a szindróma változó klinikai képet mutat, még egy családon belül is, a kapcsolódó anomáliáktól függően. Az újszülöttkori időszakban a choanal atresia (60-70%, csontos/membrán, egyoldalú/kétoldalú) és/vagy cianotikus szívbetegség (75-80%; pl. konotruncális szív rendellenességek, aorta ívhibák; lásd ezeket a kifejezéseket) miatt cianózist mutat be. A Coloboma, amely nagyobb valószínűséggel retina, 75-90% – ban jelen van, és mikrofthalmiával együtt járhat, és látásvesztéshez vezethet., Fül anomáliák (95-100%) közé tartozik az alacsony beállított lop vagy csésze alakú külső fül hiányos porc a külső pinna és egy háromszög alakú concha, középfül ossicle fejlődési rendellenességek, ami krónikus savós középfülgyulladás, és szenzorineurális hallásvesztés. A koponyaideg-rendellenességek gyakoriak, beleértve a szaglás, az arc, a hallás, a vestibularis idegek rendellenességeit, valamint a nyelésben részt vevőket. A központi idegrendszer (CNS) hibái közé tartozik az agyi atrófia, a corpus callosum agenesis, a posterior fossa anomáliák és a cerebelláris hypoplasia. Genitális hypoplasia és késleltetett pubertás figyelhető meg., A boldogulás elmulasztása gyakran kapcsolódik a súlyos szopási / nyelési problémákhoz. A Motor késleltetése (egyensúlyi problémák miatt), a beszéd késleltetése és a finom motoros készségek késleltetése szintén megfigyelhető. A diszmorf arcvonások közé tartozik a négyzet alakú arc, a kiemelkedő homlok, a kiemelkedő orrhíd és az arcbénulás aszimmetriája. Gyakori a felső légúti rendellenességek (pl. veleszületett laryngomalacia, veleszületett tracheomalacia; lásd ezeket a kifejezéseket), a tracheoesophagealis fistula (TEF) és a gastroesophagealis reflux. Endokrin diszfunkció (növekedési hormon hiány, hypogonadotrop hypogonadismus) és immunrendellenességek (pl., súlyos kombinált immunhiányokat, izolált T-sejtes lymphopeniát) is megfigyeltek. A mellkasi fertőzések gyakoriak. A betegek a figyelemhiányos hiperaktivitási zavarhoz (ADHD), obszesszív-kompulzív zavarhoz (OCD) és szorongáshoz társuló autista viselkedést mutathatnak.