Il portale per le malattie rare e i farmaci orfani
La sindrome mostra un quadro clinico variabile, anche all’interno di una famiglia, a seconda delle anomalie associate. Si presenta nel periodo neonatale con cianosi dovuta ad atresia coanale (60-70%, ossea/membranosa, unilaterale/bilaterale) e/o cardiopatia cianotica (75-80%; es. malformazioni cardiache conotruncali, difetti dell’arco aortico; vedi questi termini). Il coloboma, più probabilmente retinico, è presente nel 75-90% e … Read moreIl portale per le malattie rare e i farmaci orfani