La lissencéphalie type I, également appelée lissencéphalie classique, est un groupe hétérogène de troubles de la formation corticale caractérisé par un cerveau lisse, avec sulci absent ou hypoplasique et est fortement associée à l’hétérotopie de bande sous-corticale (voir système de classification des malformations corticales) et donc le terme lissencéphalie type I-spectre d’hétérotopie de bande sous-corticale est probablement un meilleur choix.,
Cet article se concentre sur l’extrémité lissencéphalie du spectre hétérotopie de la bande lissencéphalie – sous-corticale. Pour plus de détails, reportez-vous aux articles sur la lissencéphalie (aperçu général) et l’hétérotopie de bande.
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l’Épidémiologie
Lissencéphalie de type I est rare, avec une prévalence de 11,7 par million de naissances dans une étude réalisée aux pays-bas 7. Aucune forte prédilection pour le sexe n’est signalée 7.,
présentation clinique
dans toutes les formes de lissencéphalie de type I, les nourrissons présentent une hypotonie Marquée, un manque de mouvement et des difficultés à s’alimenter. Bien que ces enfants aient souvent un tour de tête dans les limites normales à la naissance, la croissance de la tête est lente et la plupart ont une microcéphalie à l’âge d’un an 1,4.
les convulsions sont également une caractéristique importante, devenant apparentes chez 90% des enfants avant l’âge de 6 mois, généralement initialement sous la forme de spasmes infantiles (syndrome de West). Plus tard, ils progressent vers le syndrome de Lennox-Gastaut 4.,la xamination du cortex ne révèle que 4 couches mal organisées (au lieu des 6 normales) 4:
- zone marginale: mal définie avec une augmentation de la cellularité
- zone grise corticale superficielle avec des neurones diffus
- zone relativement clairsemée de neurones
- zone grise corticale profonde avec des neurones souvent orientés en colonnes
caractéristiques radiographiques
bien cerveau (échographie prénatale et périnatale, tomodensitométrie et IRM), l’IRM est la modalité de choix pour évaluer les changements de lissencéphalie.,
IRM
le cerveau est généralement grossièrement anormal dans le contour, avec seulement quelques sulci peu profonds et des fissures Sylviennes peu profondes, prenant un aspect de sablier ou de figure 8 sur l’imagerie axiale. Le cortex est nettement épaissi mesurant 12-20 mm (plutôt que la normale 3-4 mm) 6. L’hétérotopie de la bande sous-corticale est également parfois visible.,anomalie génétique 4:
- La prédilection antérieure suggère des mutations de DCX
- La prédilection postérieure suggère des mutations de LIS1
Les caractéristiques supplémentaires Habituellement également présentes incluent 4:
- ventricules élargis, en particulier postérieurement
- corps calleux antérieur aplati/hypoplasique
- cavum septum pellucidum et vergae
traitement et pronostic
dans le cas d’une lissencéphalie isolée ou d’un syndrome de Miller-DIEKER (SMD), le pronostic du développement est faible, les individus N’atteignant jamais un âge de développement équivalent à 3-5 mois.,
Pour aggraver les choses, l’épilepsie chez ces personnes est généralement difficile à contrôler.
en ce qui concerne la survie réelle, le pronostic est pire pour les enfants atteints du syndrome de Miller-Dieker (SMD), la plupart succombant (le plus souvent à une pneumonie par aspiration) au cours des deux premières années de vie. Chez les enfants atteints de lissencéphalie isolée, la survie est un peu meilleure: environ la moitié des personnes atteignent l’âge de 10 ans, mais la plupart meurent avant la fin de l’adolescence 4.