La cause de l’Ataxie de Friedreich
FA est une maladie héréditaire ou désordre génétique simple. Les Mutations ou les changements D’ADN dans le gène FXN causent FA.
la FA est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les personnes atteintes de la FA ont deux copies mutées ou anormales du gène FXN, ce qui signifie que les deux parents biologiques doivent être porteurs de la maladie pour qu’un enfant soit affecté. On estime que 1 personne sur 100 est porteuse, et les porteurs ne présentent pas de symptômes de FA., Chacun de ces parents porteurs a un gène muté (allèle) et un gène normal (allèle) dans le gène FXN. Parce que chaque enfant obtient l’un des gènes de la mère et l’un des gènes du père à cet endroit, il y a quatre combinaisons possibles des gènes transmis à l’enfant ou un 25% chance que L’enfant aura FA.
la mutation du gène FA limite la production d’une protéine appelée frataxine. La frataxine est connue pour être une protéine importante qui fonctionne dans les mitochondries (les usines productrices d’énergie) de la cellule., La frataxine aide à déplacer le fer et est impliquée dans la formation de grappes fer-soufre, qui sont des composants nécessaires à la fonction des mitochondries et donc à la production d’énergie. Nous savons également que des cellules nerveuses spécifiques (neurones) dégénèrent chez les personnes atteintes de FA, ce qui se manifeste directement dans les symptômes de la maladie.
