Mit Chiari fejlődési rendellenességek?
a Chiari-malformációk a koponya és a kisagy bázisának szerkezeti hibái, az agynak az egyensúlyt szabályozó része. Általában a kisagy és az agytörzs egyes részei a koponyában lévő nyílás felett helyezkednek el, amely lehetővé teszi a gerincvelő áthaladását (úgynevezett foramen magnum). Amikor a kisagy egy része a foramen magnum alatt, a felső gerinccsatornába nyúlik, Chiari rendellenességnek (CM) nevezik.,
Chiari malformációk akkor alakulhatnak ki, ha a koponya egy része kisebb a normálisnál, vagy ha a kisagyat a foramen magnumba és a gerinccsatornába nyomják. Ez nyomást gyakorol a cerebellumra és az agytörzsre, amely hatással lehet az ezen területek által vezérelt funkciókra, és blokkolja a cerebrospinális folyadék (CSF) áramlását—az agyat és a gerincvelőt körülvevő és körülvevő tiszta folyadékot. A CSF a vérből szűrt tápanyagokat és vegyi anyagokat is keringeti,és eltávolítja az agyból a hulladékot.
top
mi okozza ezeket a rendellenességeket?,
CM több különböző oka van. Leggyakrabban az agy és a gerincvelő szerkezeti hibái okozzák, amelyek a magzati fejlődés során fordulnak elő. Ez lehet genetikai mutációk vagy anyai étrend eredménye, amely nem tartalmazott bizonyos vitaminokat vagy tápanyagokat. Ezt elsődleges vagy veleszületett Chiari rendellenességnek nevezik. Az élet későbbi szakaszában is okozhatja, ha a gerincfolyadékot túlzottan leeresztik a gerinc ágyéki vagy mellkasi területeiről traumás sérülés, betegség vagy fertőzés miatt. Ezt szerzett vagy másodlagos Chiari rendellenességnek nevezik., Az elsődleges Chiari rendellenesség sokkal gyakoribb, mint a másodlagos Chiari rendellenesség.
top
mik a Chiari rendellenesség tünetei?
a fejfájás a Chiari rendellenesség jele, különösen hirtelen köhögés, tüsszentés vagy feszültség után., Egyéb tünetek eltérőek lehetnek egyének között, majd a következők lehetnek:
- nyaki fájdalom
- meghallgatás vagy mérleg problémák
- izomgyengeség, vagy zsibbadás
- szédülés
- nyelési nehézség vagy beszél
- hányás
- csengetés vagy a zümmögő a füle (tinnitus)
- a gerincgörbület (gerincferdülés)
- álmatlanság
- a depresszió
- a problémák kéz koordináció, valamint kézügyesség.
egyes CM-es betegek nem mutatnak tüneteket., A tünetek egyes egyéneknél változhatnak, a szövet és az idegek összenyomódásától, valamint a CSF nyomás felhalmozódásától függően.
Csecsemők egy Chiari malformatio lehet, nyelési nehézség, ingerlékenység, amikor etetik, túlzott nyáladzás, egy gyenge kiáltás, aki vagy hányás, gyengeség, kar, merev nyak, légzési problémák, fejlődési lemaradás, de képtelen hízni.
top
hogyan osztályozzák a CMs-t?
a Chiari rendellenességeket a rendellenesség súlyossága és a gerinccsatornába nyúló agyrészek alapján osztályozzák.,
Chiari I. típusú fejlődési rendellenesség
1. típus akkor fordul elő, amikor a kisagy alsó része (az úgynevezett kisagyi mandulák) a foramen magnumba nyúlik. Normális esetben csak a gerincvelő halad át ezen a nyíláson. Az 1.típus—amely nem okozhat tüneteket—a CM leggyakoribb formája. Általában először serdülőkorban vagy felnőttkorban észlelik, gyakran véletlenül egy másik állapot vizsgálata során. Azok a serdülők és felnőttek, akiknek CM-je van, de kezdetben nincsenek tünetei, a betegség jelei az élet későbbi szakaszában alakulhatnak ki.,
Chiari malformation Type II
A II. típusú betegek tünetei általában súlyosabbak, mint az 1. típusú, és általában gyermekkorban jelentkeznek. Ez a rendellenesség életveszélyes szövődményeket okozhat csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban, kezelése műtétet igényel.
