Hutchinson-Gilford Progeria szindróma általában nevezik Progeria vagy HGPS. Ez egy genetikai állapot, amely minden 4-8 millió újszülött közül 1-ben fordul elő, és fizikailag a gyermekeknél gyors öregedésként nyilvánul meg. A leggyakoribb típus Hutchinson-Gilford Progeria szindróma.
mik a Progeria tünetei?
a progeria-ban szenvedő gyermekek csak körülbelül 18-24 hónapig kezdenek tüneteket mutatni;általában egészségesnek tűnnek.,
a tünetek a következők:
- ízületi merevség
- növekedési elégtelenség
- Idős kinézetű bőr
- testzsír és haj elvesztése
- csípő diszlokáció
- cardiovascularis (szív) betegség és stroke
- generalizált ateroszklerózis
halálos kimenetelű és jellemzően tizennégy éves kor körüli szívbetegségben okoz halált. Az élettartam azonban széles körben terjedhet, 8-21 év között.
ki van veszélyben?
a Progeria nem fordul elő, mert az anya vagy az apa genetikai hajlamot mutat a rendellenességre., Ehelyett egy új mutáció okozza a fogantatás idején. Ez az oka annak, hogy az állapot mértéke egyenlően oszlik meg minden nem és etnikum között. Az esélye, hogy gyermeke születik vele körülbelül 1 a 4-8 millió. Általánosságban elmondható, hogy ezt a rendellenességet nem lehet átadni, mivel a mutáció spontán. Azonban, ha egy progeria baba van, 2-3% – kal növeli annak kockázatát, hogy a rendellenességgel egy másik legyen.
a rendellenességet nem rendszeresen tesztelik, mivel rendkívül ritka, nincs genetikai kapcsolat — teszteléskor amniocentézissel történik., Más progeroid szindrómák közé tartozik a Werner-szindróma, más néven “felnőtt Progeria”, amely nem kezdődik el, amíg a késő Tini években, egy élettartam a 40-es, 50-es évek, és mandibulofacialis dysplasia. Vannak más progeroid betegségek is, amelyek olyan ritkák, hogy nincs hivatalos nevük. Ezek közül néhány megtalálható az LMNA génen.
vannak kezelések, amelyek segítenek?
a diagnosztika után a gyermekek tisztességes életminőséget érhetnek el a megfelelő gondossággal. Érdemes kezelés foglalkozna a rendellenességhez kapcsolódó főbb fizikai kérdésekkel., További információért látogasson el a Progeria Research Foundation online vagy telefonon (978) 535-2594.