le ménisque

Il y a quelque temps, je discutais avec un groupe de jeunes étudiants de l’évolution et de la sélection naturelle, et je les informais sur le rôle des mutations quand on m’a posé une question intéressante à laquelle je n’ai pas répondu.
Le concept de mutations peutêtre difficile à saisir, parce que la mutation sonne comme un vraiment badthing, et en effet il est souvent. Une mutation est essentiellement un accident dans yourDNA, et alors que la plupart d’entre eux sont inoffensifs, la plupart des autres ont des effets malheureux., Et pourtant, la mutation est l’une des forces motrices de l’évolution:la sélection naturelle élimine les mauvais accidents et encourage les bons,et la vie change à travers les générations.
Ce Qui m’amène à cette question, on m’a demandé: y a-t-il des exemples de bonnes mutations chez l’homme?
grande question. À l’époque, j’avais environ20 secondes pour répondre, et rien ne m’est venu. Je savais qu’il y avait des exemples, mais rien ne me venait à l’esprit, et puis mon temps était écoulé, et donc j’ai échoué à répondre à la question. Cette déception éducative m’a dérangé depuis., Chaque fois que j’apprends une mutation humaine cool, je me souviens de ce gamin avec cette question. Eh bien ces jours-ci, je connais un tas de grands exemples! Alors, enfant curieux, j’espère que vous lisez: voici quelques-unes des mutations humaines bénéfiques de myfavorite.

L’incroyable œil humain. De Wikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg dit « vous ne voulez vraiment pas faire du shopping avec moi.” Elle a du mal à trouver des vêtements avec des couleurs qui correspondent., Youmight être surpris quand vous lui apportez une grande tenue assortie seulement pour avoir hershake sa tête et insister sur le fait que les couleurs sont fausses. Ce n’est pas ta faute, tu ne peux pas voir comme elle peut. Maureen est une mutante, avec une vision super-couleur.
nous, les humains, percevons la couleur en utilisant des cellules spéciales dans nos œillesappelé cônes. Nous sommes des trichromates, ce qui signifie que nous avons trois types de cônes, chacun à l’écoute d’une longueur d’onde de lumière différente: longueurs d’onde courtes (bleu), longueurs d’onde moyennes (vert) et longueurs d’onde longues (rouge).Avec les trois, nous pouvons voir environ un million de nuances de ces couleurs, et toutes les couleurs entre elles., Comme vous pouvez l’imaginer, une mutation affectant vos cônes est très mauvaise. Une mutation dans vos gènes de cône rouge pourrait vous faire voir légèrement différentsnades de rouge que la plupart des gens, moins de nuances de rouge, ou même pas de rouge du tout(ce qui ferait de vous un dichromate,comme les chats et les chiens). Lorsque l’une de ces mutations est si mauvais que vous le remarquez,vous avez daltonisme.

mais les gènes des cônes rouges et verts sont sur le Xchromosome. Un homme daltonien a un gène défectueux sur sonx-chromosome., Une femme daltonienne devrait avoir un gène défectueux sur ses deux chromosomes X (une condition beaucoup plus grave). Mais Maureen est différente. Maureen a des gènes de cône normaux sur l’un de ses chromosomes X, et des gènes légèrement « modifiés” sur l’autre, ce qui signifie qu’elle a des cônes bleus, verts et rouges, plus un type supplémentaire de cône qui prend des nuances légèrement différentes. Elle est un tétrachromate (une condition qu’elle partage avec certains oiseaux, poissons et reptiles): elle a quatre types de cônes.,

Il y a eu une bonne quantité de recherche sur la trachromatie chez l’homme, en particulier dans le cas étonnant de Concetta Antico,une artiste dont les gènes et la formation artistique pourraient lui donner la meilleure vision des couleurs de tous les humains. Les chercheurs estiment que cette »super-vision » à quatre cones pourrait être présente chez un pourcentage significatif de femmes, et probablement même chez certains hommes. Ces femmes ne voient pas de couleurs différentes de celles des autres, mais elles ont une acuité visuelle qui peut distinguer beaucoup plus de nuances de couleur que nous, et elles peuvent également avoir une vision améliorée en basse lumière., Comme pourrait le dire un jeune Charles Xavier, c’est une mutation très groovy.

