la distrofia miotónica es una enfermedad neuromuscular lentamente progresiva y los síntomas de la enfermedad empeoran gradualmente con el tiempo. Sin embargo, hay varias maneras de manejar los síntomas de la enfermedad y cada vez más técnicas de manejo están disponibles., En el pronóstico a muy largo plazo, la mayoría de las personas con DM tendrán una esperanza de vida más corta, un estudio disponible al final de este post da un promedio de 59 años para las mujeres con DM1 y 60 años para los hombres
para los niños con la forma congénita una vez más allá de los problemas tempranos de dificultad respiratoria, el pronóstico para la vida es relativamente bueno. Habrá mejoras en la primera infancia y los niños progresarán constantemente en esos primeros años. La función motora mejorará, la mayoría de los niños caminarán y la marcada hipotonía o flacidez mejorará o desaparecerá., Para la mayoría de los niños su rendimiento estará limitado por la capacidad mental y no por la discapacidad física.
Reardon informa sobre los resultados de 115 pacientes con diagnóstico confirmado de CMD. Los datos sugieren un 25% de muerte antes de los 18 meses de edad y un 50% de probabilidad de supervivencia hasta mediados de los 30. The Natural History of Congenital myotonic Dystrophy: Mortality and long term aspects (en inglés). Archives of Disease in Childhood 1993; 68:177-181
probabilidad de supervivencia a largo plazo
no hubo caso de que un paciente afectado congénitamente tuviera hijos., 48 pacientes alcanzaron la edad de 20, 12 alcanzaron la edad de 30. (de 115 pacientes). Sin embargo, Reardon señaló que «el grado de precisión de las probabilidades de supervivencia estimadas en el extremo lejano de la tabla de vida se reconoce como extremadamente pobre» (o para decirlo más claramente, no está seguro de qué tan buenas son las estimaciones en los años mayores 30-40)durante el estudio, solo se estudiaron 3 de estos individuos y todos murieron en esta banda de edad.,a»>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the «adult” features of myotonic dystrophy appear., Los problemas oculares pueden detectarse temprano en la segunda década y progresivamente los músculos se detectarán debilitándose gradualmente. No se ha encontrado ningún caso de CMD que no desarrolle la versión adulta. O’Brien informa que de 46 pacientes con DMC 4 murieron fuera del período neonatal a los 4, 18, 19 y 22 años. Cuatro más fueron considerados con discapacidad grave y mal pronóstico. Los problemas observados en este grupo de 30 fueron problemas gastrointestinales en 8 (estreñimiento y dolor abdominal) Talipes en 5., Ninguno en el grupo tuvo hijos y los varones mostraron una falla tubular testicular marcada que indica problemas reproductivos significativos. Por lo tanto, el pronóstico a largo plazo desde un punto de vista médico no es brillante.
Reardon notó que debido a problemas gastrointestinales, los niños con CMD mostrarán una prueba de Dilatación anal positiva. Este examen a veces se usa para diagnosticar el abuso sexual. Los padres con CMD deben estar al tanto de esta información. Esta prueba no se debe usar para ninguna evidencia concluyente de abuso sexual con niños con CMD.,
sin embargo, los niños con CMD son generalmente personas felices y alegres con una personalidad distinta y agregan mucho a la vida familiar en su conjunto. La perspectiva médica debe integrarse con otros factores familiares (ver historias personales)
nuevo estudio mayo de 1999:
un estudio de 10 años de mortalidad en una cohorte de pacientes con distrofia miotónica.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin P
Clínica Neuromuscular, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Universidad de Quebec en Chicoutimi, Canadá.,
Neurology, 52 (8): 1658-62 1999 May 12
resumen
