La mutazione della protrombina (Fattore II) G20210A è associata a livelli elevati di protrombina. Gli individui eterozigoti per questa mutazione hanno un rischio aumentato stimato di 3-8 volte per trombosi venosa. La mutazione G20210A ha una prevalenza complessiva fino al 3% nella popolazione caucasica, ma è raramente osservata in altri gruppi etnici.,
L’analisi per la mutazione della protrombina G20210A è offerta come test specifico del DNA o come parte di un pannello di trombofilia (vedi pannello Trombosi) che include anche l’analisi del fattore V di Leiden. L ‘ 8-14% degli eterozigoti G20210A ha altri disturbi trombofili ereditari. Gli individui con mutazioni trombofile multiple sviluppano il tromboembolismo venoso in giovane età e sono a più alto rischio di trombosi ricorrente rispetto a quelli con un singolo difetto.,
Indicazioni per il Test
- la storia Personale di due o più di coagulazione del sangue incidenti
- trombosi venosa Profonda
- embolia Polmonare
- storia Familiare di coaguli di sangue o di mutazione della protrombina
- Inspiegabile precoce grave preeclampsia, distacco di placenta, o significativo ritardo di crescita intrauterina
- inspiegabile Ricorrente nel primo trimestre di gravidanza perdite
Requisiti di Esempio
3 – 4 mL di sangue intero in viola EDTA provetta
Esempio di Gestione
i campioni di Sangue conservati durante la notte dovrebbero essere refrigerati o mantenuto freddo., I campioni di sangue non dovrebbero mai essere congelati. I campioni che vengono inviati da strutture esterne devono essere imballati con un pacchetto freddo secondo le pratiche standard di sicurezza medica. L’esemplare dovrebbe essere spedito dalla priorità di notte .
Indirizzo di spedizione
Center for Human Genetics Laboratory
10524 Euclid Avenue, Sixth Floor
Cleveland, OH 44106
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