Non sappiamo ancora esattamente cosa causa la maggior parte dei tumori esofagei. Tuttavia, ci sono alcuni fattori di rischio che rendono più probabile il cancro esofageo. (Vedi Fattori di rischio del cancro esofageo.)
Gli scienziati ritengono che alcuni fattori di rischio, come l’uso di tabacco o alcool, possono causare il cancro esofageo danneggiando il DNA nelle cellule che rivestono l’interno dell’esofago., Irritazione a lungo termine del rivestimento dell’esofago, come accade con reflusso, esofago di Barrett, acalasia, sindrome di Plummer-Vinson, o cicatrici da deglutizione liscivia, può anche portare a danni al DNA.
Il cancro è causato da cambiamenti nel DNA all’interno delle nostre cellule. Il DNA è la sostanza chimica in ciascuna delle nostre cellule che costituisce i nostri geni-che controllano il funzionamento delle nostre cellule. Di solito assomigliamo ai nostri genitori perché sono la fonte del nostro DNA. Ma il DNA influisce più di come guardiamo.
Alcuni geni controllano quando le cellule crescono, si dividono in nuove cellule e muoiono.,
- Alcuni geni che aiutano le cellule a crescere, dividersi e rimanere in vita sono chiamati oncogeni.
- I geni che aiutano a tenere sotto controllo la divisione cellulare o causano la morte delle cellule al momento giusto sono chiamati geni soppressori del tumore.
I tumori possono essere causati da mutazioni del DNA (cambiamenti) che attivano gli oncogeni o spengono i geni soppressori del tumore. Questo porta a cellule che crescono fuori controllo. I cambiamenti in molti geni differenti sono necessari solitamente causare il cancro esofageo.
Il DNA delle cellule tumorali esofagee mostra spesso cambiamenti in molti geni diversi., Tuttavia, non è chiaro se ci sono cambiamenti genetici specifici che possono essere trovati in tutti (o la maggior parte) i tumori esofagei.
Per ulteriori informazioni su come i cambiamenti dei geni possono portare al cancro, vedi Geni e cancro.
Mutazioni genetiche ereditarie
Alcune mutazioni del DNA possono essere trasmesse nelle famiglie e si trovano in tutte le cellule di una persona. Queste sono chiamate mutazioni ereditarie. Un numero molto piccolo di tumori esofagei è causato da mutazioni genetiche ereditarie. Alcuni di questi cambiamenti del DNA e dei loro effetti sulla crescita delle cellule sono stati scoperti e sono stati studiati ulteriormente., Ad esempio:
- La tilosi con cancro esofageo (a volte chiamata sindrome di Howel-Evans) è causata da cambiamenti ereditari nel gene RHBDF2. Le persone con cambiamenti in questo gene sono più a rischio di sviluppare il tipo di cellule squamose del cancro esofageo.
- La sindrome di Bloom è causata da cambiamenti nel gene BLM. Il gene BLM è importante nel fare una proteina che stabilizza il DNA come una cellula si divide. Senza questa proteina, il DNA può danneggiarsi, il che può portare al cancro., Le persone con sindrome di Bloom sono a più alto rischio di sviluppare il cancro esofageo a cellule squamose, così come AML, TUTTI e altri tumori che coinvolgono il sistema linfatico. Per questa sindrome, un gene anormale è di solito ereditato da entrambi i genitori, non solo uno.
- L’anemia di Fanconi è una sindrome rara che coinvolge geni anormali che non possono riparare il DNA danneggiato. Le mutazioni (cambiamenti) in determinati geni di FANT possono condurre ad un più alto rischio di molti cancri compreso AML ed il cancro a cellule squamose dell’esofago.,
- L’esofago familiare di Barrett è una sindrome che comprende famiglie con esofago di Barrett e adenocarcinoma dell’esofago e della giunzione GE. I geni esatti associati a questo sono ancora in fase di studio.
Test genetici speciali possono trovare alcune delle mutazioni genetiche legate a queste sindromi ereditarie. Se hai una storia familiare di cancro esofageo o altri sintomi legati a queste sindromi, potresti chiedere al tuo medico consulenza genetica e test genetici., L’American Cancer Society raccomanda di discutere i test genetici con un professionista qualificato di genetica del cancro prima di eseguire qualsiasi test genetico. Per ulteriori informazioni su questo, vedere Comprendere i test genetici per il cancro e cosa succede durante i test genetici per il cancro?
Mutazioni genetiche acquisite
La maggior parte delle mutazioni genetiche che portano al cancro sono mutazioni acquisite. Accadono durante la vita di una persona e non vengono trasmessi ai loro figli.
Nella maggior parte dei casi di cancro esofageo, le mutazioni del DNA che portano al cancro vengono acquisite durante la vita di una persona piuttosto che essere state ereditate.,
Alcuni fattori di rischio, come il tabacco e l’uso di alcol, probabilmente giocano un ruolo nel causare queste mutazioni acquisite, ma finora non si sa cosa ne causi la maggior parte.