¿Qué es la LLA positiva del cromosoma Filadelfia?

Dr. Gordon Cohen es un St.Baldrick’s Fellow en el John Hopkins Children’s Center. Está probando nuevos fármacos para pacientes con LLA Ph+que recaen o no responden al tratamiento. Explica los síntomas de la LLA Ph+, las opciones de tratamiento y cómo su apoyo está impulsando los ensayos clínicos para ayudar a los niños con esta enfermedad.

¿Qué es la ALL Ph+?

la leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (lla Ph+) es un subtipo poco frecuente del Cáncer Infantil más común, la leucemia linfoblástica aguda (lla).,

al igual que TODOS, la LLA Ph+ es un cáncer de un tipo de glóbulo blanco llamado linfocitos. Lo que lo hace diferente del ALL estándar es que tiene una mutación bien conocida en su código genético que fusiona dos genes (los genes BCR y ABL) que normalmente no se fusionan. Este gen BCR-ABL, también conocido como cromosoma Filadelfia, puede hacer que los glóbulos blancos se vuelvan cancerosos.,

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mientras que este cromosoma Filadelfia es raro en la LLA pediátrica, es mucho más común en la LLA adulta. También es la causa principal de otra leucemia adulta mucho más común llamada leucemia mielógena crónica (LMC).

¿cuáles son los signos y síntomas de Ph+?,

los signos y síntomas de la LLA Ph+ son los mismos que la LLA estándar, que incluyen: agrandamiento del hígado o el bazo, agrandamiento de los ganglios linfáticos, palidez, fiebre, moretones, pérdida de peso, dolor óseo y recuentos anormales de células sanguíneas. Estos síntomas son inespecíficos y también pueden ocurrir en enfermedades virales más comunes. Por ejemplo, los pacientes que presentan mononucleosis pueden tener muchos de estos mismos síntomas y, a veces, se pueden necesitar pruebas especializadas para distinguir las dos enfermedades.

¿Cómo se diagnostica la LLA Ph+?,

una vez que un paciente es diagnosticado con ALL, se realizan pruebas especializadas para observar el interior de las células cancerosas en sus genes específicos. Estas pruebas tratan de identificar si hay alguna mutación conocida que pueda hacer que el cáncer sea más o menos susceptible a los medicamentos para combatir el cáncer. El cromosoma Filadelfia es una de las muchas mutaciones genéticas que se pueden identificar con estas pruebas diagnósticas. De hecho, los pacientes no suelen descubrir que tienen el subtipo de LLA Ph+ hasta una o dos semanas después de que se les diagnostica lla, y se han realizado las pruebas más avanzadas.,

¿Qué opciones de tratamiento están disponibles para los pacientes con LLA Ph+?

históricamente, los pacientes pediátricos de LLA Ph+ habían sido muy difíciles de curar con quimioterapia estándar. Las tasas de supervivencia fueron de solo alrededor del 30 por ciento, en comparación con las tasas de supervivencia de la mayoría de los pacientes pediátricos de LLA de más del 85 por ciento. No fue hasta hace poco, cuando se desarrolló una nueva clase de medicamentos que apuntan directamente al cromosoma Filadelfia, que las tasas de supervivencia se duplicaron a alrededor del 70 por ciento.,

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estos medicamentos se denominan inhibidores de la tirosina cinasa. El medicamento más conocido en esta clase se llama imatinib (o Gleevec). El uso de imatinib, en combinación con quimioterapia, es ahora el tratamiento estándar de atención reconocido para los niños con LLA Ph+. De hecho, el próximo gran ensayo clínico estadounidense que intentará mejorar los resultados en niños con LLA Ph+ utilizará imatinib en combinación con quimioterapia.

¿Cómo ayuda la investigación a los niños con LLA Ph+?,

como se señaló anteriormente, las tasas de curación de la LLA Ph+ están mejorando, pero todavía están por detrás de la mayoría de los pacientes pediátricos que reciben un diagnóstico de LLA. Parte de la investigación va en el desarrollo de nuevos tipos de drogas para atacar directamente el cromosoma Filadelfia. Otra investigación se centra en tratar de usar terapias alternativas para curar a aquellos 30 por ciento de los pacientes que no responden al tratamiento con imatinib (o medicamentos similares en su clase), que es un grupo de pacientes particularmente difícil de curar.

Nuestra investigación cae en este último grupo., Estamos tratando de entender por qué algunos pacientes pediátricos de LLA Ph+ recaen o no responden al imatinib, y cómo podemos usar otra clase de medicamentos en combinación con imatinib para ayudar a mejorar las curas.

¿Su Hijo ha sido afectado por un cáncer infantil o conoce a un niño que ha sido diagnosticado? Los niños honrados de St.Baldrick, que han sido afectados por el cáncer, inspiran a los participantes de la recaudación de fondos a ser parte de la misión de la Fundación: financiar la investigación que salva vidas.

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