Immunité Naturelle
Vous avez vu ce film, non? Une sorte de virus terrible se déchire à traversles villes humaines, tuant des millions de personnes (ou les transformant en zombies,selon le film), mais attendez! Le protagoniste est immunisé contre le mortvirus! Si les médecins peuvent mettre la main sur son sang, ils peuvent synthétiser un remède etenregistrer l’humanité! Mais pourquoi est-elle immunitaire? Où avez-immunité viennent?
Tout d’abord: les virus. Un virus getsinto votre corps, infecte vos cellules, les tue, et se propage à d’autres cellules., Le Virus de l’immunodéficience humaine (VIH), par exemple, attaque les cellules de votre système immunitaire, provoquant le SIDA. Dans votre système immunitaire, il y a un groupe de cellules qui ont une protéine appelée CCR5 à leur surface. Cette protéine est utilisée pour recevoir des signaux d’autres cellules du système immunitaire, permettant aux cellules de communiquer et de travailler ensemble pour combattre la maladie. Mais de nombreuses souches du VIH ont évolué pour utiliser cette protéine pour se verrouiller et infecter les cellules, retournant vos propres structures cellulaires contre vous.,

mais environ 1% des Caucasiens ont une mutation qui modifie la forme de la protéine CCR5, ce qui signifie que ces souches du VIH ne peuvent pas s’accrocher. Ces personnes sont immunisées contre la plupart des formes de VIH et ont peu ou pas d’effets secondaires indésirables. Et tout comme dans les films, les scientifiques ont étudié ces personnes pour voir s’ils peuvent utiliser leur corps comme exemple pour développer des moyens de combattre ou de guérir le virus mortel.
exemples:
-Une mutation similaire peut accorder l’immunité au virus Ebola.,
– bien sûr, il y a le fameux cas de la mutation qui protège contre la malaria si vous avez une copie de la mutation, mais provoque une anémie falciforme si vous en avez deux copies.
– certaines recherches récentes ont mis au jour une mutation génétique qui protège contre celle de kalzheimer.

Les exemples ci-dessus sont des mutations rares, présentes seulement dans un faible pourcentage de personnes., Regardons quelques bonnes mutations qui se sont installées, et deviennent pluspandu:

Le Plateau tibétain est le plus haut plateau du monde, avec une altitude moyenne de plus de 15 000 pieds. Image de Wikimedia Commons.

vie extrême
en 1993, Karl Gordon Henize est mort sur le mont Everest. Au cours de sa vie, il avait étéun astronome, un astronaute et un scientifique spatial., À l’âge de 66 ans, il a rejoint une expédition de recherche de la NASA sur les pentes de la montagne, et a développé un cas de maladie de haute altitude, qui a conduit à sa mort à 21 000 pieds. Le nom du Dr Henize fait partie d’une liste importante de personnes qui ont rencontré leur disparition à des milliers de pieds au-dessus du niveau de la mer.
les Humains ne font pas bien à haute altitude. Nos corps ne sont tout simplement pas conçus pour cet environnement. Une fois que vous obtenez jusqu’à 8,000 ou 10,000 pieds, les bas niveaux d’oxygène dans l’air peuvent causer altitudesickness, qui peut includedizziness, maux de tête, et même (comme ce fut le cas avec le Dr Henize) œdème mortel.,Et si vous dépassez les effets à court terme, les personnes qui passent de nombreuses années à vivreà de telles altitudes développent souvent des problèmes respiratoires ou circulatoires. Nous sommes vraiment mieux de rester dans les basses terres. Et pourtant, des millions de personnes dans l’Himalaya et les Andes passent leur vie entière à 10 000 à 15 000 pieds,avec très peu de problèmes, et ils y sont depuis des milliers d’années. Howdo-ils le faire?,

