Le Syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford est communément appelé Progeria ou Hgps. C’est une maladie génétique qui survient chez 1 des 4 à 8 millions de nouveau-nés et se manifeste physiquement chez les enfants par un vieillissement rapide. Le type le plus commun est connu sous le nom de Syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Quels sont les symptômes de la Progeria?
Les enfants atteints de progeria ne commencent à présenter des symptômes que vers 18-24 mois; ils naissent généralement en bonne santé.,
Les symptômes incluent:
- raideur des articulations
- échec de croissance
- peau vieillissante
- perte de graisse corporelle et de cheveux
- luxation de la hanche
- maladie cardiovasculaire (cardiaque) et accident vasculaire cérébral
- athérosclérose généralisée
Il est mortel et provoque généralement la mort par maladie cardiaque vers l’âge de quatorze ans. Cependant, la durée de vie peut varier largement, de 8 à 21 ans.
Qui est à risque?
Progeria ne se produit pas parce que la mère ou le père a une prédisposition génétique pour le trouble., Au lieu de cela, il est causé par une nouvelle mutation au moment de la conception. C’est la raison pour laquelle le taux de la maladie est réparti de manière assez égale entre tous les sexes et toutes les ethnies. Les chances que votre enfant naisse avec sont d’environ 1 sur 4 à 8 millions. D’une manière générale, il n’y a aucun moyen de transmettre ce trouble, car la mutation est spontanée. Cependant, avoir un bébé progeria augmente le risque d’en avoir un autre avec le trouble de 2-3%.
la maladie n’est pas régulièrement testée, car elle est extrêmement rare et il n’y a pas de lien génétique — lorsqu’elle est testée, elle se fait par amniocentèse., D’autres syndromes progéroïdes comprennent le syndrome de Werner, également connu sous le nom de « Progeria ADULTE” qui n’a pas d’apparition avant la fin de l’adolescence, avec une durée de vie dans les années 40 et 50, et la dysplasie mandibulofaciale. Il existe également d’autres maladies progéroïdes si rares qu’elles n’ont pas de noms formels. Certains d’entre eux se trouvent sur le gène LMNA.
y a-t-il des traitements pour aider?
Une fois diagnostiqués, les enfants peuvent atteindre une qualité de vie équitable avec les bons soins. Un traitement utile aborderait les principaux problèmes physiques associés au trouble., Pour plus d’informations, visitez la fondation de recherche Progeria en ligne ou par téléphone (978) 535-2594.