a HBB gén mutációi sarlósejtes betegséget okoznak. A HBB gén utasításokat ad a hemoglobin egy részének előállításához. Hemoglobin
négy fehérje alegységből áll, jellemzően két alegységből, az úgynevezett alfa-globinból és két alegységből, úgynevezett béta-globinból. A HBB gén utasításokat ad a béta-globin előállításához. A béta-globin különböző változatai a HBB gén különböző mutációiból származnak. Egy adott HBB génmutáció a hemoglobin S (HbS) néven ismert béta-globin abnormális változatát termeli., A HBB gén egyéb mutációi a béta-globin további abnormális változataihoz vezetnek, mint például a hemoglobin C (HbC) és a hemoglobin E (HbE). A HBB génmutációk szokatlanul alacsony béta-globint eredményezhetnek; ezt a rendellenességet béta-talaszémiának nevezik.
sarlósejtes betegségben szenvedő embereknél a hemoglobin béta-globin alegységeinek legalább egyikét hemoglobin S. a sarlósejtes vérszegénységben (más néven homozigóta sarlósejtes betegségben), amely a sarlósejtes betegség leggyakoribb formája,a hemoglobin S mindkét béta-globin alegységet helyettesíti a hemoglobinban., Más típusú sarlósejtes betegség, csak egy béta-globin alegység hemoglobin helyébe hemoglobin S. a másik béta-globin alegység helyébe egy másik abnormális változata, mint például a hemoglobin C. például, emberek sarló-hemoglobin C (HbSC) betegség hemoglobin molekulák hemoglobin S és hemoglobin C helyett béta-globin. Ha a hemoglobin S-t és a béta-talassémiát termelő mutációk együtt fordulnak elő, az egyéneknek hemoglobin S-béta thalassemia (HbSBetaThal) betegsége van.
A béta-globin abnormális változatai a vörösvértesteket sarló alakúra torzíthatják., A sarló alakú vörösvérsejtek idő előtt meghalnak, ami vérszegénységhez vezethet. Néha a rugalmatlan, sarló alakú sejtek elakadnak a kis erekben, súlyos orvosi szövődményeket okozhatnak.