La mutation de la prothrombine (facteur II) G20210A est associée à des niveaux élevés de prothrombine. Les individus hétérozygotes pour cette mutation ont un risque estimé de 3 à 8 fois plus élevé de thrombose veineuse. La mutation G20210A a une prévalence globale allant jusqu’à 3% dans la population caucasienne, mais elle est rarement observée dans d’autres groupes ethniques.,
L’analyse de la mutation prothrombine G20210A est proposée sous forme de test ADN spécifique, ou dans le cadre d’un panel de thrombophilie (voir panel de thrombose) qui comprend également l’analyse du facteur V de Leiden. 8-14% des hétérozygotes G20210A ont d’autres troubles thrombophiles héréditaires. Les personnes présentant de multiples mutations thrombophiles développent une thromboembolie veineuse à un plus jeune âge et sont plus à risque de thrombose récurrente que celles présentant un seul défaut.,
Indications pour le test
- antécédents personnels de deux ou plusieurs incidents de coagulation sanguine
- thrombose veineuse profonde
- embolie pulmonaire
- antécédents familiaux de caillots sanguins ou de mutation de la prothrombine
- prééclampsie sévère à apparition précoce inexpliquée, décollement placentaire ou retard de croissance intra-utérin significatif
- pertes récurrentes inexpliquées au premier trimestre
exigences relatives aux échantillons
sang total de 3 à 4 ml dans un tube EDTA Violet
manipulation des échantillons
Les échantillons de sang stockés pendant la nuit doivent être réfrigérés ou conservés au froid., Les échantillons de sang ne doivent jamais être congelés. Les échantillons envoyés depuis des installations extérieures doivent être emballés avec un emballage froid conformément aux pratiques de sécurité médicale standard. Le spécimen devrait être expédié par priorité de nuit .
adresse de livraison
Center for Human Genetics Laboratory
10524 Euclid Avenue, Sixth Floor
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
pour les échantillons locaux, veuillez appeler le service à la clientèle (216-844-5227) pour organiser le ramassage des échantillons.
délai d’exécution
trois à neuf jours