DISCUSSION
L’Enchondrome est une tumeur bénigne rare de nature chondroïde, qui se développe généralement dans les métaphyses et les diaphyses des os longs et du cartilage des articulations des bras et des jambes. Lorsque plusieurs enchondromas sont présents, la condition est appelée enchondromatose, également connue sous le nom de maladie D’Ollier (terminologie de l’OMS) .
la maladie D’Ollier, décrite pour la première fois en 1889, a une prévalence estimée à 1/100 000 .,
Les Enchondromes de la maladie D’Ollier peuvent être extrêmement variables en termes de taille, de nombre, de localisation, d’évolution et d’âge au moment du diagnostic . Leur répartition peut être unilatérale ou bilatérale et, lorsqu’elle est bilatérale, elle est toujours asymétrique .
Spranger et coll. on a tenté de classer L’Enchondromatose en 6 types, dont la maladie D’Ollier (type I) et le syndrome de Maffucci (type II) sont les plus courants, tandis que les 4 autres sous-types (métachondromatose, spondyloenchondrodysplasie, enchondromatose avec lésions vertébrales irrégulières et enchondromatose généralisée), sont extrêmement rares .,
pendant longtemps, l’enchondrome a été considéré comme un trouble du développement causé par l’échec de la formation normale de l’OS endochondral. Avec l’identification d’anomalies génétiques dans l’enchondrome, cependant, il est actuellement considéré comme un néoplasme. Le ou les gènes responsables des différents syndromes d’enchondromatose sont largement inconnus. La signalisation active de hérisson est rapportée pour être importante pour le développement d’enchondroma et des mutations de PTH1R ont été identifiées dans ~10% de ceux avec la maladie D’Ollier .,
habituellement, l’enchondrome se manifeste tôt dans l’enfance sans aucun biais de genre significatif, comme une seule lésion (enchondrome solitaire) qui se trouve le plus souvent incidemment lorsque des études radiographiques sont effectuées pour d’autres raisons, ou avec l’apparition de masses osseuses palpables sur un doigt ou un orteil .
Les Enchondromes affectent fréquemment les longs os tubulaires, en particulier le tibia et le fémur; les os plats, en particulier le bassin, peuvent également être affectés ., Le crâne et les corps vertébraux sont très rarement impliqués, et l’atteinte des tissus mous n’a jamais été rapportée dans la littérature scientifique .
Les complications causées par les enchondromes comprennent: les déformations squelettiques, l’écart de longueur des membres et le risque potentiel de modification maligne du chondrosarcome (estimé autour de 25%), bien que la littérature existe une controverse sur le développement du chondrosarcome secondaire de l’enchondrome .,
Le diagnostic de la maladie d’Ollier est basé sur des caractéristiques cliniques et de l’imagerie diagnostique, tandis que l’analyse histologique a un rôle limité, et il est principalement utilisé seulement si la malignité est l’analyse histologique a un rôle limité, et il est principalement utilisé seulement si la malignité est suspectée .
la radiographie montre généralement de multiples lésions homogènes radiolucentes de forme ovale ou allongée, une érosion endostéale et un aspect de verre broyé de la matrice; la calcification dystrophique à l’intérieur de la matrice de petits nodules cartilagineux ou de fragments d’OS lamellaire est souvent décrite .,
la tomodensitométrie (TDM) est supérieure à la radiographie dans la détection de la minéralisation matricielle ainsi que dans l’évaluation du profil de calcification, des marges et du degré et de l’étendue du festonnement endostéal. De plus, la TDM est particulièrement utile dans la caractérisation des lésions qui se produisent dans le bassin, ou d’autres zones à l’anatomie complexe qui peuvent être difficiles à évaluer aux radiographies .,
sur l’imagerie par résonance magnétique (IRM), la composante non minéralisée des enchondromes apparaît comme des lésions d’intensité de signal faible à intermédiaire sur les séquences pondérées T1, et des lésions d’intensité de signal intermédiaire à élevée sur les séquences pondérées T2. Les septa à faible intensité de signal sur les images RM pondérées en T2 peuvent également être évidents, correspondant pathologiquement à une ossification enchondrale ou à des septations fibreuses .
la plupart des caractéristiques radiographiques typiques de L’Enchondromatose peuvent être appréciées sur les radiographies acquises sur notre patient., En regardant de près les radiographies des deux genoux, on peut apprécier un gonflement des tissus mous des coussinets adipeux de Hoffa associé à des lésions de la matrice chondroïde des tuberosités tibiales bilatéralement, et une autre lésion similaire dans la métaphyse distale du fémur gauche; ces lésions sont liées à la maladie D’Ollier.
homme de 56 ans atteint D’Enchondromatose. Image CR du genou droit (Vue latérale) qui montre une radiopacité s’étendant dans le coussinet adipeux de Hoffa (Flèche).
