Enchondroma egy ritka, jóindulatú, kondroid jellegű daganat, amely általában a hosszú csontok metafizusaiban és diaphyseseiben, valamint a karok és lábak ízületeinek porcaiban alakul ki. Ha több enchondroma van jelen, az állapotot enchondromatosisnak nevezik, más néven Ollier-betegségnek (WHO terminológia) .
az Olier-betegség, amelyet először 1889-ben írtak le, becsült prevalenciája 1/100 000 .,
Enchondromas a Ollier-kórban rendkívül változó lehet a méret, a szám, a hely, az evolúció és az életkor szempontjából a diagnózis során . Ezek eloszlása egyoldalú vagy kétoldalú lehet, kétoldalú esetben pedig mindig aszimmetrikus .
Spranger et al. kísérlet, hogy osztályozza Enchondromatosis a 6-típusok, amelyek Ollier betegség (i. típus), valamint Maffucci szindróma (type II) a leggyakoribb, míg a másik 4 altípusok (metachondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, enchondromatosis a szabálytalan csigolya-elváltozások, valamint a generalizált enchondromatosis), rendkívül ritka .,
hosszú ideig az enchondromát fejlődési rendellenességnek tekintették, amelyet a normál endokondriális csontképződés kudarca okoz. Az enchondroma genetikai rendellenességeinek azonosításával azonban jelenleg neoplazmának tekintik. A különböző enchondromatosis szindrómákat okozó gén(ek) nagyrészt ismeretlenek. Az Active hedgehog signaling fontos szerepet játszik az enchondroma kialakulásában, a Pth1r mutációkat pedig az Olier-betegségben szenvedők ~10% – ában azonosították .,
általában az enchondroma gyermekkorban jelentkezik jelentős nemi elfogultság nélkül, mint egyetlen elváltozás (magányos enchondroma), amelyet leggyakrabban más okokból végzett radiográfiai vizsgálatok során találnak meg, vagy tapintható csontos tömegek megjelenésével az ujjakon vagy a lábujjakon .
az Enchondromák gyakran befolyásolják a hosszú csöves csontokat, különösen a sípcsontot és a combcsontot; a lapos csontok, különösen a medence is érintettek lehetnek ., A koponya és a csigolyatestek nagyon ritkán fordulnak elő, és a lágyszövetek érintettségéről még soha nem számoltak be a tudományos szakirodalomban .
az enchondromák által okozott szövődmények a következők: csontváz deformitások, végtaghosszú eltérés és a chondrosarcoma rosszindulatú változásának potenciális kockázata (körülbelül 25%), bár a szakirodalomban vita merül fel az enchondroma másodlagos chondrosarcoma kialakulásáról .,
az Ollier-betegség diagnózisa klinikai jellemzőkön és diagnosztikai képalkotáson alapul, míg a szövettani analízisnek korlátozott szerepe van, és főként csak akkor alkalmazzák, ha a rosszindulatú daganat szövettani analízisnek korlátozott szerepe van, és főleg csak rosszindulatú daganat gyanúja esetén alkalmazzák .
Röntgen általában azt mutatja, több, radiolucent, homogén elváltozások egy ovális vagy hosszúkás alakú, endosteal erózió, valamint csiszolt üveg megjelenése a mátrix; disztróf meszesedés belül a mátrix kis porc csomók, vagy töredék lamellás csont gyakran leírt .,
a komputertomográfia (CT), superior, hogy röntgen kimutatására mátrix mineralizáció, valamint a kiértékelés a meszesedés minta, a különbözet mértékével, illetve annak mértéke endosteal scalloping. Ezenkívül a CT különösen hasznos a medencében előforduló elváltozások jellemzésében, vagy más olyan összetett anatómiai területeken, amelyeket röntgenfelvételeken nehéz lehet értékelni .,
A mágneses rezonancia (MR) megjelenítő, a nem-mineralised eleme enchondromas jelenik meg, mint az alacsony köztes jel intenzitása elváltozások, T1-súlyozott sorozatok, valamint a közbenső, hogy magas jel intenzitása elváltozások a T2-súlyozott sorozatok. Az alacsony jelintenzitású septa a T2-súlyozott MR képeken is nyilvánvaló lehet, kórosan megfelel az enchondralis csontosodásnak vagy a rostos septationoknak .
az Enchondromatosis tipikus radiográfiai jellemzőinek nagy része a páciensünkön szerzett röntgenfelvételeken értékelhető., Alaposan megvizsgáljuk a röntgen mindkét térdem, lehet értékelni lágyrész duzzanat Hoffa kövér párna kapcsolódó chondroid mátrix elváltozások a tibia tuberosities kétoldalúan, valamint egy másik, hasonló elváltozás a disztális metaphysis a bal combcsont; ezek az elváltozások kapcsolatos Ollier betegség.
