El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford se conoce comúnmente como Progeria o HGPS. Es una condición genética que ocurre en 1 de cada 4 a 8 millones de recién nacidos y se manifiesta físicamente en los niños como un envejecimiento rápido. El tipo más común se conoce como síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford.
¿cuáles son los síntomas de la Progeria?
Los niños con progeria no comienzan a mostrar síntomas hasta alrededor de los 18-24 meses; por lo general nacen con un aspecto saludable.,
Los síntomas incluyen:
- rigidez de las articulaciones
- insuficiencia del crecimiento
- piel de aspecto envejecido
- Pérdida de grasa corporal y cabello
- dislocación de cadera
- Enfermedad Cardiovascular (cardíaca) y accidente cerebrovascular
- aterosclerosis generalizada
es mortal y generalmente causa la muerte por enfermedad cardíaca alrededor de la edad de catorce años. Sin embargo, la vida útil puede variar ampliamente, desde 8-21 años.
¿Quién está en riesgo?
la Progeria no ocurre porque la madre o el padre tienen una predisposición genética para el trastorno., En cambio, es causada por una nueva mutación en el momento de la concepción. Esta es la razón por la que la tasa de la condición se distribuye de manera bastante equitativa entre todos los géneros y etnias. Las probabilidades de que su hijo nazca con él son aproximadamente de 1 en 4-8 millones. En términos generales, no hay manera de transmitir este trastorno, ya que la mutación es espontánea. Sin embargo, tener un bebé con progeria aumenta el riesgo de tener otro con el trastorno en un 2-3%.
el trastorno no se prueba regularmente, ya que es extremadamente raro y no existe un vínculo genético; cuando se prueba, se realiza a través de amniocentesis., Otros síndromes progeroides incluyen el síndrome de Werner, también conocido como» Progeria del ADULTO», que no tiene un inicio hasta los últimos años de la adolescencia, con una vida hasta los 40 y 50 años, y la displasia mandibulofacial. También hay otras enfermedades progeroides que son tan raras que no tienen nombres formales. Algunos de estos se encuentran en el gen LMNA.
¿hay tratamientos para ayudar?
Una vez diagnosticado, los niños pueden lograr una calidad de vida justa con la atención adecuada. El tratamiento que vale la pena abordaría los principales problemas físicos asociados con el trastorno., Para obtener más información, visite la Fundación de Investigación de Progeria en línea o por teléfono (978) 535-2594.