOMINI di tipo 1 possono essere eseguiti in famiglie o possono verificarsi come risultato di una nuova mutazione genetica spontanea nella persona colpita.

Il colera pancreatico o il VIPoma è caratterizzato da diarrea acquosa, perdita di potassio attraverso l’urina (ipopotassiemia) e acidosi., Nella maggior parte dei casi questo disturbo è dovuto a un tumore non-B-isolotto-cellule del pancreas che secerne polipeptide intestinale vasoattivo (VIP) e peptide istidina isoleucina. Gli episodi di diarrea in associazione con profonda perdita di potassio, ipocloridria e acidosi metabolica possono essere una situazione pericolosa per la vita a causa dell’eccessiva perdita di liquidi ed elettroliti.

La sindrome di Zollinger-Ellison è una condizione insolita caratterizzata da piccoli tumori (di solito del pancreas) che secernono un ormone che produce quantità eccessive di succhi gastrici (gastrici) e ulcere peptiche risultanti (gastrinoma)., Questi tumori possono anche comparire nella parete dello stomaco inferiore, nella milza o nei linfonodi vicino allo stomaco. Grandi quantità di acido gastrico possono essere trovate nelle aree dello stomaco inferiore dove si possono formare ulcere. Il dolore da queste ulcere persistenti può essere grave. La diarrea e l’escrezione di grasso nelle feci (steatorrea) si verificano comunemente. Ciò può comportare una diminuzione dei livelli di potassio nel sangue. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Zollinger” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.,)

La sindrome di Cushing consiste in un gruppo di sintomi attribuibili ad un eccesso di cortisolo e altri ormoni dalla corteccia della ghiandola surrenale. I pazienti con sindrome di Cushing possono avere una faccia cronicamente arrossata, pressione alta (ipertensione), edema, calcoli renali e gravi disturbi metabolici. Questa sindrome è caratterizzata da un significativo aumento di peso con depositi di grasso in particolari parti del corpo, come il tronco, mentre altre parti del corpo, come le braccia e le gambe, rimangono snelle., (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Cushing” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)

L’ipertiroidismo è una condizione derivante dalla sovrapproduzione di ormoni tiroidei. I sintomi possono includere ansia, affaticamento, marcata protrusione dei bulbi oculari (esoftalmo), sudorazione, palpitazioni cardiache, diarrea, perdita di peso e/o intolleranza al calore. L’ipertiroidismo può derivare da una qualsiasi delle diverse cause sottostanti.,

La mastocitosi sistemica (mastocitosi) è una malattia rara caratterizzata da accumuli anormali di cellule specifiche (mastociti) normalmente presenti nel tessuto connettivo. Il fegato, la milza, i polmoni, le ossa, la pelle e talvolta la membrana che circonda il cervello e la colonna vertebrale (meningi) possono essere colpiti. I casi che iniziano durante l’età adulta tendono a coinvolgere gli organi interni più della pelle, mentre durante l’infanzia, la condizione è spesso caratterizzata da manifestazioni cutanee con coinvolgimento minimo dell’organo., La mastocitosi è inizialmente caratterizzata da una vaga sensazione di disagio o cattiva salute, debolezza, nausea, vomito, irregolarità del battito cardiaco, perdita di peso e/o diarrea. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “mastocitosi” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

Il feocromocitoma è un raro tipo di tumore che deriva da alcune cellule note come cellule cromaffine, che producono ormoni necessari per il corretto funzionamento del corpo. La maggior parte dei feocromocitomi ha origine in una delle due ghiandole surrenali situate sopra i reni nella parte posteriore dell’addome superiore., (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “feocromocitoma” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

I tumori delle cellule delle isole pancreatiche possono essere tumori non funzionanti o funzionanti. I tumori non funzionanti possono causare ostruzione nella parte più corta dell’intestino tenue (duodeno) o nel tratto biliare, che collega il fegato al duodeno e include la cistifellea. Questi tumori non funzionanti possono erodere e sanguinare nello stomaco e / o nell’intestino, o possono causare una massa addominale., I tumori funzionanti secernono quantità eccessive di ormoni, che possono portare a varie sindromi tra cui basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), ulcere sanguinanti multiple (sindrome di Zollinger-Ellison), colera pancreatico (sindrome di Verner-Morrison), sindrome carcinoide o diabete. (Per ulteriori informazioni su questa condizione, scegliere “tumore delle cellule dell’isolotto pancreatico” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

Frequentemente, la sindrome carcinoide può essere diagnosticata erroneamente come malattia di Crohn, sindrome dell’intestino irritabile o nelle donne, menopausa.

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