anémie de Diamond-blackfan

L’anémie de Diamond-Blackfan (DBA) est un trouble sanguin rare dans lequel la moelle osseuse ne produit pas assez de globules rouges pour transporter l’oxygène dans tout le corps. Il est associé à des malformations congénitales ou à des caractéristiques anormales. Le DBA est une condition potentiellement mortelle qui peut causer une anémie sévère; les patients ont besoin d’une prise en charge médicale continue par des hématologues expérimentés. Les patients atteints de DBA peuvent également présenter un risque plus élevé de développer une leucémie myéloïde aiguë (LMA)., Cependant, les personnes atteintes de DBA peuvent vivre longtemps, en bonne santé, une vie active si elles reçoivent de bons soins médicaux et vivent un mode de vie sain.

les Facteurs de Risque

Certaines personnes ont des antécédents familiaux de DBA, et plus de la moitié des gens ont une cause génétique. Dans de nombreux cas, la cause ne peut pas être détectée.

symptômes

Les personnes atteintes de DBA présentent des symptômes communs à d’autres types d’anémie, notamment une peau pâle, une somnolence, un rythme cardiaque rapide et des souffles cardiaques. Ils peuvent également avoir de la difficulté à respirer. Dans certains cas, il n’y a pas de signes physiques évidents de DBA., Cependant, environ 40% des personnes atteintes de DBA présentent des caractéristiques anormales impliquant des défauts du visage, de la tête et du cou ou du pouce. Ils pourraient également avoir des malformations cardiaques et rénales. Beaucoup d’enfants sont courts pour leur âge et commencent la puberté plus tard que la normale.

Le

la Plupart des patients sont diagnostiqués au cours de leur première année de vie. Le médecin d’un enfant peut commander un ou tous les tests suivants:

• analyses de sang A une numération formule sanguine complète (CBC) avec des réticulocytes (mesure de la rapidité avec laquelle la moelle osseuse produit des globules rouges immatures) peut aider le médecin à comprendre la cause du trouble.,
• examen de la moelle osseuse-des échantillons de parties liquides et solides de la moelle osseuse peuvent être prélevés sous anesthésie locale, ce qui permet au médecin de rechercher des anomalies telles qu’un manque de globules rouges immatures.
• d’Autres tests, y compris des analyses de sang ou des tests génétiques peuvent être commandés à l’écarter d’autres types d’anémie ou d’autres troubles.

traitements

certains patients atteints de DBA subissent une rémission spontanée sans traitement., Pour d’autres, les traitements les plus courants sont les suivants:

• médicaments – des médicaments appelés corticostéroïdes, comme la prednisone, sont souvent administrés pour que la moelle osseuse du patient crée des globules rouges.
• transfusions sanguines-les Patients qui ne répondent pas aux stéroïdes ou dont l’état persiste malgré les médicaments peuvent bénéficier de transfusions sanguines, dans lesquelles les globules rouges sains d’une autre personne sont délivrés par une aiguille ou un cathéter inséré dans une veine. Les Transfusions peuvent être nécessaires aussi souvent que toutes les trois à cinq semaines, seulement quelques fois par an, ou parfois ne peuvent pas être nécessaires pendant des années., Les médecins surveillent les patients recevant des transfusions fréquentes pour surveiller la surcharge en fer. Si trop de fer s’accumule dans le sang, les patients peuvent également avoir besoin d’un traitement de chélation – des médicaments pour éliminer l’excès de fer.
• greffe de cellules souches / greffe de moelle osseuse – le seul traitement curatif pour les troubles de l’insuffisance médullaire est la transplantation de cellules souches, dans laquelle la moelle osseuse/les cellules souches d’un patient sont remplacées par celles d’un donneur sain et correspondant. Les résultats les plus réussis sont chez les patients qui ont un frère non affecté et compatible avec les tissus pour servir de donneur.,

Pour plus d’informations sur les greffes de moelle osseuse.

à Johns Hopkins:

Jason Farrar, M. D., scientifique à Johns Hopkins, faisait partie d’une équipe qui a décrit pour la première fois les délétions de gènes dans des zones de gènes de protéines ribosomiques. Cela a représenté 70 à 75 pour cent des mutations et délétions de gènes trouvés dans la population DBA. Le travail a été publié en 2011 dans la revue Blood. Voir un résumé de l’article.

le Dr, Farrar a pris la parole lors de la Conférence Internationale de Consensus DBA en mars 2012 à New York, présentant ses travaux scannant les génomes de patients DBA pour des délétions plus importantes contenant des gènes dont la perte aurait été manquée par la technologie traditionnelle de séquençage de l’ADN. Chez certains patients, ces délétions ont été trouvées dans des populations de cellules en mosaïque où certaines cellules avaient la délétion et d’autres non. Ce mosaïcisme semble être lié à la rémission chez certains patients atteints de DBA.De plus amples informations.

ressources

pour plus d’informations, consultez la page Web de la Diamond Blackfan Anemia Foundation.,