A II. típusú, más néven klasszikus CM-ben mind a kisagy, mind az agytörzs szövete a foramen magnumba nyúlik. Az idegszövet, amely összeköti a kisagy két felét, hiányozhat vagy csak részben alakulhat ki., A II. típust általában myelomeningocele kíséri—a spina bifida egyik formája, amely akkor fordul elő, amikor a gerinccsatorna és a gerinc nem záródik be a születés előtt. (A Spina bifida olyan rendellenesség, amelyet az agy, a gerincvelő és/vagy védőburkolat hiányos fejlődése jellemez.) A myelomeningocele általában a gerincnyílás alatti terület részleges vagy teljes bénulását eredményezi. Az Arnold-Chiari rendellenesség (két úttörő kutatóról nevezték el) kifejezés a II.típusú rendellenességekre jellemző.,
Chiari malformation Type III
Type III Nagyon ritka és a Chiari malformáció legsúlyosabb formája. A III-as típusban a kisagy és az agytörzs egy része a koponya hátsó részén lévő rendellenes nyíláson keresztül kilóg, vagy herniát. Ez magában foglalhatja az agyat vagy a gerincvelőt körülvevő membránokat is.
A III-as típusú tünetek csecsemőkorban jelentkeznek, és legyengítő és életveszélyes szövődményeket okozhatnak., A III-as típusú csecsemőknek ugyanazok a tünetei lehetnek, mint a II-es típusú csecsemőknek, de további súlyos neurológiai rendellenességekkel is rendelkezhetnek, például mentális és fizikai késésekkel, rohamokkal.
Chiari fejlődési Típus IV
A IV.Típus hiányos vagy fejletlen kisagyat (cerebelláris hypoplasia néven ismert állapot) foglal magában. Ebben a ritka CM-es formában a kisagy normál helyzetben helyezkedik el, de egyes részei hiányoznak, a koponya és a gerincvelő részei pedig láthatóak lehetnek.
top
milyen egyéb állapotok kapcsolódnak a Chiari rendellenességekhez?,
- a Hydrocephalus a CSF túlzott felhalmozódása az agyban. A CM blokkolhatja a folyadék normális áramlását, és nyomást gyakorolhat a fejre, ami mentális rendellenességeket és/vagy megnagyobbodott vagy eltévesztett koponyát eredményezhet. Súlyos hydrocephalus, ha nem kezelik, végzetes lehet. A rendellenesség bármilyen Chiari rendellenesség esetén előfordulhat, de leggyakrabban a II. típushoz kapcsolódik.
a Spina bifida a gerinc és a gerincvelő körüli membránok hiányos lezárása., A spina bifida-ban szenvedő csecsemőknél a gerincvelő körüli csontok nem alakulnak ki megfelelően, ami az alsó gerinc hibáit okozza. Míg a legtöbb ilyen születési rendellenességgel rendelkező gyermeknek olyan enyhe formája van, hogy nincs neurológiai problémája, a II. típusú Chiari rendellenességben szenvedő egyéneknek általában myelomeningocele van, és a csecsemő gerincvelője nyitva marad a hát és az alsó gerinc egyik területén. A membránok és a gerincvelő a gerinc nyílásán keresztül nyúlnak ki, ami egy zsákot hoz létre a baba hátán. Ez számos neurológiai károsodást okozhat, mint például az izomgyengeség, a bénulás és a scoliosis.,
- a Syringomyelia olyan rendellenesség, amelyben CSF-tel töltött tubuláris ciszta vagy syrinx alakul ki a gerincvelő központi csatornáján belül. A növekvő syrinx elpusztítja a gerincvelő középpontját, ami fájdalmat, gyengeséget, merevséget okoz a háton, a vállakon, a karokon vagy a lábakon. Egyéb tünetek közé tartozik a veszteség a képességét, hogy úgy érzi, szélsőséges meleg vagy hideg, különösen a kezében. Néhány egyénnek súlyos kar-és nyakfájása is van.
