protrombin (II. faktor) g20210a mutáció emelkedett protrombin szinttel társul. A mutáció heterozigóta egyénei becslések szerint 3-8-szor nagyobb kockázatot jelentenek a vénás trombózisra. A G20210a mutáció teljes előfordulási gyakorisága legfeljebb 3% A kaukázusi populációban, de más etnikai csoportokban ritkán fordul elő.,
a protrombin g20210a mutáció elemzését specifikus DNS-tesztként vagy egy trombofília panel részeként kínálják (lásd trombózis panel), amely magában foglalja a V. faktor Leiden analízist is. A g20210a heterozigóták 8-14% – a más örökletes trombofil rendellenességekkel rendelkezik. A többszörös thrombophiliás mutációkban szenvedő egyéneknél fiatalabb korban vénás thromboembolia alakul ki, és nagyobb a kockázata a visszatérő trombózisnak, mint az egyszeri defektus esetén.,
Jelek vizsgálatára
- Személyes történelem, két vagy több vér alvadási események
- mélyvénás trombózis
- tüdőembólia
- Családi kórtörténetében vérrögök vagy a prothrombin mutáció
- Megmagyarázhatatlan korán kialakuló, súlyos terhességi toxémia, placenta leválásának, vagy jelentős méhen belüli növekedési retardáció
- Visszatérő megmagyarázhatatlan első trimeszterben veszteségek
Minta Követelmények
3 – 4 mL teljes vér a lila felső cső EDTA
a Minta Kezelése
a vérmintákat tárolt egyik napról a másikra kell hűteni vagy hidegen tartjuk., A vérmintákat soha nem szabad fagyasztani. A külső létesítményekből küldött példányokat a szokásos orvosi biztonsági gyakorlatoknak megfelelően hidegcsomagolással kell csomagolni. A mintát egynapos prioritással kell szállítani .
szállítási cím
Center for Human Genetics Laboratory
10524 Euclid Avenue, hatodik emelet
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
helyi minták esetén kérjük, hívja az ügyfélszolgálatot (216-844-5227), hogy gondoskodjon a minta felvételéről.
átfutási idő
három-kilenc nap