56 éves Enchondromatosisos férfi. CR kép a jobb térdről (oldalnézet), amely a Hoffa zsírpárnájába (nyíl) nyúló radiopacitást mutatja.
56 éves Enchondromatosisos férfi., CR kép a bal térdről (oldalnézet), amely a Hoffa zsírpárnájába (nyíl) nyúló radiopacitást mutatja.
az itt bemutatott eset az Olier-betegség összes jellemző tulajdonságával rendelkezik, de a lágy szövetek sajátos bevonása is, amelyek a mi konkrét esetünkben Hoffa zsírpárnája és a patelláris ínszalag.,
a Pubmed adatbázisban (kulcsszavak: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) nincs bizonyíték hasonló helyzetre (a Hoffa zsírpárnájának és a patelláris ínszalagnak a Ollier-betegségben való részvétele), ezért az Ollier-betegség általános aspektusait tárgyaljuk, különös figyelmet fordítva a lágyszövet bevonására, mint a mi esetünkben.
A jobb kéz klinikai megfigyelése a 3. ujj proximális interphalangealis ízületének tapintható duzzanatát mutatta, amely a radiográfiai jellemzőkkel kombinálva kompatibilis az enchondromákkal.,
56 éves Enchondromatosisos férfi. A jobb kéz harmadik ujjának nagyított képe, amely a proximális inter-phalangealis ízület duzzadását mutatja.
56 éves Enchondromatosisos férfi. Mindkét kéz CR képe (AP nézet), amely a bal második ujj metakarpo-phalangealis ízületének és a jobb harmadik ujj proximális inter-phalangealis ízületének (nyilak) duzzanatát mutatja.,
MR képalkotó mindkét térd megmutatta a nem mineralizált komponense enchondromas alacsony köztes jelintenzitás T1-súlyozott szekvenciák, köztes nagy jelintenzitás T2-súlyozott szekvenciák és nagy jel rövid Tau inverzió helyreállítási (keverjük) szekvenciák . Hasonló eredményeket lehet értékelni a combcsont disztális metafízisében, mind a tibialis lemezek hátsó régiójában (röntgenfelvételeken nem látható), mind az elülső tibialis tuberositásban., Az enchondroma ezen az utolsó helyen kitágul Hoffa zsírpárnájába és a patelláris ínszalagba, amely megvastagodott és “hüvelyként” borítva jelenik meg, egy együtt létező krónikus reaktív tendinopathia miatt .
56 éves Enchondromatosisos férfi. Kép szerzett egy G-Scan 0,25 Tesla MR szkenner. T2-súlyozott TSE (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) a bal térd axiális képe a patello-femorális ízületen keresztül, amely egy enchondromát mutat a disztális combcsontban (nyíl).
56 éves Enchondromatosisos férfi., Kép szerzett egy G-Scan 0,25 Tesla MR szkenner. Sagittalis STIR (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) kép a bal térd, amely azt mutatja, egy nagy enchondroma a disztális combcsont (vízszintes nyíl), és egy másik az elülső sípcsont tuberosity bevonásával Hoffa kövér pad és a patelláris ín (függőleges nyíl).
56 éves Enchondromatosisos férfi. Kép szerzett egy G-Scan 0,25 Tesla MR szkenner., Sagittal STIR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) kép a jobb térd, amely azt mutatja, egy enchondroma az elülső sípcsont tuberosity kiterjedt bevonásával Hoffa zsír pad és a patellar ín (nyilak).
56 éves férfi Enchondromatosis kép szerzett egy G-Scan 0,25 Tesla MR szkenner. GE-T1-súlyozott (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) a bal térd sagittális képe, amely Hoffa zsírpárnájának és a patelláris ínnek az elülső sípcsont tuberositásában lokalizált enchondroma (nyíl) kiterjedt bevonását mutatja.,
MR A jobb oldali képalkotás a harmadik ujj proximális falanxjának disztális diaphysisében (körülbelül 20 mm átmérőjű) ovoid elváltozást mutat, éles margókkal, T1-en alacsony jelintenzitással, T2 közbenső jelintenzitással és magas jelintenzitással keverve, kompatibilis egy enchondromával. Ez a sérülés a lágyszövet intraartikuláris bevonásával jár., Az oldalsó (radiális) oldalon a II. metacarpophalangeal közös a bal oldali duzzanat a peri-ízületi szöveteket, maximális átmérője 20 mm-es, alacsony jel intenzitása a T1, alacsony-közepes jel T2 illetve közepes magas jel KEVERJÜK, jelezve a proliferatív synovitis, amely kapcsolatban van a reaktív ödéma, illetve erózió, a második kézközép fejét .