objetivo: determinar la edad y las causas de muerte, así como los predictores de supervivencia en pacientes con distrofia miotónica (DM). Métodos: en un estudio longitudinal, se realizó un seguimiento de una cohorte de 367 pacientes con DM definida durante 10 años. Resultados: durante el periodo de 10 años, 75 de los 367 pacientes con DM (20%) fallecieron. La edad media en el momento de la muerte (53,2 años, Rango de 24 a 81) fue similar para hombres y mujeres., De estos 75 pacientes, 32 (43%) murieron por un problema respiratorio, 15 (20%) por enfermedad cardiovascular, 8 (11%) por una neoplasia y 8 (11%) murieron repentinamente. La relación entre muertes observadas y esperadas aumentó significativamente a 56,6 (intervalo de confianza del 95% 38,7 a 78,0) para las enfermedades respiratorias, 4,9 (IC del 95% 2,7 a 7,7) para las enfermedades cardiovasculares y 2,5 (IC del 95% 1,1 a 4,6) para las neoplasias. La edad media en el momento de la muerte fue de 44,7 años para el fenotipo INFANTIL DE DM, 47,8 años para el adulto precoz, 55,4 años para el adulto y 63,5 años para el fenotipo leve (F = 4,8, p = 0,005)., El riesgo de muerte ajustado por edad fue 3,9 (IC 95% 1,3 a 11,0) veces mayor para un paciente con debilidad distal y 5,6 (IC 95% 2,2 a 14,4) veces mayor para un paciente con debilidad proximal en comparación con una persona sin debilidad en las extremidades. Conclusiones: la esperanza de vida se reduce considerablemente en los pacientes con DM, especialmente en aquellos con inicio precoz de la enfermedad y afectación muscular proximal. La alta mortalidad refleja un aumento en las tasas de mortalidad por enfermedades respiratorias, enfermedades cardiovasculares, neoplasias y muertes súbitas presumiblemente por arritmias cardíacas.,
texto completo del artículo anterior
Aquí hay otro resumen de estudio sobre la longevidad:
edad y causas de muerte en la distrofia miotónica de inicio en adultos.
Autor
de Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
dirección
Departamento de Genética Clínica, Hospital Académico Maastricht, Países Bajos. [email protected].,Brain, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 Aug
resumen
la distrofia miotónica es un tipo relativamente común de distrofia muscular, asociada con una variedad de complicaciones sistémicas. El seguimiento a largo plazo es difícil debido a la progresión lenta. El objetivo de este estudio fue determinar la supervivencia, la edad en el momento de la muerte y las causas de muerte en pacientes con distrofia miotónica de inicio adulto. Se estableció un registro de pacientes con distrofia miotónica en el sur de Limburgo (Países Bajos), utilizando datos recogidos longitudinalmente durante un período de 47 años (1950-97)., La supervivencia de 180 pacientes (del registro) con distrofia miotónica de inicio adulto se estableció mediante el método de Kaplan-Meier. La mediana de supervivencia fue de 60 años para los hombres y de 59 años para las mujeres. La supervivencia de los pacientes también se estimó desde los 15 años hasta los 25, 45 y 65 años y se comparó con la supervivencia esperada de las cohortes de nacimiento emparejadas por edad y sexo de la población normal holandesa. La supervivencia observada a las edades de 25, 45 y 65 años fue del 99%, 88% y 18% en comparación con una supervivencia esperada del 99%, 95% y 78%, respectivamente., Por lo tanto, la supervivencia hasta la edad de 65 años en pacientes con distrofia miotónica de inicio adulto se reduce notablemente. En los 13 pacientes estudiados se encontró una débil correlación positiva entre la duración de la repetición del CTG y la menor edad en el momento de la muerte (r = 0,50, P = 0,08). La causa de la muerte se pudo determinar en 70 de los 83 pacientes fallecidos. La neumonía y las arritmias cardíacas fueron las causas primarias de muerte más frecuentes, cada una de las cuales ocurrió en aproximadamente el 30%, lo que fue mucho más de lo esperado para la población holandesa en general., Además, evaluamos la movilidad en los años anteriores a la muerte en un subgrupo de 18 pacientes, como un reflejo de la discapacidad física a largo plazo en pacientes con distrofia miotónica. La mitad de los pacientes estudiados estaban parcial o totalmente en silla de ruedas poco antes de su muerte.