Miért fontosak a gének

forradalom. Kár, hogy hajlamosak vagyunk ezt a szót olyan szabadon használni—mondjuk egy új férfi rövidnadrág stílusának leírására, vagy egy kézzel készített mikrobrew, vagy egy motorvédő motorolaj. Mert ha valaha is szükségünk volt egy szóra, amely egy ütést tartalmaz, az most van.

ennek a forradalomnak köze van a génjeidhez, és talán nem vagy túl izgatott, mert ezt már hallottad. Az elmúlt két évtizedben az orvosok és a tudósok sokat beszéltek a génekről és a genetikai tesztekről, valamint a génmegkötő gyógyszerekről, amelyek megállíthatják a rákot a nyomában., Egészen a közelmúltig, néhány kivétellel, ez leginkább az, ami volt: beszélni, őszintén szólva, tisztességes mennyiségű hype.

most, hogy a tudomány-a több millió dollárt öntenek genetikai kutatási programok, az évtizedes tanulmányi, próba-hiba, pillanatok betekintést és felfedezés-végre elérte a kritikus lendületet, és új áttörések, sok közülük által finanszírozott prosztatarák Alapítvány, történik szinte naponta.

“mindenki génekről beszél” – mondta Jonathan Simons orvos-onkológus és molekuláris biológus, a prosztatarák Alapítvány elnöke és vezérigazgatója., “De ami igazán számít, hogyan segít? Hogyan segíthet a gyermekein és az unokáin?”

mi fog változni a prosztatarákban—és a PCF által finanszírozott kutatások miatt ezek a felfedezések segítenek az emlőrák, a hasnyálmirigyrák, a vastagbélrák, a melanoma, a tüdőrák és más rákos megbetegedések kockázatának kitett embereknek is – a betegség kezelésének hagyományos módja. A hagyományos megközelítés alapvetően a cookie-vágó volt, mert ez volt a legjobb, amit tehettünk.,

Ma, Ha Ön Gleason 3 + 3 betegségben szenvedő ember, életkorától, általános egészségi állapotától és néhány más változótól függően, valószínűleg azt fogják mondani, hogy jó jelölt a végleges terápiára – műtétre vagy sugárzásra; lehet, hogy az aktív megfigyelés lehetőségét is megkapja. Ha van egy erős családi anamnézisében prosztatarák, ha az afrikai származású, akkor lehet ösztönözni, hogy a kezelés előbb, mint később, és nem választani az aktív felügyelet., De erről van szó; ez a legjobb tanács, amit jelenleg tudunk az összes emberről, akik előtted mentek.

néhány hónap múlva, a biopsziás és PSA-teszteken kívül, valószínűleg egy egyszerű vérvizsgálatot kap, hogy mutációkat keressen számos ismert “rossz alma” génben. Ezek olyan gének, amelyek konkrét dolgokat tesznek a rák előmozdítása érdekében, és vannak olyan gyógyszerek, amelyek ezeket a specifikus géneket célozzák meg. “Ez a gyakorlat megváltoztatása “-mondja Simons – ” ez rendkívül fontos.”

például: ma, ha egy embernek emelkedő PSA-ja van, és még mindig meglehetősen alacsony, és egy biopszia csak néhány gyenge minőségű rákos magot mutat, orvosa talán meg akarja várni, hogy egy másik biopsziát végezzen hat hónaptól egy évig, és ha még mindig nem meggyőző, az ember úgy dönthet, hogy néhány hónap múlva újabb biopsziát kap. De hamarosan, hogy az ember lesz egy nagyon fontos darab extra tudás, hogy adjunk a puzzle., “Ha egy férfi pozitív tesztet végez ezen gének egyikére, akkor nővéreinek, testvéreinek és gyermekeinek genetikai tesztelésre is szükségük lesz, mivel nagy a valószínűsége annak, hogy rákkockázatuk jelentősen megnőtt” – mondja Simons. “Az aktív megfigyelés alatt álló férfiaknak tesztelniük kell ezeket a géneket.”

nagyon fontos: a pozitív teszt nem okoz riasztást, vagy pánikba esett, elhamarkodott döntéseket hoz. “A géneknek nem kell a sorsodnak lenniük” – jegyzi meg Simons.