56 éves Enchondromatosisos férfi. Kép szerzett egy G-Scan 0,25 Tesla MR szkenner., Sagittális STIR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) kép a jobb kéz, amely azt mutatja, a disztális és középső harmadában diaphysis proximális phalanx a harmadik ujj, a jelenléte egy ovális lézió éles margók, kompatibilis a chondroma; ez a lézió társul intraartikuláris lágyrész bevonása (nyilak).
56 éves Enchondromatosisos férfi. Kép szerzett egy G-Scan 0,25 Tesla MR szkenner., Koronális X-csont (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) a bal kéz képe, amely a peri-ízületi lágy szövetek duzzadását mutatja A II metacarpophalangealis ízület oldalsó (radiális) oldalán, összhangban a proliferatív szinovitisszal (nyíl).
56 éves Enchondromatosisos férfi. Kép szerzett egy G-Scan 0,25 Tesla MR szkenner., T2-súlyozott Tse (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) axiális kép a bal kéz, amely azt mutatja, duzzanat a peri-ízületi lágy szövetek az oldalsó (radiális) oldalán a II metacarpophalangealis közös, összhangban proliferatív synovitis (nyíl).
Lehetséges, differenciáldiagnózis ez a képalkotó megjelenés tartalmazza csont infarktus, chondrosarcoma, epidermoid befogadás ciszta, egykamarás csont-ciszta, óriás sejt tumor, illetve rostos dysplasia .,
A Csontinfarktus a röntgenfelvételeken központi elváltozásként jelenik meg metafízisben vagy diaphysisben, jól meghatározott szerpiginos határokkal, az MRI-n pedig alacsony jelintenzitással rendelkezik mind a T1-w, mind a T2-w szekvenciákban.
Chondrosarcoma megjelenik röntgen, mint a vegyes lizáló sclerotic-expansile elváltozás szabálytalan határok, valamint a szklerotikus komponens által képviselt tipikus chondroid gyűrű-meg-arc meszesedések; az MRI, bemutatja az alacsony jel intenzitása a T1-w, magas jel a T2-w sorozatok.,
egy epidermoid befogadási ciszta jelenik meg a röntgenfelvételeken, mint szklerotikus átalakítással járó kiterjedt radiolucens csontelváltozás, az MRI-n pedig alacsony köztes jelintenzitás T1-w – ban, nagy jel pedig T2 – w szekvenciákban.
egykamerás csontciszta jelenik meg a röntgenfelvételeken, mint egy magányos, litikus, általában metafizeális elváltozás, jól meghatározott szklerotikus margókkal, az MRI-n pedig alacsony jelet mutat T1-w-ban és magas jelet T2-w szekvenciákban.
egy óriássejtes daganat gyakran jelenik meg a röntgenfelvételeken, mint egy litikus elváltozás, éles, jól meghatározott margókkal és kiterjedt szubchondralis kiterjesztéssel., Az MRI-n alacsony a jelintenzitás T1-w-ban, a heterogén magas jel pedig T2-w szekvenciákban.
a rostos diszplázia a röntgenfelvételeken gyakran tisztán litikus elváltozásként jelenik meg, de lehet, hogy van egy földi üveg megjelenési mátrixa, és a meszesedés változó mértékben jelen lehet. Az MRI-n a T1-w szekvenciákban közbenső jelintenzitás van, a disztális részen kisebb jelterületekkel, a T2-w szekvenciákban pedig tipikusan magas jelerősség, alacsony, közbenső vagy jelentősen magas jelterületekkel.
nincs orvosi kezelés enchondromatosis., A műtétet csak szövődmények, például kóros törések, növekedési zavarok vagy rosszindulatú transzformáció esetén jelezzük . Ezért a nyomon követésnek nagyon fontos szerepe van ebben a betegségben.
határozottan javasoljuk a nehéz esetek multidiszciplináris értékelését annak érdekében, hogy elkerüljük a döntéshozatalban elkövetett hibákat, amelyek káros kezeléshez vezethetnek. A biopsziát csak akkor szabad elvégezni, ha a lézió átmérője nagyobb, mint 7 cm, és / vagy jelentős változásokat mutat a követéses képalkotásban .
az Ollier-betegség prognózisát nehéz felmérni ., Mint általában, a korai megjelenésű formák súlyosabbak.