definíció
főnév
(genetika) az aneuploidia olyan típusa, amelyet a normál KOMPLEMENT egyetlen kromoszómájának elvesztése jellemez
kiegészítés
az aneuploidia egy kromoszóma variáció egy vagy több kromoszóma elvesztése vagy nyeresége miatt, ami a normál vagy a szokásos kromoszómaszámtól való eltérést eredményezi. Az aneuploidia különböző feltételei a nulliszómia( 2N-2), a monoszómia (2n-1), a triszómia (2n+1) és a tetraszómia (2n+2).
A Monoszómia az aneuploidia egyik típusa, ahol a normál KOMPLEMENT egyetlen kromoszómájának elvesztése következik be., A kromoszómális összetételt a 2N-1 képviseli. A monoszómiát mutató sejtet vagy szervezetet monoszómának nevezik. A monoszómiát a sejtosztódás során fellépő nem diszjunkció, különösen a meiózis okozhatja. Részleges monoszómia akkor fordulhat elő, ha a kromoszómának csak egy része elveszik, ezért a kromoszómának csak egy példánya van, míg a többinek két példánya van., Az emberben előforduló monoszómiára példák a Turner-szindróma (általában csak egy X kromoszómával, a másik hiányzik), a cri du chat-szindróma (ahol hiányzik az 5.kromoszóma rövid p karjának vége), valamint az 1p36 deléciós szindróma (ahol hiányzik az 1. kromoszóma rövid p karjának vége).,
Lásd még:
- ploidy
- homológ kromoszómák
- aneuploid
- nullisomy
- triszómia
- tetrasomy
Kapcsolódó űrlap(ok):