A Myotonic dystrophia lassan progresszív neuromuszkuláris betegség, és a betegség tünetei fokozatosan súlyosbodnak az idő múlásával. A betegség tüneteinek kezelésére azonban számos módszer létezik, és egyre több kezelési módszer válik elérhetővé., A nagyon hosszú távú kilátások legtöbb ember DM lesz rövidebb várható élettartam, egy tanulmány elérhető a végén ezt a bejegyzést ad átlagosan 59 év nők DM1 és 60 év férfiak
a gyermekek a veleszületett formában egyszer túl a korai problémák légzési distressz a prognózis az élet viszonylag jó. Javulni fog a korai gyermekkorban, és a gyermekek folyamatos előrelépést fognak elérni ezekben a korai években. A motoros funkció javulni fog, a legtöbb gyermek járni fog, a megjelölt hipotónia vagy floppiness javul vagy eltűnik., A legtöbb gyermek teljesítményét a mentális képesség korlátozza, nem pedig a fizikai hátrány.
a Reardon 115, igazolt CMD diagnózissal rendelkező beteg eredményeiről számol be. Az adatok arra utalnak, hogy a halálozás 25% – a 18 hónapos kor előtt, 50% – os esélye van a túlélésre a 30-as évek közepére. A veleszületett myotonikus disztrófia természetes története: halálozás és hosszú távú szempontok. Archívum Betegség Gyermekkorban 1993; 68:177-181
a Hosszú távú Túlélés Valószínűsége
nem volt például egy teljesen érintett beteg gyerekeket., 48 beteg elérte a 20 éves kort, 12 elérte a 30 éves kort. (115 betegből). Azonban Reardon megjegyezte, hogy “A pontosság mértékét a becsült túlélési valószínűségek a túlsó végén az élet táblázat felismerte, hogy rendkívül szegény” (vagy inkább világos, hogy nem biztos, hogy jó a becslések az idősebb, 30-40 év a)a vizsgálat Során csak 3 ilyen egyént vizsgáltak meg minden meghalt ebben a korban zenekar.,a”>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the “adult” features of myotonic dystrophy appear., A szemproblémák már a második évtizedben észlelhetők, az izmok fokozatosan gyengülnek. Nem találtak olyan CMD esetet, amely nem fejlesztette ki a felnőtt verziót. O ‘ Brien arról számol be, hogy 46 CMD 4-ben szenvedő beteg halt meg az újszülöttkori időszakon kívül, 4, 18, 19 és 22 évesen. További négyet súlyosan fogyatékosnak tartottak, rossz prognózissal. Ebben a 30 fős csoportban a 8 Talipus (székrekedés és hasi fájdalom) gyomor-bélrendszeri problémái voltak az 5.csoportban., A csoportban egyiknek sem volt gyermeke, és a hímeknél a herék tubuláris elégtelensége jelentős reprodukciós problémákra utal. Így a hosszú távú prognózis orvosi szempontból nem világos.
Reardon megjegyezte, hogy a gyomor-bélrendszeri problémák miatt a CMD-ben szenvedő gyermekek pozitív Anális dilatációs tesztet mutatnak. Ezt a tesztet néha a szexuális visszaélés diagnosztizálására használják. A CMD-vel rendelkező szülőknek tisztában kell lenniük ezzel az információval. Ez a teszt nem használható a CMD-vel rendelkező gyermekekkel való szexuális visszaélés meggyőző bizonyítékaira.,
a CMD-vel rendelkező gyermekek általában boldog és vidám egyének, külön személyiséggel, és sokat adnak a családi élet egészéhez. Az orvosi kilátásokat más családi tényezőkkel kell integrálni (lásd a személyes történeteket)
új tanulmány 1999.május:
egy 10 éves mortalitási vizsgálat myotonikus disztrófiában szenvedő betegek kohorszában.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin P
neuromuszkuláris Klinika, Complee Hospitalier de la Sagamie, Quebec University in Chicoutimi, Kanada.,
neurológia, 52(8): 1658-62 1999 május 12
absztrakt
