Por qué los Genes importan

Revolución. Es una pena que tendamos a usar esa palabra tan libremente, para describir, por ejemplo, un nuevo estilo de calzoncillos para hombres, o una cerveza artesanal artesanal, o un aceite de motor que protege el motor. Porque si alguna vez necesitábamos una palabra que diera un golpe, era ahora.

esta revolución tiene que ver con tus genes, y tal vez no estés terriblemente emocionado porque hayas escuchado todo eso antes. Durante las últimas dos décadas más o menos, los médicos y científicos han hablado mucho sobre los genes y las pruebas genéticas, y sobre los medicamentos para la fijación de genes que pueden detener el cáncer en seco., Hasta hace poco, con algunas excepciones, eso es principalmente lo que ha sido: hablar, y francamente, una buena cantidad de bombo.

ahora toda esa ciencia—los millones de dólares que se invierten en programas de investigación genética, las décadas de estudio, ensayo y error, y los momentos de conocimiento y descubrimiento—finalmente ha alcanzado un impulso crítico, y los nuevos avances, muchos de ellos financiados por la Prostate Cancer Foundation, están sucediendo casi a diario.

«Todo el mundo habla de genes», dice el médico oncólogo y biólogo molecular Jonathan Simons, M. D., Presidente y CEO de la Prostate Cancer Foundation., «Pero lo que realmente importa es, ¿cómo te ayuda? ¿Cómo puede ayudar a sus hijos y nietos?»

lo que está a punto de cambiar en el cáncer de próstata-y, debido a la investigación financiada por PCF, estos descubrimientos también ayudarán a las personas en riesgo de cáncer de mama, cáncer de páncreas, cáncer de colon, melanoma, cáncer de pulmón y otros cánceres-es la forma convencional de tratar la enfermedad. El enfoque tradicional ha sido básicamente de corte de galletas, porque eso era lo mejor que podíamos hacer.,

hoy en día, si usted es un hombre con enfermedad de Gleason 3 + 3, dependiendo de su edad, estado general de salud y algunas otras variables, lo más probable es que se le diga que es un buen candidato para la terapia definitiva: cirugía o radiación; también se le podría dar la opción de vigilancia activa. Si tiene antecedentes familiares sólidos de cáncer de próstata, si es de ascendencia africana, es posible que se le anime a recibir tratamiento lo antes posible y a no elegir la vigilancia activa., Pero eso es todo; ese es el mejor consejo que tenemos por ahora, basado en lo que sabemos sobre todos los hombres que han ido antes que usted.

en unos pocos meses, además de la biopsia y las pruebas de PSA, lo más probable es que le hagan un análisis de sangre simple para buscar mutaciones en varios genes conocidos de la «manzana podrida». Estos son genes que hacen cosas específicas para promover el cáncer, y hay medicamentos diseñados para atacar estos genes específicos. «Esto está cambiando la práctica», dice Simons, » es más que extremadamente importante.»

por ejemplo: hoy en día, si un hombre tiene un aumento del PSA, y todavía es bastante bajo, y una biopsia muestra solo un par de núcleos de cáncer de bajo grado, su médico podría querer esperar y hacer otra biopsia en seis meses a un año, y si todavía no es concluyente, el hombre podría decidir hacerse otra biopsia en unos pocos meses. Pero pronto, ese hombre tendrá una pieza muy importante de conocimiento extra para agregar al rompecabezas., «Si un hombre da positivo para uno de estos genes, sus hermanas, hermanos e hijos también necesitarán pruebas genéticas, debido a la alta probabilidad de que su riesgo de cáncer haya sido significativamente elevado», dice Simons. «Los hombres bajo vigilancia activa deberían someterse a pruebas de estos genes.»

muy importante: las pruebas positivas no son motivo de alarma, o para tomar decisiones apresuradas y con pánico. «Los Genes no tienen que ser tu destino», señala Simons.

En otras palabras, si usted tiene una o más de estas mutaciones genéticas, el cáncer no es un hecho., Pero está sobre la mesa, y «ignorar su riesgo genético lo pone en un riesgo mucho mayor de morir innecesariamente.»Tomemos los genes BRCA1 y BRCA2, por ejemplo:» ninguna mujer debe morir de cáncer de ovario si es portadora de BRCA1, pero después de tener a sus hijos es posible que deba extirparse los ovarios para reducir su riesgo a cero», como hizo la actriz Angelina Jolie. Será una situación similar para el cáncer de próstata.

el hallazgo sorprendente con esta nueva prueba genética es que afecta a muchos más hombres de lo que los científicos habían esperado., Una nueva investigación genética, financiada por el PCF, ha demostrado que más de la mitad de los hombres estadounidenses llevan un gen que heredaron de su madre o de su padre, lo que aumenta sus posibilidades de contraer cáncer de próstata. «Ahora sabemos que el cáncer de próstata es quizás el más hereditario de todos los cánceres principales», dice Simons, » y que la herencia significa más en el cáncer de próstata que en cualquiera de los cánceres principales.,»

las pruebas que vendrán pronto también pueden mostrar otras cosas: pueden identificar ciertos genes que, si un hombre desarrolla cáncer, hacen que sea más probable que su cáncer sea agresivo y requiera un tratamiento agresivo.

incluso si un hombre tiene lo que parece ser un cáncer leve y de crecimiento lento, «tiene un mayor riesgo de desarrollar otra lesión que va a ser peor», dice Simons. Tener uno de estos» genes de predisposición «también significa que» sus hijos y nietos también tienen el mismo gen, y merecen saber que su riesgo de cáncer es elevado.,»Algunos de estos mismos genes están involucrados en otros tipos de cáncer; por lo tanto, si usted tiene uno de estos genes, su hija no tendrá que preocuparse por el cáncer de próstata, pero podría tener un mayor riesgo de contraer cáncer de mama, ovario o pancreático.

debido a esta prueba—todavía no está aquí, pero estará disponible comercialmente dentro de los próximos dos años—el asesoramiento genético tendrá que ser parte de la prueba básica de detección del cáncer de próstata, cree Simons.

¿Qué significa esto para usted? Nada en este momento., Pero pronto significará que si usted tiene cáncer de próstata temprano y tiene una de estas mutaciones, no debe estar bajo vigilancia activa. Puede significar que además de someterse a cirugía o radiación para extirpar su cáncer de próstata, también tomará un curso de un medicamento que se dirige a ese gen específico, porque ese cáncer es diferente de otros cánceres. Uno de estos medicamentos, llamado olaparib, se dirige al cáncer mutado por BRCA y ya se usa para reparar el ADN dañado en el cáncer de ovario.

La prueba, dice Simons, produce algo que es » como una lista de terroristas. Estos son genes terroristas maestros.,»Es posible que los genes no sean los que causan cáncer. Una vez más, tener uno no significa que el cáncer sea inevitable, lo que también significa que tener una dieta y un estilo de vida saludables puede ayudar a evitar que el cáncer comience, pero estos genes pueden facilitar que el cáncer se propague y se vuelva difícil de tratar.

«Los genes cuentan su historia», dice Simons. La buena noticia es que, por primera vez, una prueba puede proporcionar una vista previa de las Notas del acantilado de lo que podría ser esa historia.

ahora tiene una vista previa de la vista previa., En los próximos meses, a medida que se publique esta investigación y las pruebas estén más disponibles, podremos decirle mucho más.