más szóval, ha van egy vagy több ilyen genetikai mutáció, a rák nem kész üzlet., De az asztalon van ,és ” a genetikai kockázat figyelmen kívül hagyása sokkal nagyobb kockázatot jelent arra, hogy szükségtelenül meghaljon.”Vegyük például a BRCA1 és a BRCA2 géneket:” egyetlen nő sem halhat meg petefészekrákban, ha BRCA1 hordozó, de miután gyerekei vannak, előfordulhat, hogy petefészkeit el kell távolítani, hogy nullára csökkentsék a kockázatát” – ahogy Angelina Jolie színésznő tette. Hasonló helyzet lesz a prosztatarák esetében.

az új genetikai vizsgálat megdöbbentő megállapítása az, hogy sokkal több embert érint, mint amire a tudósok számítottak., A PCF által finanszírozott új genetikai kutatás kimutatta, hogy az amerikai férfiak több mint fele olyan gént hordoz, amelyet anyjuktól vagy apjuktól örökölt, ami növeli a prosztatarák kialakulásának esélyét. “Most már tudjuk, hogy a prosztatarák talán a leginkább örökölhető az összes nagyobb rák közül-mondja Simons -, és ez az öröklés többet jelent a prosztatarákban, mint bármelyik nagyobb rák esetében.,”

a hamarosan megjelenő tesztek más dolgokat is mutathatnak: azonosíthatnak bizonyos géneket, amelyek – ha egy ember rákot alakít ki—valószínűbbé teszik, hogy rákja agresszív lesz, és agresszív kezelést igényel.

még akkor is, ha egy embernek enyhe, lassan növekvő rákja van, “nagyobb a kockázata annak, hogy egy másik elváltozás alakul ki, amely rosszabb lesz”-mondja Simons. Ezeknek a “hajlamgéneknek” az megléte azt is jelenti ,hogy ” gyermekeinek és unokáinak is ugyanaz a génje van, és megérdemlik, hogy tudják, hogy a rák kockázata magas.,”Ezeknek a géneknek egy része más típusú rákokban is részt vesz; így ha van ilyen génje, a lányának nem kell aggódnia a prosztatarák miatt—de nagyobb a kockázata annak, hogy mell -, petefészek-vagy hasnyálmirigyrákot kap.

ennek a tesztnek köszönhetően – még nincs itt, de a következő néhány évben kereskedelmi forgalomban kapható lesz—a genetikai tanácsadásnak részt kell vennie az alapvető prosztatarák szűrésében-véli Simons.

mit jelent ez az Ön számára? Most semmi., De hamarosan ez azt jelenti, hogy ha korai prosztatarákja van, és van egy ilyen mutációja, akkor nem szabad aktív megfigyelés alatt állnia. Ez azt jelentheti, hogy amellett, hogy műtét vagy sugárzás, hogy távolítsa el a prosztatarák, akkor is fog egy tanfolyam egy gyógyszer, amely célozza, hogy adott gén, mert a rák különbözik a többi rák. Az egyik ilyen gyógyszer, az úgynevezett olaparib, a BRCA-mutált rákot célozza meg, és már használják a petefészekrák sérült DNS-ének javítására.

a teszt, mondja Simons, termel valamit, ami “olyan, mint egy terrorista lista. Ezek a terrorista gének mesterei.,”Lehet, hogy a gének nem azok, amelyek rákot okoznak. Ismét, miután az egyik nem jelenti azt, hogy a rák elkerülhetetlen-ami azt is jelenti, hogy miután az egészséges táplálkozás és életmód segíthet megelőzni a rák egyre kezdett—, de ezek a gének megkönnyítheti a rák terjedését, és lesz nehéz kezelni.

“a gének elmondják történetüket” – mondja Simons. A jó hír az, hogy először egy teszt nyújthat a Cliff jegyzeteinek előnézetét arról, hogy mi lehet ez a történet.

most már van egy előnézete az előnézetnek., Az elkövetkező hónapokban, mivel ez a kutatás megjelent, és a tesztelés egyre szélesebb körben elérhetővé válik, sokkal többet tudunk mondani.