la dystrophie myotonique est une maladie neuromusculaire lentement progressive et les symptômes de la maladie s’aggravent progressivement au fil du temps. Cependant, il existe un certain nombre de façons de gérer les symptômes de la maladie et de plus en plus de techniques de gestion deviennent disponibles., Dans les perspectives à très long terme, la plupart des personnes atteintes de DM auront une espérance de vie plus courte, une étude disponible à la fin de ce post donne une moyenne de 59 ans pour les femmes atteintes de DM1 et de 60 ans pour les hommes
pour les enfants atteints de la forme congénitale une fois au-delà Il y aura une amélioration dans la petite enfance et les enfants feront des progrès constants dans ces premières années. La fonction motrice s’améliorera, la plupart des enfants marcheront et l’hypotonie marquée ou la disette s’améliorera ou disparaîtra., Pour la plupart des enfants, leur performance sera limitée par la capacité mentale et non par un handicap physique.
Reardon rend compte des résultats de 115 patients ayant reçu un diagnostic confirmé de CMD. Les données suggèrent 25% de décès avant l’âge de 18 mois et 50% de chances de survie au milieu des années 30. les tableaux qui suivent proviennent de Reardon. L’Histoire Naturelle de la dystrophie myotonique congénitale: mortalité et aspects à long terme. Archives of Disease in Childhood 1993; 68: 177-181
Probabilité de survie à Long terme
Il n’y avait aucun cas de patient atteint d’une maladie congénitale ayant des enfants., 48 patients atteint l’âge de 20 ans, 12 a atteint l’âge de 30 ans. (sur 115 patients). Cependant, Reardon a noté que « le degré de précision des probabilités de survie estimées à l’extrémité de la table de survie est reconnu comme extrêmement faible” (ou pour le dire plus clairement, il n’est pas sûr de la qualité des estimations dans les années 30-40)au cours de l’étude, seulement 3 de ces personnes ont été étudiées et,a »>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the « adult” features of myotonic dystrophy appear., Les problèmes oculaires peuvent être détectés tôt par la deuxième décennie et progressivement les muscles seront détectés s’affaiblissant progressivement. Aucun cas de CMD n’a été trouvé pour ne pas développer la version adulte. O’Brien rapporte que sur 46 patients atteints de CMD 4 sont décédés en dehors de la période néonatale à 4, 18, 19 et 22 ans. Quatre autres ont été considérés comme gravement handicapés avec un mauvais pronostic. Les problèmes observés dans ce groupe de 30 étaient des problèmes gastro-intestinaux dans 8 (Constipation et douleurs abdominales) Talipes dans 5., Aucun enfant n & apos; avait d & apos; enfant dans le groupe et les mâles présentaient une insuffisance testiculaire tubulaire marquée indiquant d & apos; importants problèmes de reproduction. Ainsi, le pronostic à long terme d’un point de vue médical n’est pas brillant.
Reardon a noté qu’en raison de problèmes gastro-intestinaux, les enfants atteints de CMD montreront un test de dilatation anale positif. Ce test est parfois utilisé pour diagnostiquer les abus sexuels. Les Parents atteints de CMD doivent être au courant de cette information. Ce test ne doit pas être utilisé pour toute preuve concluante d’abus sexuels avec des enfants atteints de CMD.,
cependant, les enfants atteints de CMD sont généralement des personnes heureuses et gaies avec une personnalité distincte et ajoutent beaucoup à la vie de famille dans son ensemble. Les perspectives médicales devraient être intégrées à d’autres facteurs familiaux (voir histoires personnelles)
nouvelle étude mai 1999:
Une étude de 10 ans sur la mortalité dans une cohorte de patients atteints de dystrophie myotonique.