célkitűzés: a halál korának és okainak, valamint a túlélés előrejelzőinek meghatározása myotonic dystrophiában (DM) szenvedő betegeknél. Módszerek: egy longitudinális vizsgálatban 367, határozott DM-ben szenvedő beteg kohorszát 10 évig követték. Eredmények: a 10 éves időszak alatt a 367 DM beteg közül 75 (20%) halt meg. A halálozás átlagos életkora (53,2 év, 24-81 év) hasonló volt a férfiak és a nők esetében., A 75 beteg közül 32 (43%) halt meg légzési problémában, 15 (20%) kardiovaszkuláris betegségben, 8 (11%) neopláziában, 8 (11%) pedig hirtelen meghalt. Az arány figyelhető meg, hogy a várható halálesetek száma jelentősen megnövekedett, hogy 56.6 (95% – os konfidencia-intervallum 38.7, hogy 78.0) a légzőszervi betegségek, 4.9 (95% CI 2.7-7.7) a cardiovascularis betegségek, 2, 5 (95% CI 1.1 4,6) a daganatok. A halálozás átlagos életkora 44,7 év volt a DM gyermekkori fenotípusánál, 47,8 év a korai felnőttnél, 55,4 év a felnőttnél, 63,5 év az enyhe fenotípusnál (F = 4,8, p = 0,005)., Az életkorral korrigált halálozási kockázat 3,9 (95% CI 1,3-11,0) – szer nagyobb volt a disztális gyengeséggel rendelkező beteg esetében, és 5,6 (95% CI 2,2-14,4) – szer nagyobb volt a proximális gyengeséggel rendelkező betegeknél, mint a végtaggyengeséggel nem rendelkező személynél. Következtetések: a várható élettartam jelentősen csökken a DM-ben szenvedő betegeknél, különösen azoknál, akiknél a betegség korai megjelenése és a proximális izomműködés jelentkezik. A magas halálozási arány a légzőszervi betegségek, a szív-és érrendszeri betegségek, a neoplazmák és a feltehetően szívritmuszavarok okozta hirtelen halálesetek halálozási arányának növekedését tükrözi.,
a fenti cikk teljes szövege
itt van egy másik tanulmány, amely a hosszú élettartamról szól:
életkor és halálok a felnőttkori myotonic dystrophiában.
szerző
De Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedt JP
cím
klinikai genetika Tanszék, tudományos Kórház Maastricht, Hollandia. [email protected].,nl
Forrás
Agy, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 Aug
Absztrakt
Myotonic dystrophia egy viszonylag gyakori izom dystrophia, kapcsolódó különböző szisztémás komplikációk. A lassú progresszió miatt a hosszú távú nyomon követés nehéz. A vizsgálat célja a túlélés, a halál korának és a halál okainak meghatározása volt a felnőttkori myotoniás disztrófiában szenvedő betegek esetében. A Myotonic dystrophiás betegek nyilvántartását Dél-Limburgban (Hollandia) hozták létre, hosszirányban gyűjtött adatok felhasználásával egy 47 éves időszakban (1950-97)., A Kaplan-Meier módszerrel 180 felnőttkori myotonic dystrophiás beteg túlélését (a nyilvántartásból) állapították meg. A medián túlélés férfiaknál 60, nőknél 59 év volt. A betegek túlélését szintén 15 éves kortól 25, 45 és 65 éves korig becsülték, és összehasonlították a normál Holland populációból származó, életkorhoz és nemhez illeszkedő születési kohorszok várható túlélésével. A megfigyelt túlélés 25, 45 és 65 éves korig 99%, 88% és 18% volt, míg a várható túlélés 99%, 95% és 78% volt., Így a felnőttkori myotonikus disztrófiában szenvedő betegek túlélése 65 éves korig jelentősen csökken. Egy gyenge pozitív korrelációt mutat a CTG ismételje meg a hossz s fiatalabb korban a halál találtak a 13 vizsgált betegek (r = 0.50, P = 0.08). A halál okát a 83 elhunyt beteg közül 70-ben lehet meghatározni. A leggyakoribb elsődleges halálok a tüdőgyulladás és a szívritmuszavarok voltak, amelyek mindegyike körülbelül 30% – ban fordult elő, ami jóval több volt a vártnál a holland lakosság körében., Ezenkívül a halál előtti években a mobilitást 18 beteg alcsoportjában mértük fel, a myotonic dystrophiás betegek hosszú távú fizikai hátrányának tükrözéseként. A vizsgált betegek fele részben vagy teljesen kerekes székhez kötött volt röviddel a haláluk előtt.