La maggior parte dei cambiamenti genetici casuali causati dall’evoluzione sono neutri e alcuni sono dannosi, ma alcuni risultano essere miglioramenti positivi. Queste mutazioni benefiche sono la materia prima che, nel tempo, può essere assorbita dalla selezione naturale e diffusa attraverso la popolazione. In questo post, elencherò alcuni esempi di mutazioni benefiche che sono noti per esistere negli esseri umani.
Mutazione benefica #1: Apolipoproteina AI-Milano
La malattia cardiaca è uno dei flagelli dei paesi industrializzati., È l’eredità di un passato evolutivo che ci ha programmato per desiderare grassi densi di energia, una volta una rara e preziosa fonte di calorie, ora una fonte di arterie intasate. Ma ci sono prove che l’evoluzione ha il potenziale per affrontarlo.
Tutti gli esseri umani hanno un gene per una proteina chiamata Apolipoproteina AI, che fa parte del sistema che trasporta il colesterolo attraverso il flusso sanguigno. Apo-AI è uno dei HDL, già noto per essere utile perché rimuovono il colesterolo dalle pareti delle arterie., Ma una piccola comunità in Italia è nota per avere una versione mutante di questa proteina, chiamata Apolipoproteina AI-Milano, o Apo-AIM in breve. Apo-AIM è ancora più efficace di Apo-AI a rimuovere il colesterolo dalle cellule e sciogliere le placche arteriose, e inoltre funziona come antiossidante, prevenendo alcuni dei danni da infiammazione che normalmente si verifica in arteriosclerosi., Le persone con il gene Apo-AIM hanno livelli di rischio significativamente più bassi rispetto alla popolazione generale per infarto e ictus e le aziende farmaceutiche stanno esaminando la commercializzazione di una versione artificiale della proteina come farmaco cardioprotettivo.
Ci sono anche farmaci in pipeline basati su una mutazione diversa, in un gene chiamato PCSK9, che ha un effetto simile. Le persone con questa mutazione hanno un rischio inferiore dell ‘ 88% di malattie cardiache.,
Mutazione benefica #2:Aumento della densità ossea
Uno dei geni che governa la densità ossea negli esseri umani è chiamato proteina 5 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità, o LRP5 in breve. Le mutazioni che compromettono la funzione di LRP5 sono note per causare osteoporosi. Ma un diverso tipo di mutazione può amplificare la sua funzione, causando una delle mutazioni umane più insolite conosciute.
Questa mutazione è stata scoperta per la prima volta fortuitamente, quando un giovane di una famiglia del Midwest è stato in un grave incidente d’auto da cui si sono allontanati senza ossa rotte., I raggi X hanno scoperto che loro, così come altri membri della stessa famiglia, avevano ossa significativamente più forti e più dense della media. (Un medico che ha studiato la condizione ha detto: “Nessuna di quelle persone, di età compresa tra 3 e 93 anni, aveva mai avuto un osso rotto.”) In realtà, sembrano resistenti non solo alle lesioni, ma alla normale degenerazione scheletrica legata all’età. Alcuni di loro hanno escrescenze ossee benigne sul tetto della bocca, ma a parte questo, la condizione non ha effetti collaterali – anche se, come osserva l’articolo seccamente, rende più difficile galleggiare., Come con Apo-AIM, alcune aziende farmaceutiche stanno ricercando come utilizzare questo come base per una terapia che potrebbe aiutare le persone con osteoporosi e altre malattie scheletriche.
Mutazione benefica #3:Resistenza alla malaria
Il classico esempio di cambiamento evolutivo nell’uomo è la mutazione dell’emoglobina chiamata HbS che fa assumere ai globuli rossi una forma curva e falciforme. Con una copia, conferisce resistenza alla malaria, ma con due copie, causa la malattia dell’anemia falciforme. Non si tratta di quella mutazione.,
Come riportato nel 2001 (vedi anche), i ricercatori italiani che studiano la popolazione del paese africano del Burkina Faso hanno trovato un effetto protettivo associato a una diversa variante dell’emoglobina, denominata HbC. Le persone con una sola copia di questo gene hanno il 29% in meno di probabilità di contrarre la malaria, mentre le persone con due copie godono di una riduzione del rischio del 93%. E questa variante genetica causa, nel peggiore dei casi, una lieve anemia, in nessun posto vicino come debilitante come la malattia a cellule falciformi.,
Mutazione benefica #4:Visione tetracromatica
La maggior parte dei mammiferi ha una scarsa visione dei colori perché hanno solo due tipi di coni, le cellule retiniche che discriminano diversi colori della luce. Gli esseri umani, come altri primati, hanno tre tipi, l’eredità di un passato in cui una buona visione dei colori per trovare frutta matura e dai colori vivaci era un vantaggio di sopravvivenza.
Il gene per un tipo di cono, che risponde più fortemente al blu, si trova sul cromosoma 7. Gli altri due tipi, che sono sensibili al rosso e al verde, sono entrambi sul cromosoma X., Poiché gli uomini hanno solo una X, una mutazione che disabilita il gene rosso o verde produrrà daltonismo rosso-verde, mentre le donne hanno una copia di backup. Questo spiega perché questa è quasi esclusivamente una condizione maschile.
Ma ecco una domanda: cosa succede se una mutazione al gene rosso o verde, piuttosto che disabilitarlo, sposta la gamma di colori a cui risponde? (I geni rosso e verde sono nati proprio in questo modo, dalla duplicazione e dalla divergenza di un singolo gene ancestrale del cono.)
Per un uomo, questo non farebbe alcuna vera differenza., Avrebbe ancora tre recettori di colore, solo un set diverso rispetto al resto di noi. Ma se questo accadesse a uno dei geni del cono di una donna, avrebbe il blu, il rosso e il verde su un cromosoma X e un quarto mutato sull’altro… il che significa che avrebbe quattro recettori di colore diversi. Sarebbe, come uccelli e tartarughe, un “tetracromat” naturale, teoricamente in grado di discriminare sfumature di colore che il resto di noi non può distinguere. (Questo significa che avrebbe visto colori nuovi di zecca che il resto di noi non avrebbe mai potuto sperimentare? Questa è una domanda aperta.,)
E abbiamo prove che proprio questo è successo in rare occasioni. In uno studio sulla discriminazione dei colori, almeno una donna ha mostrato esattamente i risultati che ci aspetteremmo da un vero tetracromat.
Immagine gentilmente concessa da iStock