56 ans, homme avec Enchondromatosis., Image CR du genou gauche (vue latérale) qui montre une radiopacité s’étendant dans la graisse de Hoffa (Flèche).
le cas présenté ici présente toutes les caractéristiques typiques de la maladie D’Ollier, mais aussi une implication particulière des tissus mous, qui sont, dans notre cas spécifique, le coussinet adipeux de Hoffa et le ligament rotulien.,
dans la base de données Pubmed (mots-clés: Ollier, Enchondromatose, Hoffa) il n’y a pas de preuve d’une situation similaire (implication du coussinet adipeux de Hoffa et du ligament rotulien dans la maladie D’Ollier), nous discuterons donc des aspects généraux de la maladie D’Ollier avec une attention particulière à l’implication des tissus mous, comme dans notre cas.
l’observation clinique de la main droite a démontré un gonflement palpable de l’articulation interphalangienne proximale du 3ème doigt, qui , combiné aux caractéristiques radiographiques, est compatible avec les enchondromes.,
homme de 56 ans atteint D’Enchondromatose. Image agrandie du troisième doigt de la main droite qui montre un gonflement de l’articulation inter-phalangienne proximale.
56 ans, homme avec Enchondromatosis. Image CR des deux mains (vue AP) qui montre un gonflement de l’articulation métacarpo-phalangienne du deuxième doigt gauche et de l’articulation inter-phalangienne proximale du troisième doigt droit (flèches).,
l’imagerie MR des deux genoux a montré que la composante non minéralisée des enchondromes était faible à intermédiaire sur les séquences pondérées en T1, intermédiaire à élevée sur les séquences pondérées en T2 et élevée avec de courtes séquences TAU Inversion Recovery (STIR). Des résultats similaires peuvent être appréciés dans la métaphyse distale du fémur, dans la région postérieure des deux plaques tibiales (non visible sur les radiographies) et dans la tubérosité tibiale antérieure., L’enchondrome dans ce dernier site se développe dans le coussinet adipeux de Hoffa et dans le ligament rotulien qui semble épaissi et enveloppé comme « un manchon”, en raison d’une tendinopathie réactive chronique coexistante .
homme de 56 ans atteint D’Enchondromatose. Image acquise sur un scanner G-Scan 0,25 Tesla MR. T2-weighted TSE (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) image axiale du genou gauche à travers l’articulation patello-fémorale qui montre un enchondrome centré dans le fémur distal (Flèche).
56 ans, homme avec Enchondromatosis., Image acquise sur un scanner G-Scan 0,25 Tesla MR. Remue sagittale (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) image du genou gauche qui montre un grand enchondrome dans le fémur distal (flèche horizontale), et un autre dans la tubérosité tibiale antérieure avec implication du coussinet adipeux de Hoffa et du tendon rotulien (flèche verticale).
56 ans, homme avec Enchondromatosis. Image acquise sur un scanner G-Scan 0,25 Tesla MR., Remue sagittale (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) image du genou droit qui montre un enchondrome dans la tubérosité tibiale antérieure avec une implication étendue du coussinet adipeux de Hoffa et du tendon rotulien (flèches).
56 ans, homme avec Enchondromatosis Image acquise sur un G-Scan 0,25 Tesla scanner. GE-T1-weighted (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) image sagittale du genou gauche qui montre une implication étendue du coussinet adipeux de Hoffa et du tendon rotulien par un enchondrome localisé dans la tubérosité tibiale antérieure (Flèche).,
l’imagerie MR de la main droite montre une lésion ovoïde (environ 20mm de diamètre) dans la diaphyse distale et le tiers médian de la phalange proximale du troisième doigt, avec des marges nettes, une faible intensité de signal sur T1, une intensité de signal intermédiaire sur T2 et une intensité de signal élevée sur Cette lésion est associée à une atteinte intra-articulaire des tissus mous ., Sur le côté latéral (radial) de L’articulation métacarpophalangienne II de la main gauche, il y a un gonflement des tissus mous péri-articulaires, d’un diamètre maximum de 20 mm, avec une faible intensité de signal sur T1, un signal intermédiaire bas sur T2 et un signal intermédiaire-élevé dans STIR, indiquant une synovite proliférative, associée à un œdème réactif et à
homme de 56 ans atteint D’Enchondromatose. Image acquise sur un scanner G-Scan 0,25 Tesla MR., Remue sagittale (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) image de la main droite qui montre, dans le tiers distal et moyen de la diaphyse de la phalange proximale du troisième doigt, la présence d’une lésion ovoïde à marges pointues, compatible avec un chondrome; cette lésion est associée à une atteinte intra-articulaire des tissus mous (flèches).
