az evolúció által okozott véletlenszerű genetikai változások semlegesek, egyesek károsak, de néhány pozitív javulásnak bizonyul. Ezek a jótékony mutációk azok a nyersanyagok, amelyeket idővel a természetes szelekció felvehet, és átterjedhet a populációra. Ebben a bejegyzésben felsorolok néhány példát a jótékony mutációkról, amelyekről ismert, hogy léteznek az emberekben.
hasznos mutáció # 1: Apolipoprotein AI-Milano
a szívbetegség az iparosodott országok egyik csapása., Ez egy evolúciós múlt öröksége, amely arra programozott minket, hogy vágyjunk az energia-sűrű zsírokra, amely egykor ritka és értékes kalóriaforrás volt, most eltömődött artériák forrása. De bizonyíték van arra, hogy az evolúció képes kezelni.
minden embernek van egy apolipoprotein AI nevű fehérje génje, amely része annak a rendszernek, amely a koleszterint a véráramon keresztül szállítja. Az Apo-AI az egyik HDL, amelyről már ismert, hogy előnyös, mert eltávolítják a koleszterint az artériák faláról., De egy kis közösség Olaszországban ismert, hogy van egy mutáns változata ennek a fehérjének, az Apolipoprotein AI-Milano vagy az Apo-AIM rövid. Az Apo-AIM még az Apo-AI-nál is hatékonyabb a koleszterin sejtek eltávolításában és az artériás plakkok feloldásában, továbbá antioxidánsként működik, megakadályozva az arterioszklerózisban általában előforduló gyulladás károsodásának egy részét., Az Apo-AIM génnel rendelkezőknek lényegesen alacsonyabb a kockázatuk, mint a szívinfarktus és a stroke esetén a lakosságnak,a gyógyszeripari vállalatok pedig a fehérje mesterséges változatát kardioprotektív gyógyszerként forgalmazzák.
vannak olyan gyógyszerek is a csővezetékben, amelyek egy másik mutáción alapulnak, egy PCSK9 nevű génben, amelynek hasonló hatása van. Az ilyen mutációval rendelkező embereknek 88% – kal alacsonyabb a szívbetegség kockázata.,
hasznos mutáció # 2: megnövekedett csontsűrűség
az emberi csontsűrűséget szabályozó gének egyikét alacsony sűrűségű lipoprotein receptorral kapcsolatos 5-nek vagy röviden lrp5-nek nevezik. Ismert, hogy az lrp5 működését károsító mutációk csontritkulást okoznak. De egy másfajta mutáció erősítheti funkcióját,ami az egyik legszokatlanabb emberi mutációt okozza.
ezt a mutációt először fortuitously-ban fedezték fel, amikor egy középnyugati családból származó fiatal súlyos autóbalesetben volt, ahonnan törött csontok nélkül távoztak., A röntgensugarak azt találták, hogy ugyanazon család többi tagjával együtt az átlagosnál lényegesen erősebbek és sűrűbbek voltak a csontok. (Egy orvos, aki tanulmányozta az állapotot, azt mondta: “egyik 3-93 éves korú embernek sem volt törött csontja.”) Valójában úgy tűnik, hogy ellenállnak nemcsak a sérülésnek, hanem a normál életkorral összefüggő csontváz degenerációnak is. Némelyiküknek jóindulatú csontos növekedése van a szájuk tetején, de ezen kívül az állapotnak nincs mellékhatása – bár, ahogy a cikk szárazon megjegyzi, megnehezíti az úszást., Az Apo-AIM-hez hasonlóan egyes gyógyszercégek azt kutatják, hogyan lehet ezt használni egy olyan terápia alapjaként, amely segíthet az osteoporosisban és más csontrendszeri betegségekben szenvedőknek.
hasznos mutáció # 3: malária rezisztencia
az emberben az evolúciós változás klasszikus példája a HBs nevű hemoglobin mutáció, amely a vörösvértesteket ívelt, sarló alakú formává teszi. Egy másolattal ellenáll a maláriának, de két példányban a sarlósejtes vérszegénység betegségét okozza. Ez nem arról a mutációról szól.,
amint azt 2001-ben jelentették (Lásd még), az afrikai ország Burkina Faso lakosságát tanulmányozó olasz kutatók védőhatást találtak a hemoglobin egy másik változatához, a HbC-hez. A gén egyetlen példányával rendelkező emberek 29% – kal kevésbé valószínű, hogy maláriát kapnak, míg a két példányban élő emberek 93% – kal csökkentik a kockázatot. Ez a génváltozat legrosszabb esetben enyhe vérszegénységet okoz, közel sem olyan gyengítő, mint a sarlósejtes betegség.,
Előnyös mutáció #4:Tetrachromatic látás
a Legtöbb emlős szegény színlátás, mert csak két féle kúp, a retina sejtek megkülönböztetést a különböző színek a fény. Az embereknek, mint más főemlősöknek, három fajtája van, a múlt öröksége, ahol az érett, élénk színű gyümölcsök megtalálásának jó színlátása túlélési előny volt.
az egyik kúp génje, amely a leginkább a kékre reagál, a 7.kromoszómán található. A két másik fajta, amelyek érzékenyek a vörösre és a zöldre, mind az X kromoszómán vannak., Mivel a férfiaknak csak egy X-je van, egy mutáció, amely letiltja a vörös vagy a zöld gént, vörös-zöld színvakságot eredményez, míg a nőknek van egy biztonsági másolata. Ez megmagyarázza, hogy ez miért szinte kizárólag férfi állapot.
de itt van egy kérdés: mi történik, ha egy mutáció a vörös vagy a zöld génre, ahelyett, hogy letiltaná, eltolja a színtartományt, amelyre reagál? (A vörös és zöld gének éppen így keletkeztek, egyetlen ősi kúpgén duplikációjából és divergenciájából.)
egy ember számára ez nem jelent valódi különbséget., Még mindig három színreceptora lenne, csak egy másik készlet, mint a többiek. De ha ez egy nő egyik kúpgénjével történne, akkor a kék, a piros és a zöld lenne az egyik X kromoszómán, a mutáns negyedik pedig a másikon… ami azt jelenti, hogy négy különböző színreceptora lenne. Olyan lenne, mint a madarak és a teknősök, egy természetes “tetrachromat”, elméletileg képes megkülönböztetni a színárnyalatokat, amelyeket a többiek nem tudnak megkülönböztetni. (Ez azt jelenti, hogy vadonatúj színeket látna, amelyeket a többiek soha nem tapasztalhatnak meg? Ez egy nyitott kérdés.,)
és bizonyítékunk van arra, hogy csak ez történt ritka esetekben. A színes diszkrimináció egyik vizsgálatában legalább egy nő pontosan megmutatta azokat az eredményeket, amelyeket egy igazi tetrachromatól várnánk.
kép az iStock jóvoltából