Leber Optic atrophia tünetek & okok


mélyreható

mi a Leber örökletes optic neuropathia (LHON)?

az LHON a központi látás fájdalommentes elvesztését okozza, és általában akkor fordul elő, ha valaki 12-30 éves.

  • mindkét szem egyidejűleg érintett.
  • a hímek nem adják át a gént egyik gyermeküknek sem
  • a mutációval rendelkező nőstények átadják azt minden gyermeküknek

mi a mitokondriális öröklés?,

a testünkben lévő normál 46 kromoszóma a sejt közepén található, amelyet magnak neveznek. A mitokondriumok olyan struktúrák a sejtben, amelyek a citoplazmában a magon kívül helyezkednek el, valamint olyan géneket is tartalmaznak, amelyek elkülönülnek a magban lévőktől.

ellentétben a nukleáris génekkel, amelyek mindkét szülőtől öröklődnek, a mitokondriális géneket csak az anyától örökölik. Ha mutáció van egy mitokondriális génben, akkor az anyától az összes gyermekéig terjed; a fiúk nem adják tovább, de a lányok átadják az összes gyermeküknek.,

Az első emberi betegséget, amely a mitokondriális DNS mutációjával társult, Leber örökletes optikai neuropátiájának vagy LHON-nak nevezik.

Leave a Comment