La recherche sur ces peuples de haute altitude a trouvé un ensemble de mutations génétiques qui semblent les aider à survivre à des conditions hypoxiques (à faible teneur en oxygène):
-dans les Andes et L’Himalaya, les autochtones ont souvent des mutations dans les gènes qui contrôlent la réponse du corps à l’hypoxie. Ces personnes ne souffrent pas des mêmes problèmes de santé à long ou à court terme que la plupart des personnes à haute altitude.
– Une étude de 2010 a révélé que certaines mutations courantes chez les Tibétains aident leur corps à utiliser l’oxygène plus efficacement à de faibles concentrations.,
– Une autre étude a examiné les femmes tibétaines qui avaient des mutations qui aidaient leursang stocker plus d’oxygène, et a constaté que les femmes avec ces mutations ont également des taux inférieurs de mortalité infantile que les femmes sans ces mutations.
ces adaptations à haute altitude sont un bel exemple de sélection naturelle chez l’homme. Il y a des milliers d’années, ces mutations étaient raresdans ces gens, tout comme ils le sont chez les gens des basses terres aujourd’hui., Mais comme ils ont continué à aider les gens à survivre à haute altitude, les mutations sont devenues plusdépandu, et maintenant ces « erreurs” sont la norme pour ces incroyablesuper-survivants.
de Tolérance au Lactose
la Diarrhée, les ballonnements; des crampes, de gaz, des nausées, des vomissements. Il peut être difficile d’avoirl’intolérance au lactose. Si vous ne voulez pas souffrir de ces symptômes, vous devez vous éloigner du lait, de la crème glacée, parfois aussi du yogourt ou de certains types de bonbons. Ce malheureux trouble de l’avoir.
Mais attendez une minute. L’intolérance au lactose est-elle un trouble?, Considérez ceci: environ 65% des adultes humains sont intolérants au lactose. Oh, et obtenez ceci: à peu près tous les mammifères sont intolérants au lactose. Si vous pouvez profiter d’un bol de crème glacée sans problèmes alimentaires, vous êtes celui avec ledisorder.
alors qu’est-ce que lactoseintolerance? Eh bien, le lait de sucre primaire est appelé lactose, et ilpeut être décomposé par une enzyme dans votre corps appelée lactase. La plupart des bébés humains (bébés mammifères, en général, en fait)produisent de la lactase, ce qui est génial car l’une des caractéristiques d’être un mammifère estboire du lait maternel., Mais la plupart des mammifères cessent de produire de la lactase lorsqu’ils grandissent. Sans lactase, le lactose ne se décompose pas dans le corps; il se trouve juste à cause de problèmes intestinaux désagréables: le corps ne peut pas le tolérer.
mais si vous êtes humain et que vous avez des ancêtres européens, il y a de fortes chances que vous ayez une mutation dans un gène appelé MCM6. MCM6, entre autres choses, régule un autre gène appelé LCT, qui dirige la production delactase. La mutation empêche MCM6 D’éteindre la LCT, de sorte que le corps continue à produire de la lactase à l’âge adulte., Cette petite mutation est ce qui me permet de manger de la crème glacée, et je suis extrêmement reconnaissant.
la mutation est apparue pour la première fois dans la culture agricole européenne il y a environ 7 500 ans, et ces mutants ont soudainement eu une nouvelle source de nourriture: le lait de ces bovins qu’ils élevaient. La sélection naturelle s’est donc installée et aujourd’Huila plupart des personnes D’origine européenne ont cette mutation de tolérance au lactose.
curieusement, la tolérance au lactose est également apparue dans certaines parties de L’Afrique, de l’Asie et du sud-est, à la suite de mutations différentes et indépendantes du gène MCM6.,Qui sait, peut-être qu’un jour toute l’humanité pourra partager un verre de lait.

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