- a köldökzsinór szindróma akkor fordul elő, amikor a gyermek gerincvelője rendellenesen kapcsolódik a gerinc alja körüli szövetekhez., Ez azt jelenti, hogy a gerincvelő nem tud szabadon mozogni a gerinccsatornán belül. Ahogy a gyermek növekszik, a betegség rosszabbodik, és azt eredményezheti, hogy maradandó károsodást az idegek, hogy ellenőrizzék az izmok, az alsó test, a lábak. A myelomeningocele-ben szenvedő gyermekek fokozott kockázatot jelentenek a kötözött zsinór kialakulására az élet későbbi szakaszában.
- a gerinc görbülete gyakori a syringomyelia vagy az I. típusú CM típusú egyének körében. a gerinc balra vagy jobbra hajolhat (scoliosis), vagy előrehajolhat (kyphosis).
top
mennyire gyakoriak a Chiari rendellenességek?,
a múltban becslések szerint az állapot minden 1000 születésből körülbelül egyben fordul elő. A diagnosztikai képalkotás fokozott alkalmazása azonban azt mutatta, hogy a Chiari rendellenesség sokkal gyakoribb lehet. Bonyolítja ezt a becslést az a tény, hogy egyes gyermekek, akik ezzel a feltétellel születtek, soha nem alakulhatnak ki tünetek, vagy csak serdülőkorban vagy felnőttkorban mutathatnak tüneteket. A Chiari-rendellenességek gyakrabban fordulnak elő nőknél, mint férfiaknál, a II. típusú rendellenességek bizonyos csoportokban, beleértve a kelta származású embereket is, gyakoribbak.
top
hogyan diagnosztizálják a Chiari rendellenességeket?,
jelenleg nem áll rendelkezésre teszt annak meghatározására, hogy egy csecsemő Chiari rendellenességgel születik-e. Mivel a Chiari rendellenességek bizonyos születési rendellenességekhez kapcsolódnak, mint például a spina bifida, az ezekkel a hibákkal született gyermekeket gyakran malformációkra tesztelik. Azonban néhány rendellenesség látható az ultrahang képeken a születés előtt.
sok Chiari rendellenességben szenvedő embernek nincs tünete, fejlődési rendellenességeiket csak egy másik rendellenesség diagnosztizálása vagy kezelése során fedezik fel., Az orvos fizikális vizsgálatot végez, és ellenőrzi a személy memóriáját, megismerését, egyensúlyát (a kisagy által vezérelt funkciók), érintését, reflexeit, érzékelését és motoros képességeit (a gerincvelő által vezérelt funkciók). Az orvos a következő diagnosztikai tesztek egyikét is elrendelheti:
- a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a Chiari rendellenesség diagnosztizálására leggyakrabban alkalmazott képalkotó eljárás., Rádióhullámokat és erős mágneses mezőt használ, hogy fájdalommentesen készítsen egy részletes háromdimenziós képet vagy egy kétdimenziós “szelet” a testszerkezetekből, beleértve a szöveteket, szerveket, csontokat és idegeket.
- a röntgensugarak elektromágneses energiát használnak a csontok és bizonyos szövetek képeinek filmen történő előállításához. A fej és a nyak röntgensugara nem mutat CM-t, de képes azonosítani a csont rendellenességeket, amelyek gyakran társulnak a rendellenességhez.
- a komputertomográfia (CT) röntgensugarakat és egy számítógépet használ, hogy kétdimenziós képeket készítsen a csontokról és az erekről., A CT képes azonosítani a Chiari-rendellenességekkel járó hydrocephalust és csont rendellenességeket.
top
hogyan kezelik a Chiari rendellenességeket?
egyes CMs-ek nem mutatnak tüneteket, és nem zavarják az egyén mindennapi életét. Ezekben az esetekben az orvosok csak az MRI rendszeres ellenőrzését javasolhatják. Amikor az egyének fájdalmat vagy fejfájást tapasztalnak, az orvosok gyógyszereket írhatnak fel a tünetek enyhítésére.
