Lissencephaly I. Típus, más néven klasszikus lissencephaly, egy heterogén csoport rendellenességek agykérgi képződés jellemzi sima agy, hiányzik vagy hypoplastic sulci, és erősen kapcsolódik subcortical band heterotopia (lásd osztályozási rendszer agykérgi rendellenességek), ezért a kifejezés lissencephaly I. típusú – subcortical band heterotopia spektrum valószínűleg jobb választás.,
Ez a cikk a lissencephaly – subcortical band heterotopia spektrum lissencephaly végére összpontosít. További információkért lásd a lissencephaly (általános áttekintés) és a band heterotopia című cikkeket.
ezen az oldalon:
Epidemiológia
Lissencephaly I. típusú ritka, 11, 7 / millió születés előfordulásával egy hollandiai vizsgálatban 7. Nem számoltak be erős nemi hajlamról 7.,
klinikai bemutatás
az I. típusú lissencephalia minden formája esetén a mozgás és a nehéz táplálkozás jelentős hipotóniával és csekély mértékű mozgással rendelkező csecsemők. Bár ezek a gyermekek gyakran születéskor a fej kerülete a normál határokon belül van, a fej növekedése lassú, a legtöbbnek mikrocefáliája van 1,4 éves korig.
a rohamok szintén kiemelkedő jellemzőek, a 6 hónapos kor előtt a gyermekek 90% – ában nyilvánvalóvá válnak, általában kezdetben infantilis görcsök (West-szindróma) formájában. Később a Lennox-Gastaut szindróma 4.,xamination a kéreg fedi fel, csak 4 rosszul szervezett rétegek (inkább, mint a normál 6) 4:
- marginális zóna: a rosszul meghatározott, a megnövekedett cellularity
- felületes agykérgi szürke zóna diffúz szétszórt neuronok
- viszonylag neuron-gyér zóna
- mély agyi szürke zóna, a neuronok gyakran orientált oszlop
Radiológiai jellemzők
Bár morfológiai változások látható a szabályok képes képet az agy (szülés előtti, illetve perinatális ultrahang, CT, MRI), Az MRI a modalitás, a választás annak értékelése során, a változások lissencephaly.,
MRI
az agy általában durván abnormális a vázlatban, csak néhány sekély sulci és sekély Sylvian repedések, vesz egy homokóra vagy ábra-8 megjelenése axiális képalkotás. A kéreg jelentősen megvastagodott, mérete 12-20 mm (a normál 3-4 mm helyett) 6. A szubkortikális szalag heterotópia is néha látható.,nderlying genetikai rendellenesség 4:
- elülső előszeretettel utal mutációk DCX
- hátsó előszeretettel utal mutációk LIS1
További funkciók általában is jelen tartalmazza 4:
- kibővített kamrák, főleg utólag
- lapos/hypoplasiás elülső corpus callosum
- cavum septum pellucidum et vergae
– Kezelés, – prognózis
mindkét elszigetelt lissencephaly vagy a Miller-Dieker szindróma (MDS) fejlődési prognózis szegény, egyének soha elérése fejlődési egyenértékű, mint a 3-5 hónapos korban.,
a dolgok még rosszabbá tétele érdekében ezekben az egyénekben az epilepsziát általában nehéz ellenőrizni.
ami a tényleges túlélést illeti, a prognózis rosszabb a Miller-Dieker-szindrómában (MDS) szenvedő gyermekeknél, a legtöbb esetben (leggyakrabban aspirációs tüdőgyulladásban) az élet első két évében. Az izolált lissencephaliában szenvedő gyermekeknél a túlélés valamivel jobb, ha az egyének körülbelül fele eléri a 10 éves kort, de a legtöbb haldoklik a serdülőkor vége előtt 4.