Philadelphia kromoszóma (Ph): a kromoszóma rendellenesség, amely krónikus myeloid leukémiát (CML) okoz. Rövidítve Ph kromoszóma.
a Ph-kromoszóma egy rendellenesen rövid 22-es kromoszóma, amely a 9-es kromoszómával rendelkező transzlokációban (anyagcserében) részt vevő két kromoszóma egyike., Ez a transzlokáció egyetlen csontvelősejtben zajlik, és a klónális expanzió (sok sejt termelése ebből az egy mutáns sejtből) révén leukémiát eredményez.
a Ph-kromoszóma 1960-as Philadelphiai felfedezése mérföldkő volt. Ez volt az első következetes kromoszóma-rendellenesség, amelyet bármilyen rosszindulatú daganatban találtak. A felfedezés a BCR-ABL fúziós gén és annak megfelelő fehérje CML sejtjeiben történő azonosításához vezetett. Az ABL és a BCR a 9-es, illetve a 22-es kromoszómán lévő normál gének., Az ABL gén egy tirozin-kináz enzimet kódol, amelynek aktivitása szorosan szabályozott (szabályozott). A Ph-transzlokáció kialakulásában két fúziós gén keletkezik: a Ph-kromoszómán a BCR-ABL, a transzlokációban részt vevő 9.kromoszómán pedig az ABL-BCR. A BCR-ABL gén egy deregulált (nem kontrollált) tirozin-kináz aktivitású fehérjét kódol. A fehérje jelenléte a CML sejtekben erős bizonyíték a patogenetikai (betegséget okozó) szerepére., A BCR-ABL tirozin-kinázt gátló gyógyszer CML-ben való hatékonysága végső bizonyítékot szolgáltatott arra, hogy a BCR-ABL onkoprotein a CML egyedülálló oka.
a Ph-kromoszóma akut limfoblasztikus leukémia (ALL) formájában is megtalálható. Nagyon valószínűnek tűnik, hogy ennek a formának ugyanaz a kromoszómális és molekuláris mechanizmusa van, mint a CML-nek.
a Philadelphia kromoszóma a krónikus myeloid leukémia (CML) fémjelzése. A Philadelphia (Ph) kromoszóma egy rövidített 22-es kromoszóma, amelyet a 9-es kromoszómával való kölcsönös anyagcserében rövidítettek meg., Ez a transzlokáció a csontvelőben lévő sejtben fordul elő, CML-t okoz, akut limfoblasztikus leukémia (ALL) formájában is megtalálható. Molekuláris szinten a Philadelphia kromoszóma transzlokáció fúziós fehérje termelését eredményezi. A 9.kromoszómán az ABL nevű proto-onkogén nagy részét a 22. kromoszómán lévő BCR génre fordítják. A két génszegmens összeolvad, és végül olyan kiméra fehérjét termel, amely nagyobb, mint a normál ABL fehérje. A rosszindulatú állapot ennek a folyamatnak a következménye., Ennek a folyamatnak a megértése az imatinib-mezilát (Gleevec) gyógyszer kifejlesztéséhez vezetett, amely az első a genetikailag célzott szerek új osztályában, ami jelentős előrelépés a rák kezelésében..
diavetítés
bőrrák tünetei, típusai, képek lásd a diavetítést