műtét
sok esetben a műtét az egyetlen olyan kezelés, amely a tünetek enyhítésére vagy a központi idegrendszer károsodásának progressziójának megállítására szolgál., A műtét javíthatja vagy stabilizálhatja a tüneteket a legtöbb egyénnél. Egynél több műtétre lehet szükség az állapot kezeléséhez.
a Chiari rendellenesség kezelésére a leggyakoribb műtét a hátsó fossa dekompresszió. Több helyet teremt a kisagy számára, enyhíti a gerincvelőre nehezedő nyomást. A műtét során bemetszést végeznek a fej hátsó részén, és eltávolítják a csont egy kis részét a koponya alján (craniectomia). Bizonyos esetekben a gerinccsatorna ívelt, csontos tetője, az úgynevezett lamina is eltávolítható (spinális laminectomia)., A műtétnek segítenie kell a CSF normális áramlásának helyreállítását, egyes esetekben elegendő lehet a tünetek enyhítésére.
ezután a sebész bemetszést végezhet a dura-ban, az agy és a gerincvelő védőburkolatában. Egyes sebészek Doppler ultrahangvizsgálatot végeznek a műtét során annak meghatározására, hogy szükség van-e a dura megnyitására. Ha az agy és a gerincvelő területe még mindig zsúfolt, a sebész az elektrokautéria nevű eljárást alkalmazhatja a cerebelláris mandulák eltávolítására, így több szabad helyet biztosít., Ezeknek a manduláknak nincs elismert funkciója, és eltávolíthatók anélkül, hogy ismert neurológiai problémákat okoznának.
az utolsó lépés egy dura tapasz varrása, hogy kibővítse a mandulák körüli teret, hasonlóan ahhoz, hogy a derékszalagot egy nadrágra engedje. Ez a tapasz mesterséges anyagból vagy az egyén testének egy másik részéből betakarított szövetből készülhet.
a myelomeningocele-ben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek műtétre lehet szükségük a gerincvelő áthelyezéséhez és a hátsó nyílás bezárásához., A Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) eredményei azt mutatják, hogy ez a műtét a leghatékonyabb, ha prenatálisan történik (míg a baba még mindig a méhben van) a születés után. A prenatális műtét csökkenti a hydrocephalus előfordulását, és visszaállítja a kisagyat és az agytörzset egy normálisabb összehangolásra.
Hydrocephalus lehet kezelni egy sönt (cső) rendszer, amely elvezeti a felesleges folyadékot, és enyhíti a nyomást a fej belsejében. A fejbe műtéti úton behelyezett erős cső a bőr alá helyezett rugalmas csőhöz van csatlakoztatva., Ezek a csövek a felesleges folyadékot a mellkasüregbe vagy a hasba ürítik, így a test felszívódhat.
egy alternatív sebészeti kezelés néhány hydrocephalusban szenvedő személynél a harmadik ventriculostomia, egy olyan eljárás, amely javítja a CSF áramlását az agyból. A harmadik kamra (agyüreg) alján egy kis lyuk van, a CSF pedig a nyomás enyhítésére irányul., Hasonlóképpen, azokban az esetekben, amikor a műtét nem volt hatékony, az orvosok megnyithatják a gerincvelőt, és behelyezhetnek egy söntetet a syringomyelia vagy a hydromyelia leeresztéséhez (megnövekedett folyadék a gerincvelő központi csatornájában).
top
milyen kutatást végeznek?
Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése, hogy alapvető ismereteket szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és ezt a tudást felhasználja a neurológiai betegségek terheinek csökkentésére., A NINDS a National Institutes of Health (NIH), a világ orvosbiológiai kutatásának vezető támogatója. A NINDS kutatásokat végez, és kutatási támogatást nyújt az ország nagy egészségügyi kutatóintézeteinek.
genetika
a NIH azokat a genetikai tényezőket vizsgálja, amelyek növelik a Chiari-rendellenesség és a kapcsolódó agyi rendellenességek kialakulásának kockázatát. A legújabb vizsgálatok génmutációkat azonosítottak a PI3K-AKT jelátviteli útvonalban, amelyek agyi túlnövekedést okoznak, amely a hydrocephalust, CM-t és más agyi rendellenességeket kísérheti., A Chiari I rendellenességekért felelős genetikai tényezők jobb megértése érdekében a NINDS tudósai más génmutációkat keresnek, amelyek a PI3K-AKT jelzésen és más útvonalakon keresztül működhetnek. Ezek a vizsgálatok új diagnosztikai vizsgálatokhoz és jobb kezelési lehetőségekhez vezethetnek a Chiari rendellenességek és más fejlődési agyi rendellenességek esetén.
