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L’hémophilie A est un trouble sanguin héréditaire, touchant principalement les hommes, caractérisé par une carence en protéine de coagulation du sang appelée facteur VIII qui entraîne des saignements anormaux., Les Juifs Babyloniens ont décrit l’hémophilie pour la première fois il y a plus de 1700 ans; la maladie a d’abord attiré l’attention du public lorsque la Reine Victoria l’a transmise à plusieurs familles royales européennes. La Mutation du gène HEMA sur le chromosome X provoque L’hémophilie A. normalement, les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Comme les mâles n’ont qu’une seule copie d’un gène situé sur le chromosome X, ils ne peuvent pas compenser les dommages causés à ce gène par une copie supplémentaire, tout comme les femelles. Par conséquent, les troubles liés à L’X tels que L’hémophilie A sont beaucoup plus fréquents chez les hommes., Le gène Hema code pour le facteur VIII, qui est synthétisé principalement dans le foie, et est l’un des nombreux facteurs impliqués dans la coagulation du sang; sa seule perte est suffisante pour provoquer L’hémophilie A Même si tous les autres facteurs de coagulation sont toujours présents.
Le traitement de L’hémophilie A a progressé rapidement depuis le milieu du siècle dernier, lorsque les patients ont été perfusés avec du plasma ou des produits plasmatiques transformés pour remplacer le facteur VIII., La contamination par le VIH des réserves de sang humain et l’infection par le VIH de la plupart des hémophiles au milieu des années 1980 ont forcé le développement d’autres sources de Facteur VIII pour le traitement de remplacement, y compris le facteur VIII purifié par anticorps monoclonal et le facteur VIII recombinant, qui sont tous deux utilisés dans les thérapies de remplacement
le Développement d’une thérapie génique pour l’Hémophilie a atteint l’étape de l’essai clinique, et les résultats ont été encourageants., Les chercheurs évaluent toujours l’innocuité à long terme de ces thérapies, et on espère qu’un remède génétique contre l’hémophilie sera généralement disponible à l’avenir.