Mathieu J; Allard P; Potvin l; Prevost C; Begin P
clinique neuromusculaire, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Université du Québec à Chicoutimi, Canada.,
Neurology, 52 (8): 1658-62 1999 12 mai
résumé
objectif: déterminer l’âge et les causes du décès ainsi que les prédicteurs de la survie chez les patients atteints de dystrophie myotonique (DM). Méthodes: dans une étude longitudinale, une cohorte de 367 patients avec DM défini a été suivie pendant 10 ans. Résultats: au cours de la période de 10 ans, 75 des 367 patients atteints de DM (20%) sont décédés. L’âge moyen au décès (53,2 ans, entre 24 et 81 ans) était similaire chez les hommes et les femmes., Parmi ces 75 patients, 32 (43%) est mort d’un problème respiratoire, 15 (20%) de maladies cardio-vasculaires, 8 (11%) d’une néoplasie, et 8 (11%) est décédé subitement. Le rapport entre les décès observés et les décès attendus a été significativement augmenté pour atteindre 56,6 (intervalle de confiance à 95% de 38,7 à 78,0) pour les maladies respiratoires, 4,9 (IC à 95% de 2,7 à 7,7) pour les maladies cardiovasculaires et 2,5 (IC à 95% de 1,1 à 4,6) pour les néoplasmes. L’âge moyen au décès était de 44,7 ans pour le phénotype infantile de DM, 47,8 ans pour le jeune adulte, 55,4 ans pour l’adulte et 63,5 ans pour le phénotype léger (F = 4,8, p = 0,005)., Le risque ajusté selon l’âge de mourir était 3,9 fois plus élevé (IC à 95% 1,3 à 11,0) pour un patient présentant une faiblesse distale et 5,6 fois plus élevé (IC à 95% 2,2 à 14,4) pour un patient présentant une faiblesse proximale par rapport à une personne sans faiblesse des membres. CONCLUSIONS: l’espérance de vie est considérablement réduite chez les patients atteints de DM, en particulier chez ceux présentant un début précoce de la maladie et une atteinte musculaire proximale. La mortalité élevée reflète une augmentation des taux de mortalité dus aux maladies respiratoires, aux maladies cardiovasculaires, aux néoplasmes et aux décès soudains probablement dus à des arythmies cardiaques.,
texte complet de l’Article ci-dessus
Voici un autre résumé de L’étude sur la longévité:
âge et causes de décès dans la dystrophie myotonique à l’âge adulte.
auteur
de Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
adresse
Département de génétique clinique, Hôpital Universitaire de Maastricht, Pays-Bas. [email protected].,nl
Source
Brain, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 août
résumé
la dystrophie myotonique est un type relativement courant de dystrophie musculaire, associée à diverses complications systémiques. Le suivi à Long terme est difficile en raison de la lente progression. L’objectif de cette étude était de déterminer la survie, l’âge au décès et les causes de décès chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type Adulte. Un registre des patients atteints de dystrophie myotonique a été mis en place dans le sud du Limbourg (Pays-bas), à partir de données recueillies longitudinalement sur une période de 47 ans (1950-97)., La survie de 180 patients (du registre) atteints de dystrophie myotonique de type adulte a été établie par la méthode de Kaplan-Meier. La survie médiane était de 60 ans pour les hommes et de 59 ans pour les femmes. La survie des patients a également été estimée de l’âge de 15 ans à l’âge de 25, 45 et 65 ans et comparée à la survie attendue des cohortes de naissance appariées selon l’âge et le sexe de la population néerlandaise normale. La survie observée aux âges de 25, 45 et 65 ans était de 99%, 88% et 18% comparativement à une survie attendue de 99%, 95% et 78%, respectivement., Ainsi, la survie jusqu’à l’âge de 65 ans chez les patients atteints de dystrophie myotonique à l’âge adulte est nettement réduite. Une faible corrélation positive entre la durée de répétition du CTG et l’âge plus jeune au décès a été trouvée chez les 13 patients étudiés (r = 0,50, P = 0,08). La cause du décès a pu être déterminée chez 70 des 83 patients décédés. La pneumonie et les arythmies cardiaques étaient les principales causes de décès les plus fréquentes, chacune survenant dans environ 30% des cas, ce qui était beaucoup plus que prévu pour l’ensemble de la population néerlandaise., De plus, nous avons évalué la mobilité au cours des années précédant le décès dans un sous-groupe de 18 patients, en tant que reflet du handicap physique à long terme chez les patients atteints de dystrophie myotonique. La moitié des patients étudiés étaient partiellement ou totalement en fauteuil roulant peu de temps avant leur décès.