le syndrome présente un tableau clinique variable, même au sein d’une famille, en fonction des anomalies associées. Il se présente dans la période néonatale avec une cyanose due à une atrésie choanale (60-70%, osseuse/membraneuse, unilatérale/bilatérale) et/ou une cardiopathie cyanotique (75-80%; par exemple, malformations cardiaques conotroncales, défauts de l’arc aortique; voir ces termes). Le colobome, plus probablement rétinien, est présent dans 75-90% et peut être associé à une microphtalmie et entraîner une perte de vision., Les anomalies de l’oreille (95-100%) comprennent une oreille externe basse ou en forme de coupe avec un cartilage déficient de la pinna externe et une conque triangulaire, des malformations de l’ossicule de l’oreille moyenne, entraînant une otite moyenne séreuse chronique et une perte auditive neurosensorielle. Les anomalies du nerf crânien sont fréquentes et comprennent des anomalies des nerfs olfactifs, faciaux, auditifs, vestibulaires et ceux impliqués dans la déglutition. Les anomalies du système nerveux Central (SNC) impliquent une atrophie cérébrale, une agénésie du corps calleux, des anomalies de la fosse postérieure et une hypoplasie cérébelleuse. Une hypoplasie génitale et une puberté retardée sont observées., L’incapacité à prospérer est souvent liée aux graves problèmes de succion/déglutition. Le retard moteur (dû à des problèmes d’équilibre), le retard de la parole et le retard de la motricité fine sont également notés. Les traits faciaux dysmorphiques comprennent le visage carré, le front proéminent, le pont nasal proéminent et l’asymétrie de la paralysie faciale. Les anomalies des voies aériennes supérieures (par exemple, laryngomalacie congénitale, trachéomalacie congénitale; voir ces termes), la fistule trachéo-œsophagienne (TEF) et le reflux gastro-œsophagien sont fréquents. Dysfonctionnement endocrinien (déficit en hormone de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope) et anomalies immunitaires (p. ex., des déficiences immunitaires combinées sévères, une lymphopénie à cellules T isolées) sont également observées. Les infections thoraciques sont fréquentes. Les Patients peuvent manifester un comportement de type autiste associé au trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), au trouble obsessionnel-compulsif (TOC) et à l’anxiété.