könyvespolc (Magyar)

november 24, 2020 by admin

a hemofília örökletes vérbetegség, amely elsősorban a férfiakat érinti, amelyet a VIII-as faktorként ismert véralvadási fehérje hiánya jellemez, ami rendellenes vérzést eredményez., A babiloni zsidók először több mint 1700 évvel ezelőtt írták le a hemofíliát; a betegség először széles körben felhívta a nyilvánosság figyelmét, amikor Victoria királynő több európai királyi családnak továbbította. A Hema gén mutációja az X kromoszómán hemofíliát okoz A. általában a nőstényeknek két X kromoszómájuk van, míg a hímeknek egy X és egy Y kromoszómájuk van. Mivel a hímeknek csak egyetlen másolata van az X kromoszómán található géneknek, nem tudják ellensúlyozni a gén károsodását egy további másolattal, mint a nőstények. Következésképpen az X-hez kapcsolódó rendellenességek, például a hemofília a, sokkal gyakoribbak a férfiaknál., A Hema gén kódja a VIII-as faktorra, amelyet elsősorban a májban szintetizálnak, és egyike a véralvadásban részt vevő számos tényezőnek; önmagában a veszteség elég ahhoz, hogy hemofíliát okozzon, még akkor is, ha az összes többi véralvadási tényező még mindig jelen van.

A hemofília A kezelése a múlt század közepe óta gyorsan fejlődött, amikor a betegeket plazmával vagy feldolgozott plazmakészítményekkel infundálták a VIII-as faktor pótlására., HIV szennyeződés az emberi vér ellátás, valamint az ebből következő HIV-fertőzés a legtöbb vérzékenyek az 1980-as évek közepén kénytelen a fejlődés alternatív VIII-as Faktor források pótlás, beleértve a monoklonális antitest tisztított VIII-as Faktor, valamint a rekombináns VIII-as Faktor, s mind a használt helyettesítő terápiák ma.

a hemofília a génpótló terápiájának kifejlesztése elérte a klinikai vizsgálati stádiumot, és az eddigi eredmények biztatóak voltak., A kutatók még vizsgálják ezeknek a terápiáknak a hosszú távú biztonságosságát, és remélik, hogy a hemofília genetikai gyógymódja általában elérhető lesz a jövőben.