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le syndrome présente un tableau clinique variable, même au sein d’une famille, en fonction des anomalies associées. Il se présente dans la période néonatale avec une cyanose due à une atrésie choanale (60-70%, osseuse/membraneuse, unilatérale/bilatérale) et/ou une cardiopathie cyanotique (75-80%; par exemple, malformations cardiaques conotroncales, défauts de l’arc aortique; voir ces termes). Le colobome, plus … Read morele portail des maladies rares et des médicaments orphelins