La plupart des changements génétiques aléatoires causés par l’évolution sont neutres, et certains sont nocifs, mais quelques-uns s’avèrent être des améliorations positives. Ces mutations bénéfiques sont la matière première qui peut, à terme, être reprise par la sélection naturelle et se propager à travers la population. Dans cet article, je vais énumérer quelques exemples de mutations bénéfiques connues chez les êtres humains.
mutation bénéfique #1: apolipoprotéine AI-Milano
Les maladies cardiaques sont l’un des fléaux des pays industrialisés., C’est l’héritage d’un passé évolutif qui nous a programmés à avoir soif de graisses denses en énergie, autrefois une source rare et précieuse de calories, maintenant une source d’artères obstruées. Mais il y a des preuves que l’évolution a le potentiel pour y faire face.
Tous les humains ont un gène pour une protéine appelée apolipoprotéine AI, qui fait partie du système qui transporte le cholestérol dans la circulation sanguine. Apo-AI est l’un des HDL, déjà connu pour être bénéfique car ils éliminent le cholestérol des parois des artères., Mais une petite communauté en Italie est connue pour avoir une version mutante de cette protéine, nommée apolipoprotéine AI-Milano, ou Apo-AIM pour faire court. Apo-AIM est encore plus efficace que Apo-AI pour éliminer le cholestérol des cellules et dissoudre les plaques artérielles, et fonctionne en outre comme un antioxydant, empêchant une partie des dommages causés par l’inflammation qui se produit normalement dans l’artériosclérose., Les personnes atteintes du gène Apo-AIM ont des niveaux de risque significativement plus faibles que la population générale de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral, et les sociétés pharmaceutiques envisagent de commercialiser une version artificielle de la protéine en tant que médicament cardioprotecteur.
Il existe également des médicaments dans le pipeline basée sur une autre mutation du gène PCSK9, qui dispose d’un effet similaire. Les personnes atteintes de cette mutation ont jusqu’à 88% moins de risque de maladie cardiaque.,
mutation bénéfique #2:augmentation de la densité osseuse
l’un des gènes qui régit la densité osseuse chez l’être humain est appelé protéine liée au récepteur des lipoprotéines de basse densité 5, ou LRP5 pour faire court. Les Mutations qui altèrent la fonction de LRP5 sont connues pour causer l’ostéoporose. Mais un autre type de mutation peut amplifier sa fonction, provoquant l’une des mutations humaines les plus inhabituelles connues.
cette mutation a été découverte fortuitement, quand un jeune d’une famille du Midwest a été dans un grave accident de voiture dont ils sont repartis sans os cassés., Les rayons X ont révélé qu’ils, ainsi que d’autres membres de la même famille, avaient des os significativement plus forts et plus denses que la moyenne. (Un médecin qui a étudié la maladie a déclaré: « Aucune de ces personnes, âgées de 3 à 93 ans, n’avait jamais eu de fracture osseuse. ») En fait, ils semblent résistants non seulement aux blessures, mais à la dégénérescence squelettique normale liée à l’âge. Certains d’entre eux ont des excroissances osseuses bénignes sur le toit de leur bouche, mais à part cela, la condition n’a pas d’effets secondaires – bien que, comme le note sèchement l’article, il soit plus difficile de flotter., Comme avec Apo-AIM, certaines compagnies pharmaceutiques cherchent comment l’utiliser comme base pour une thérapie qui pourrait aider les personnes atteintes d’ostéoporose et d’autres maladies squelettiques.
mutation bénéfique #3:résistance au paludisme
l’exemple classique de changement évolutif chez l’homme est la mutation de l’hémoglobine appelée HbS qui fait que les globules rouges prennent une forme incurvée en forme de faucille. Avec un exemplaire, il confère une résistance au paludisme, mais avec deux exemplaires, il provoque la maladie de la drépanocytose. Il ne s’agit pas de cette mutation.,
tel que rapporté en 2001 (voir aussi), des chercheurs italiens étudiant la population du pays africain du Burkina Faso ont trouvé un effet protecteur associé à une variante différente de l’hémoglobine, nommée HbC. Les personnes avec une seule copie de ce gène sont 29% moins susceptibles de contracter le paludisme, tandis que les personnes avec deux copies bénéficient d’une réduction du risque de 93%. Et cette variante du gène provoque, au pire, une anémie légère, loin d’être débilitante de la drépanocytose.,
mutation bénéfique #4:Vision Tétrachromatique
La plupart des mammifères ont une mauvaise vision des couleurs car ils n’ont que deux types de cônes, les cellules rétiniennes qui discriminent différentes couleurs de lumière. Les humains, comme les autres primates, ont trois sortes, l’héritage d’un passé où une bonne vision des couleurs pour trouver des fruits mûrs et aux couleurs vives était un avantage de survie.
le gène d’un type de cône, qui répond le plus fortement au bleu, se trouve sur le chromosome 7. Les deux autres types, qui sont sensibles au rouge et au vert, sont tous deux sur le chromosome X., Puisque les hommes n’ont Qu’un seul X, une mutation qui désactive le gène rouge ou vert produira un daltonisme rouge-vert, tandis que les femmes ont une copie de sauvegarde. Cela explique pourquoi il s’agit presque exclusivement d’une condition masculine.
Mais voici une question: Que se passe-t-il si une mutation du gène rouge ou vert, plutôt que de le désactiver, déplace la gamme de couleurs à laquelle il répond? (Les gènes rouge et vert sont nés de cette façon, de la duplication et de la divergence d’un seul gène de cône ancestral.)
Pour un homme, cela ne ferait aucune différence., Il aurait encore trois récepteurs de couleur, juste un ensemble différent que le reste d’entre nous. Mais si cela arrivait à l’un des gènes du cône d’une femme, elle aurait le bleu, le rouge et le vert sur un chromosome X, et un quatrième muté sur l’autre… ce qui signifie qu’elle aurait quatre récepteurs de couleur différents. Elle serait, comme les oiseaux et les tortues, un « tétrachromate » naturel, théoriquement capable de discriminer les nuances de couleur que nous ne pouvons pas distinguer. (Cela signifie-t-il qu’elle verrait de toutes nouvelles couleurs que le reste d’entre nous ne pourrait jamais expérimenter? C’est une question ouverte.,)
et nous avons la preuve que cela s’est produit en de rares occasions. Dans une étude de discrimination de couleur, au moins une femme a montré exactement les résultats que nous attendons d’un vrai tétrachromate.
Image reproduite avec l’aimable autorisation d’iStock