Mi a Philadelphia kromoszóma pozitív?

Dr. Gordon Cohen A John Hopkins Gyermekközpont St. Baldrick munkatársa. Új gyógyszereket tesztel Ph+ – ban szenvedő betegek számára, akik visszaesnek vagy nem reagálnak a kezelésre. Elmagyarázza Ph + minden tünet, kezelési lehetőségek, és hogyan támogatja a mozgó klinikai vizsgálatok előre, hogy segítsen a gyerekeknek ebben a betegségben.

mi a Ph+ALL?

Philadelphia kromoszóma pozitív akut limfoblasztikus leukémia (Ph+ALL) A leggyakoribb gyermekkori rák ritka altípusa, akut limfoblasztikus leukémia (ALL).,

mint minden, a Ph + ALL egy limfocitáknak nevezett fehérvérsejt-típusú rák. Ami eltér a standard ALL-től, az az, hogy genetikai kódjában jól ismert mutációval rendelkezik, amely két gént (a BCR és az ABL géneket) egyesíti, amelyek általában nem olvadnak össze. Ez a BCR-ABL gén, más néven Philadelphia kromoszóma, a fehérvérsejtek rákosodását okozhatja.,

Read about 2017 Ambassador Abby and her Ph+ALL story>

míg ez a Philadelphia kromoszóma ritka gyermekgyógyászati ALL, ez sokkal gyakoribb a felnőtt összes. Ez is a fő oka egy másik sokkal gyakoribb felnőtt leukémia úgynevezett krónikus myeloid leukémia (CML).

mik a Ph+ALL jelei és tünetei?,

a Ph+ ALL jelei és tünetei ugyanazok, mint a standard ALL, melyek a következők: a máj vagy a lép megnagyobbodása, nyirokcsomó-megnagyobbodás, sápadtság, láz, véraláfutás, fogyás, csontfájdalom és rendellenes vérsejtszám. Ezek a tünetek nem specifikusak, gyakoribb vírusos betegségekben is előfordulhatnak. Például a mononukleózisban szenvedő betegek számos hasonló tünettel rendelkezhetnek, néha speciális vizsgálatokat végezhetnek a két betegség megkülönböztetése érdekében.

hogyan diagnosztizálják a Ph + – t?,

miután a beteg diagnosztizált minden vannak speciális vizsgálatokat végeznek, hogy belenézzen a rákos sejtek saját specifikus gének. Ezek a tesztek megpróbálják azonosítani, hogy vannak-e olyan ismert mutációk, amelyek többé-kevésbé érzékenyek a rák elleni küzdelemre. A Philadelphia kromoszóma egyike a sok genetikai mutációnak, amelyeket ezekkel a diagnosztikai tesztekkel lehet azonosítani. Valójában a betegek általában nem fedezik fel, hogy a Ph+ ALL altípusuk van, csak egy-két héttel azután, hogy mindet diagnosztizálták, és a fejlettebb vizsgálatokat elvégezték.,

milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a Ph + ALL-ben szenvedő betegek számára?

történelmileg, gyermekgyógyászati Ph + minden beteg nagyon nehéz volt gyógyítani standard kemoterápiával. A túlélési arány csak körülbelül 30 százalék volt, összehasonlítva a legtöbb gyermekgyógyászati beteg túlélési arányával, több mint 85 százalékkal. Nem volt egészen a közelmúltig, amikor kifejlesztettek egy új gyógyszercsoportot, amely közvetlenül a Philadelphia kromoszómát célozza meg, hogy ez a túlélési arány megduplázódott 70 százalék.,

Tudjon meg többet a gyermekkori rákról >

ezeket a gyógyszereket tirozin-kináz inhibitoroknak nevezik. A legismertebb gyógyszer ebben az osztályban az imatinib (vagy Gleevec). Az imatinib kemoterápiával kombinációban történő alkalmazása most a Ph+ ALL-ben szenvedő gyermekek elismert standard-of-care kezelése. Valójában a következő nagy amerikai klinikai vizsgálat, amely megpróbálja javítani a Ph+ ALL-ben szenvedő gyermekek eredményeit, az imatinibet kemoterápiával kombinálva fogja alkalmazni.

hogyan segít a kutatás a Ph + ALL gyerekeknek?,

amint azt fentebb megjegyeztük, a Ph + minden gyógyulási arány javul, de még mindig elmarad a legtöbb gyermekgyógyászati betegtől, akiknél mindent diagnosztizálnak. Néhány kutatás új típusú gyógyszerek kifejlesztésére irányul, hogy közvetlenül a Philadelphia kromoszómát célozzák meg. Más kutatások arra összpontosítanak, hogy alternatív terápiákat próbáljanak gyógyítani azoknak a betegeknek a 30% — ánál, akik nem reagálnak az imatinib-kezelésre (vagy hasonló gyógyszerekre az osztályában) – ami a betegek különösen nehéz csoportja.

kutatásaink az utóbbi csoportba tartoznak., Megpróbáljuk megérteni, hogy egyes gyermekgyógyászati Ph + betegek miért esnek vissza, vagy nem reagálnak az imatinibre, és hogyan használhatunk egy másik gyógyszercsoportot az imatinibbel kombinálva a gyógymódok javítása érdekében.

megérintette-e gyermekét gyermekkori rák, vagy ismeri-e a diagnosztizált gyermeket? Szent Baldrick megtisztelt gyermekei, akiket a rák érintett, inspirálják az adománygyűjtő résztvevőket, hogy részt vegyenek az Alapítvány küldetésében — az életmentő kutatások finanszírozásában.

További információ

Bővebben az St., Baldrick blogja:

  • “Csodánk”: frissítés Abby-ről
  • St. Baldrick kutatója új kezelést tesztel a Graft-Versus-Host betegség
  • “harcolunk”: frissítés Abby-ről

Leave a Comment