Friedreich Ataxia
FA öröklött vagy egyetlen gén rendellenesség. Az FXN gén mutációi vagy DNS-változásai FA-t okoznak.
a FA autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az FA-val rendelkező egyéneknek két mutált vagy abnormális másolata van az FXN génnek, ez azt jelenti, hogy mindkét biológiai szülőnek a betegség hordozójának kell lennie ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. Becslések szerint 100 emberből 1 hordozók, a fuvarozók pedig nem mutatnak FA tüneteket., Minden ilyen hordozó szülőnek van egy mutált génje (allél) és egy normál génje (allél) az FXN génben. Mivel minden gyermek megkapja az anya egyik génjét és az apa egyik génjét ezen a helyen, a géneknek négy lehetséges kombinációja van a gyermeknek, vagy 25% esély arra, hogy a gyermeknek FA-ja lesz.
az FA génmutáció korlátozza a frataxin nevű fehérje termelését. A Frataxin ismert, hogy fontos fehérje, amely a sejt mitokondriumaiban (az energiatermelő gyárakban) működik., A Frataxin segít a vas mozgatásában, részt vesz a vas-kén klaszterek kialakulásában,amelyek a mitokondriumok működéséhez szükséges összetevők, így az energiatermelés. Azt is tudjuk, hogy a specifikus idegsejtek (neuronok) degenerálódnak az FA-ban szenvedő emberekben, ami közvetlenül a betegség tüneteiben nyilvánul meg.