agyi mechanizmusok
bizonyos jelek a középagy-hátsó agy (MHB) határán azt mondják az agynak, hogy megfelelően fejlessze a kisagyat és az agy más részeit., Az azonban, hogy ezeket az agyterületeket hogyan indítják, alakítják és tartják fenn, nem jól ismert. A NINDS tudósai zebrafish embriókat tanulmányoznak annak érdekében, hogy jobban megértsék az MHB formáit. Ez értékes betekintést nyújt az emberi agy fejlődésébe, különösen a kisagyba. Más kutatók különböző növekedési faktorok kifejeződését tanulmányozzák az agy, a koponya, a gerinc és a gerincvelő fejlődésével kapcsolatban. A normál génfunkcióval való interferencia génmutációval vagy környezeti tényezőkkel befolyásolhatja a CM fejlődését.,
kezelések
a syringomyelia műtéttel történő kezelésének célja a syrinx eltávolítása és a gerincvelő további sérülésének megelőzése. Keveset tudunk arról, hogy a műtét idővel milyen hatással van az izomerőre, a fájdalom szintjére és az Általános működésre. A NINDS tudósai olyan személyeket vizsgálnak, akiknek vagy syringomyelia van, vagy fennáll a rendellenesség kialakulásának veszélye, beleértve a CM-t is., A kutatók azt remélik, hogy több mint 5 éves tünetek, izomerő, általános funkciószint és MRI vizsgálat megállapításainak rögzítésével, amelyek a syringomyelia standard kezelését kapják, további információkat szereznek a fejlődését, progresszióját és a tünetek enyhülését befolyásoló tényezőkről. A vizsgálati eredmények lehetővé teszik az orvosok számára, hogy pontosabb ajánlásokat adjanak a syringomyelia-val rendelkező egyéneknek az optimális sebészeti vagy nem sebészeti kezelésekkel kapcsolatban.,
További információ a NINDS és más NIH intézetek és központok által támogatott Chiari rendellenességekkel kapcsolatos kutatásokról a NIH RePORTER, a NIH és más szövetségi ügynökségek által támogatott jelenlegi és múltbeli kutatási projektek kereshető adatbázisa segítségével találhatók. A riporter linkeket is tartalmaz a projektek publikációihoz és forrásaihoz.
top
Hol kaphatok további információt?,
Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott neurológiai rendellenességekkel vagy kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet agyi erőforrásainak és Információs hálózatához (BRAIN) a következő címen:
agy
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
A következő szervezetektől is elérhető információ:
Amerikai Syringomyelia&Chiari Alliance Project
P. O.,7282
Chiari, valamint Syringomyelia Alapítvány
29 Címer Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
Március Dimes Alapítvány
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637
a Nemzeti Szervezet, a Ritka Betegségek (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
díjmentes hangposta: 800-999 – 6673
Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141
felső
“Chiari Malformatio Adatlap”, NINDS, Közzététel dátuma június 2017.,
NIH Publication No., 17-4839
Vissza Chiari Malformatio Információs Oldal
megjelenik egy lista az összes NINDS betegségek
Publicaciones en Español
Malformaciones de Chiari
készítette:
Kommunikációs Hivatal Nyilvános Összekötő
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
a Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892
NINDS egészséggel kapcsolatos anyagot kizárólag tájékoztató jellegű, de nem feltétlenül tükrözi jóváhagyását, vagy egy hivatalos álláspontját a National Institute of Neurological Disorders and Stroke vagy más Szövetségi ügynökség., Az egyes betegek kezelésére vagy ellátására vonatkozó tanácsokat olyan orvossal folytatott konzultáció útján kell megszerezni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.
az összes NINDS által készített információ nyilvános, és szabadon másolható. A NINDSNAK vagy a NIH-nek nyújtott hitelt értékelik.