en savoir plus sur le schéma héréditaire de l’hémophilie
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grossesse et accouchement
Une femme porteuse du gène de l’hémophilie peut présenter de faibles taux de facteur VIII (8) ou de facteur IX (9) et présenter des symptômes hémophilie. Pendant la grossesse, les niveaux de facteur VIII protéique augmentent. Cela peut rendre difficile de déterminer le niveau de facteur et de diagnostiquer son statut de porteuse si elle n’a pas déjà été diagnostiquée avant la grossesse., Les taux de facteur IX (9) n’augmentent pas pendant la grossesse.
Il est important que les fournisseurs de soins de santé de la femme soient au courant de son statut de transporteur afin que des plans puissent être établis pour un accouchement Sécuritaire. Si la femme reçoit des soins dans un CTH, ces médecins et infirmières devraient être impliqués et travailler en étroite collaboration avec le médecin de la femme qui accouche du bébé. Travailler ensemble de cette manière aidera le médecin qui accouche du bébé à prendre des mesures de sécurité spéciales pour éviter de blesser l’enfant., Ces mesures de sécurité comprennent de ne pas utiliser de pince ou d’extracteur à vide pour aider à l’accouchement du bébé, si possible.
Si la mère est porteuse d’hémophilie, il y a une chance que le bébé naisse avec l’hémophilie. Dans les familles ayant des antécédents connus d’hémophilie, ou dans celles ayant un diagnostic génétique prénatal d’hémophilie, on peut planifier des tests spéciaux pour l’hémophilie avant l’accouchement. Au lieu d’une ponction veineuse, un échantillon de sang peut être prélevé dans le cordon ombilical (qui relie la mère et le bébé avant la naissance) et testé pour les niveaux de facteur de coagulation., Chez les nouveau-nés normaux, les niveaux de facteur VIII sont similaires aux valeurs normales des adultes et de faibles niveaux indiquent une hémophilie. Cependant, les niveaux de facteur IX, un facteur dépendant de la vitamine K, peuvent être faibles à la naissance et atteindre les valeurs adultes à l’âge de 6 mois. Les tests sanguins peuvent également être effectués peu de temps après la naissance d’un bébé mâle. Il est important de savoir dès que possible après la naissance si un bébé souffre d’hémophilie afin que des mesures spéciales puissent être prises pour prévenir les complications hémorragiques pour le bébé.
après L’accouchement—la mère
Les mères porteuses du gène de l’hémophilie courent un risque de saignement grave après l’accouchement., En effet, les niveaux élevés de facteur VIII pendant la grossesse retombent à des niveaux plus bas après l’accouchement. Si la femme a de faibles niveaux de facteur IX, elle peut saigner après l’accouchement ou une intervention chirurgicale, telle qu’une césarienne. Certaines femmes ont des saignements du canal de naissance qui durent longtemps. Ceci est appelé hémorragie post-partum et peut nécessiter un traitement pour arrêter le saignement.
après L’accouchement—le bébé
dépistage de l’hémophilie
certains bébés devraient subir un dépistage de l’hémophilie peu de temps après la naissance, y compris:
- Les bébés nés dans des familles ayant des antécédents d’hémophilie.,
- bébés dont les mères sont porteuses d’hémophilie.
- bébés qui ont des symptômes de saignement à la naissance.
le sang de cordon peut être utilisé pour tester les protéines de coagulation. Cela devrait être répété lorsque le bébé a 6 mois pour confirmer le diagnostic d’hémophilie
En savoir plus sur les tests et le diagnostic
circoncision
certains parents choisissent de faire circoncire leurs bébés garçons (en retirant le prépuce du pénis). Les saignements dus à la circoncision sont la cause la plus fréquente de saignements chez les bébés hémophiles., Il peut survenir quelques jours après la procédure et, pour les bébés qui n’ont pas déjà été diagnostiqués, conduit souvent au diagnostic initial d’hémophilie.
chez le bébé qui peut souffrir d’hémophilie, évitez la circoncision si possible. Cependant, si la circoncision est pratiquée, un hématologue pédiatrique (un médecin spécialisé dans le sang) doit être consulté avant la procédure pour s’assurer que l’enfant reçoit un traitement approprié pour prévenir les saignements excessifs.
Saignements de la Tête
La tête est le deuxième lieu de saignement chez les bébés touchés par la maladie., Parce que la tête est serrée lorsque le bébé traverse le canal de naissance, des saignements de la tête peuvent survenir. En outre, lorsque des pinces ou un extracteur sous vide sont appliqués sur la tête du bébé pour aider à l’accouchement et aider à le sortir, des saignements peuvent survenir. Le saignement de la tête peut être dans le cuir chevelu ou dans le cerveau, ce qui est très grave. Les signes et symptômes de saignement dans le cerveau chez le nouveau-né sont très non spécifiques et peuvent être difficiles à diagnostiquer. Une fois diagnostiqué, le saignement dans la tête doit être traité immédiatement avec des concentrés de facteur de coagulation., Sans traitement pour l’arrêter, le saignement peut mettre la vie en danger et entraîner des lésions cérébrales à long terme.
vaccins
tous les bébés, y compris ceux atteints d’hémophilie, devraient recevoir une injection de vitamine K à la naissance, ainsi que d’autres vaccins de routine. Toutes les personnes atteintes d’hémophilie doivent être vaccinées contre l’hépatite A et B. Une pression doit être appliquée sur le site de tout tir, ainsi que sur le site des bâtons de talon, pour éviter les saignements chez les bébés hémophiles.