en profondeur
qu’est-ce que la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON)?
LHON provoque une perte indolore de la vision centrale et survient généralement lorsque la personne atteinte de la maladie a entre 12 et 30 ans.
- les Deux yeux sont touchés en même temps.
- Les mâles ne transmettront le gène à aucun de leurs enfants
- Les femelles avec la mutation le transmettront à tous leurs enfants
qu’est-ce que l’héritage mitochondrial?,
Les 46 chromosomes normaux de notre corps sont contenus dans le centre de la cellule, appelé noyau. Les mitochondries sont des structures de la cellule situées à l’extérieur du noyau dans le cytoplasme et contiennent également des gènes séparés de ceux du noyau.
Contrairement aux gènes nucléaires, hérités des deux parents, les gènes mitochondriaux ne sont hérités que de la mère. S’il y a une mutation dans un gène mitochondrial, elle est transmise d’une mère à tous ses enfants; les fils ne la transmettront pas, mais les filles la transmettront à tous leurs enfants.,
la première maladie humaine associée à une mutation de l’ADN mitochondrial est appelée neuropathie optique héréditaire de Leber, ou LHON.