56 ans, homme avec Enchondromatosis. Image acquise sur un scanner G-Scan 0,25 Tesla MR., OS X Coronal (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) image de la main gauche qui montre un gonflement des tissus mous péri-articulaires sur le côté latéral (radial) de L’articulation métacarpophalangienne II, compatible avec une synovite proliférative (Flèche).
56 ans, homme avec Enchondromatosis. Image acquise sur un scanner G-Scan 0,25 Tesla MR., TSE pondérée T2 (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) image axiale de la main gauche qui montre un gonflement des tissus mous péri-articulaires du côté latéral (radial) de L’articulation métacarpophalangienne II, compatible avec une synovite proliférative (Flèche).
Les diagnostics différentiels possibles pour cette apparence d’imagerie comprennent l’infarctus osseux, le chondrosarcome, le kyste d’inclusion épidermoïde, le kyste osseux unicaméral, la tumeur à cellules géantes et la dysplasie fibreuse .,
l’infarctus osseux apparaît sur les radiographies comme une lésion centrale dans la métaphyse ou la diaphyse avec des bordures serpigineuses bien définies et sur L’IRM, il a une faible intensité de signal dans les séquences T1-w et T2-W.
le chondrosarcome apparaît sur les radiographies comme une lésion mixte lytique-sclérotique expansile avec des bordures irrégulières, et la composante sclérotique représentée par des calcifications typiques de l’anneau et de l’arc chondroïde; à L’IRM, il se présente avec une faible intensité de signal dans les séquences T1-w et un signal élevé dans les séquences T2-W.,
un kyste d’inclusion épidermoïde apparaît sur les radiographies comme une lésion osseuse radiolucente expansile avec remodelage sclérotique, et sur L’IRM, il a une intensité de signal intermédiaire faible dans les séquences T1-w et un signal élevé dans les séquences T2-W.
un kyste osseux unicaméral apparaît sur les radiographies comme une lésion Solitaire, lytique, généralement métaphysaire avec des marges sclérotiques bien définies, et à L’IRM, il présente un signal faible dans les séquences T1-w et un signal élevé dans les séquences T2-W.
une tumeur à cellules géantes apparaît souvent sur les radiographies comme une lésion lytique, avec des marges nettes et bien définies et une extension sous-chondrale étendue., Sur IRM, il a une faible intensité de signal dans T1-w et un signal élevé hétérogène dans les séquences T2-W.
la dysplasie fibreuse apparaît souvent sur les radiographies comme une lésion purement lytique, mais peut avoir une matrice apparaissant en verre broyé, et des calcifications peuvent être présentes à un degré variable. Sur L’IRM, dans les séquences T1-w, il a une intensité de signal intermédiaire avec une zone de signal plus faible dans la partie distale, et dans les séquences T2-w, il est un signal tipiquement élevé, avec des zones de signal faibles, intermédiaires ou nettement élevées à l’intérieur.
Il n’existe pas de traitement médical pour l’enchondromatose., La chirurgie n’est indiquée qu’en cas de complications, telles que fractures pathologiques, perturbation de la croissance ou transformation maligne . Pour cette raison, le suivi a un rôle très important dans cette maladie.
Nous recommandons fortement l’évaluation multidisciplinaire des cas difficiles afin d’éviter les erreurs dans la prise de décision qui pourraient conduire à un traitement préjudiciable. La biopsie ne doit être effectuée que si une lésion a un diamètre supérieur à 7 cm et/ou présente des changements importants dans l’imagerie de suivi .
Le pronostic de la maladie d’Ollier est difficile à évaluer ., Comme c’est généralement le cas, les formes à apparition précoce semblent plus sévères .