Diamond-blackfan anaemia

Diamond-Blackfan anaemia (DBA) egy ritka vérbetegség, amelyben a csontvelő nem tesz elegendő vörösvértestet ahhoz, hogy oxigént szállítson a szervezetben. Születési rendellenességekkel vagy abnormális jellemzőkkel jár. A DBA potenciálisan életveszélyes állapot, amely súlyos vérszegénységet okozhat; a betegeknek tapasztalt hematológusok folyamatos orvosi kezelésre van szükségük. A DBA-s betegeknél nagyobb lehet az akut myeloid leukémia (AML) kialakulásának kockázata., A DBA-val rendelkező emberek azonban hosszú, egészséges, aktív életet élhetnek, ha jó orvosi ellátást kapnak, és egészséges életmódot élnek.

kockázati tényezők

néhány embernek családi anamnézisében DBA szerepel, és az emberek több mint felének ismert genetikai oka van. Sok esetben az ok nem észlelhető.

a Tünetek

az Emberek DBA tünetek gyakori, hogy más típusú vérszegénység, beleértve a sápadt bőr, álmosság, gyors szívverés, szív úr. Légzési nehézségeik is lehetnek. Bizonyos esetekben a DBA nyilvánvaló fizikai jelei nincsenek., A DBA-val rendelkezők mintegy 40% – ának azonban rendellenes tulajdonságai vannak az arc, a fej, a nyak vagy a hüvelykujj hibáival. Lehet, hogy szív-és vesefunkciójuk is van. Sok gyermek korához képest rövid, és a szokásosnál később kezdi meg a pubertást.

diagnózis

a legtöbb beteget az élet első évében diagnosztizálják. A gyermek orvosa elrendelheti az alábbi vizsgálatok egyikét vagy mindegyikét:

• vérvizsgálatok-a retikulocitákkal végzett teljes vérkép (CBC) (annak mértéke, hogy a csontvelő milyen gyorsan termel éretlen vörösvérsejteket) segíthet az orvosnak megérteni a rendellenesség okát.,
• csontvelővizsgálat-a csontvelő folyadék-és szilárd részeinek mintái helyi érzéstelenítésben eltávolíthatók, így az orvos olyan rendellenességeket kereshet, mint például az éretlen vörösvértestek hiánya.
• egyéb vizsgálatok-beleértve a további vérvizsgálatokat vagy genetikai vizsgálatokat is-elrendelhetők más típusú vérszegénység vagy egyéb rendellenességek kizárására.

kezelések

egyes DBA-ban szenvedő betegek spontán remisszióban szenvednek kezelés nélkül., Mások számára a leggyakoribb kezelések a következők:

• gyógyszerek – kortikoszteroidoknak nevezett gyógyszerek, mint például a prednizon, gyakran adják, hogy a beteg csontvelője vörösvértesteket hozzon létre.
• vérátömlesztés-azok a betegek, akik nem reagálnak a szteroidokra, vagy akiknek állapota a gyógyszeres kezelés ellenére is fennáll, részesülhetnek vérátömlesztésben, amelyben egy másik személy egészséges vörösvérsejtjeit egy vénába helyezett tűn vagy katéteren keresztül szállítják. Transzfúzióra olyan gyakran lehet szükség, mint három-öt hetente, évente csak néhány alkalommal, vagy néha évekig nem lehet szükség., Az orvosok figyelemmel kísérik a gyakori transzfúziót kapó betegeket, hogy figyeljék a vas túlterhelését. Ha túl sok vas halmozódik fel a vérben, a betegeknek kelátterápiára is szükségük lehet – gyógyszerek a felesleges vas eltávolításához.
• őssejt-transzplantáció / csontvelő-transzplantáció – a csontvelő-elégtelenség rendellenességeinek egyetlen gyógyító kezelése az őssejt-transzplantáció, amelyben a beteg csontvelőjét/őssejtjeit egészséges, megfelelő donorokkal helyettesítik. A legsikeresebb eredmények azok között a betegek között vannak, akiknek nincs hatással, Szövet-kompatibilis testvér, hogy donorként szolgáljanak.,

a csontvelő-átültetéssel kapcsolatos további információkért.

A Johns Hopkinsnál:

a Johns Hopkins tudós, Jason Farrar, M. D. egy olyan csapat része volt, amely először leírta a géntörléseket a riboszomális fehérje gének területén. Ez a DBA populációban talált génmutációk és törlések 70-75 százalékát tette ki. A munkát 2011-ben tették közzé a Blood folyóiratban. Lásd a cikk absztraktját.

Dr., Farrar a 2012. márciusi New York-i nemzetközi DBA Konszenzuskonferencián beszélt, bemutatva munkáját, amely a DBA-betegek genomjait vizsgálja nagyobb olyan géneket tartalmazó törlések esetén, amelyek elvesztését a hagyományos DNS-szekvenálási technológia elmulasztotta volna. Egyes betegeknél ezeket a törléseket mozaik sejtpopulációkban találták, ahol néhány sejtnek volt deléciója, mások pedig nem. Úgy tűnik, hogy ez a mozaicizmus bizonyos DBA-betegek remissziójához kapcsolódik.További információ.

források

további információkért lásd a Diamond Blackfan anaemia Alapítvány weboldalát.,