mélyreható
mi a Leber örökletes optic neuropathia (LHON)?
az LHON a központi látás fájdalommentes elvesztését okozza, és általában akkor fordul elő, ha valaki 12-30 éves.
- mindkét szem egyidejűleg érintett.
- a hímek nem adják át a gént egyik gyermeküknek sem
- a mutációval rendelkező nőstények átadják azt minden gyermeküknek
mi a mitokondriális öröklés?,
a testünkben lévő normál 46 kromoszóma a sejt közepén található, amelyet magnak neveznek. A mitokondriumok olyan struktúrák a sejtben, amelyek a citoplazmában a magon kívül helyezkednek el, valamint olyan géneket is tartalmaznak, amelyek elkülönülnek a magban lévőktől.
ellentétben a nukleáris génekkel, amelyek mindkét szülőtől öröklődnek, a mitokondriális géneket csak az anyától örökölik. Ha mutáció van egy mitokondriális génben, akkor az anyától az összes gyermekéig terjed; a fiúk nem adják tovább, de a lányok átadják az összes gyermeküknek.,
Az első emberi betegséget, amely a mitokondriális DNS mutációjával társult, Leber örökletes optikai neuropátiájának vagy LHON-nak nevezik.